آزمایش هول اگزوم
- آزمایشات ژنتیک
آزمایش ژنتیک در ازدواج فامیلی
احتمال بروز بیماریهای ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی بیشتر از ازدواج غیرفامیلی است. در ازدواج فامیلی نزدیک، مثلا…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
- آزمایشات ژنتیک
تشخیص علت ژنتیکی آتاکسی نخاعی-مخچه ای با بکارگیری آزمایش هول اگزوم
آتاکسی نخاعی-مخچه ای (spinocerebellar) اصطلاحی است که برای توصیف گروهی از آتاکسی های ارثی است که با تغییرات تخریبی در…
بیشتر بخوانید » - سلامت و سبک زندگی
شکاف کام و لب
شکاف کام و لب (یا هر دو) وضعیت هایی هستند که در آن قسمتی از دهان و یا لب نوزاد…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش هول اگزوم (WES) در تشخیص بیماریهای متابولیک (مورد هفتم)
کاربرد آزمایش ژنتیک توالی یابی کل ژنوم و یا هول اگزوم (WES) به عنوان یک روش نوین، در تشخیص علت…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES) در تشخیص سندرم کالمن (مورد پنجم)
تشخیص علت بیماریهای ژنتیکی با روش توالی یابی اگزوم (WES) بیمار مورد بررسی پسر 15 ساله ای است که به…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES) در تشخیص بیماریها (مورد چهارم)
با تشخیص علت ژنتیکی بیماری فرزند خود، می توانید از تکرار آن در فرزند بعدی جلوگیری کنید. بیمار مورد بررسی،…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES)(مورد دوم)
مورد دوم: مورد دوم پسر بچه ۷ ساله ای است که دارای علائم متعدد بالینی از جمله: تشنج از سن…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
کاربرد آزمایش اگزوم (WES)(مورد اول)
آزمایش Whole Exome Sequencing چیست؟ یکی از آزمایشات ژنتیکی که پزشک برای شما و یا فرزندتان توصیه می کند، آزمایش…
بیشتر بخوانید » - آزمایشات ژنتیک
آزمایش اگزوم WES
فهرست مطالب هول اگزوم یا WES چه کاربردی دارد؟ توالی یابی نسل جدید (NGS) چیست؟ چه بیماری هایی با آزمایش…
بیشتر بخوانید »
