بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش QF-PCR و MLPA با جوابدهی 2 تا 3 روزه
بررسی علل ژنتیکی سقط مکرر و ناباروری
هموگلوبینوپاتی ها و بیماری های خونی
پنل کامل بیماری های متابولیک
ناشنوایی غیر سندرومیک
بررسی ژنتیکی سرطان ها (BRCA1 وBRCA2 در سرطان پستان، KRAS درسرطان های کولورکتال و ریه، HER2 در سرطان پستان و …)
بررسی مولکولی لوکمی ها (JAK2، ترانسلوکاسیون BCR-ABL، ترانسلوکاسیون کروموزوم 15 – 17 و …)
بیماری های عصبی – عضلانی و نورودژنراتیو
سایر بیماری های ژنتیکی
انجام تستهای مولکولی تشخیصی برای بیماری عفونی :
(Trichomonas Vaginalis (PCR
(Mycoplasma Hominis (PCR
(Mycoplasma Genitalium (PCR
(Chlamydia Trachomatis (PCR
(Neisseria Gonorrhoeae (PCR
(Ureaplasma Urealyticum (PCR
تعیین هویّت (تعیین رابطۀ والد – فرزندی):
تأیید رابطه پدر و فرزندی (تعیین اُبوّت) و یا مادر و فرزندی. (در صورتی که فرزند هنوز به دنیا نیامده باشد، لازم است از جنین نمونه‌گیری انجام گیرد و مقایسه نمونه پدری با نمونه جنینی انجام گیرد)
جستجوی اعضای گمشده خانواده
شناسایی هویت مجرمان از روی آثار باقیمانده از بدن آنها در صحنه جرم
ارائۀ خدمات مشاورۀ ژنتیک، توسط پزشک متخصص ژنتیک پزشکی شامل:
مشاوره پیش از ازدواج
مشاوره ازدواج فامیلی
مشاوره پیش از بارداری و حین بارداری
مشاوره تشخیصی در صورت وجود نوعی بیماری ژنتیکی از جمله عقب ماندگی ذهنی و جسمی، ناهنجاری های مادرزادی و …
