Tag - بیماری متابولیک

بیماری-های-متابولیک-1

بیماری های متابولیک

بیماری متابولیک چیست؟ فرآیندهای متابولیک به صورت مرحله ای انجام میگیرند وهر مرحله توسط آنزیم خاصی کنترل می شود که محصول ژن خاصی است.وجود نقص در آن ژن خاص باعث عدم تولید ویا عدم فعالیت آنزیم مربوطه می شود. عدم فعالیت آنزیم باعث مسدود شدن مسیر متابولیکی و در نتیجه تجمع متا بولیت های بینابینی و یا کمبود محصول نهایی مسیرمتابولیک خاص مورد نظر می گردد که به این پدیده اختلال مادرزادی متابولیک گفته می شود. تعدادی از این اختلالات را [...]

Read more...