بیشترین تعداد واریانت گزارش شده
امروزه با پیشرفت علم ژنتیک، یک روش استاندارد برای بررسی بیماری های ژنتیکی در بیماران یا بررسی ناقل بودن افراد ( در ازدواج های فامیلی یا … ) بررسی ژن ها با تکنولوژی NGS است.
دکتر شهرام سواد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم کرج و نیلو ژنوم تهران برای اولین بار در ایران در سال 1395 آزمایش هول اگزوم (WES)، پنل های اختصاصی بیماری های ژنتیکی و بررسی ناقلی (carrier screening) بر پایه ی تکنیک NGS را راه اندازی و بیشترین تعداد واریانت در خاورمیانه را در سایت وزارت بهداشت آمریکا (NIH) ثبت کرده است. این دستاورد از چندین جنبه حائز اهمیت است، ما در این مقاله به یکی از موارد آن یعنی دانش بررسی ژنوم انسان می پردازیم.
دانش بررسی ژنوم انسان
دانش بررسی ژنوم انسان یعنی استفاده از مناسب ترین نرم افزار ها و پایگاه های اطلاعاتی جمعیتی جهت بررسی عملکرد تغییرات یا جهش های ژنومی، تطابق با علائم بالینی، بررسی شدت و ضعف بیماریهای ناشی از آنها، دانستن نوع توارث، نرخ شیوع آن تغییرات (جهش ها) و …. برای تفسیر درست جهش ها با هدف تشخیص، شناسایی و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی است.
در حال حاضر یکی از چالش های اصلی در تفسیر اهمیت بالینی واریانت های شناسایی شده در این تست ها به خصوص در خاورمیانه فقدان داده های انسانی از جمعیتی است که تست در آن انجام شده است. پایگاه های اطلاعاتی فعلی بر روی تعداد زیادی از نمونه های جمعیت های مختلف آمریکایی، اروپایی، آسیایی و آفریقایی با هدف کمک به فهم اثر تغییرات ژنتیکی در بیماری های انسانی طراحی شده اند. درحالیکه در این پایگاه ها نمونه های افراد خاور میانه کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است. از آنجائیکه برخی از واریانت ها تنها در نژاد های مشخصی دیده می شوند، تعیین بیماری زا بودن یا نبودن آنها بر پایه ی اطلاعات نژادهای دیگر بسیار مشکل است. همچنین با توجه به فراوانی بالای ازدواج فامیلی در کشورهای خاورمیانه و بالا بودن احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری های ژنتیکی وجود چنین پایگاه هایی ضروری است.
ازاین رو سعی کرده ایم که برای توسعه حوزه ی پزشکی و ژنتیک در کشورمان نتایج حاصل از بیش از 130 هزار آزمایش انجام شده در آزمایشگاه های زیر نظر خودمان را در تفسیر و آنالیز داده های آزمایش اگزوم (WES) و پانل های مختلف بیماری های ژنتیکی برای بالاتر بردن دقت و نتیجه گیری بهتر آزمایشات فوق به کار بریم.
