آزمایش اگزوم
- سلامت و سبک زندگی
توالی یابی هول اگزوم در تشخیص اختلالات رشدی
اختلالات رشد، گروهی از بیماریها هستند که در اثر بروز اختلال در زمینه های فیزیکی، یادگیری، زبان یا رفتار ایجاد…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
تشخیص علت ژنتیکی آتاکسی نخاعی-مخچه ای با بکارگیری آزمایش هول اگزوم
آتاکسی نخاعی-مخچه ای (spinocerebellar) اصطلاحی است که برای توصیف گروهی از آتاکسی های ارثی است که با تغییرات تخریبی در…
بیشتر بخوانید » - سلامت و سبک زندگی
سندرم نونان
سندرم نونان چیست؟ سندرم نونان بیماری ژنتیکی است که اغلب با آنومالی های قلب و خصوصیات ظاهری ویژه ای همراه…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش هول اگزوم (WES) در تشخیص بیماریهای متابولیک (مورد هفتم)
کاربرد آزمایش ژنتیک توالی یابی کل ژنوم و یا هول اگزوم (WES) به عنوان یک روش نوین، در تشخیص علت…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES) در تشخیص سندرم کالمن (مورد پنجم)
تشخیص علت بیماریهای ژنتیکی با روش توالی یابی اگزوم (WES) بیمار مورد بررسی پسر 15 ساله ای است که به…
بیشتر بخوانید » - سلامت و سبک زندگی
سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)
بیماری سندرم کالمن سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی با ویژگی های تاخیر یا عدم بلوغ جنسی به همراه اختلال حس…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES) در تشخیص بیماریها (مورد چهارم)
با تشخیص علت ژنتیکی بیماری فرزند خود، می توانید از تکرار آن در فرزند بعدی جلوگیری کنید. بیمار مورد بررسی،…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
آزمایش اگزوم WES
فهرست مطالب هول اگزوم یا WES چه کاربردی دارد؟ توالی یابی نسل جدید (NGS) چیست؟ چه بیماری هایی با آزمایش…
بیشتر بخوانید »
