Tag - فنیل کتونوری

فنیل-کتونوری-1

فنیل کتونوری PKU

فنیل کتونوری یک بیماری ارثی در کودکان است که بواسطۀ نوع خاص وراثتش (اتوزوم مغلوب)، غالباً در کودکان حاصل از ازدواج های خویشاوندی دیده می شود. بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی است که در آن به علت نقص آنزیمی به نام آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و موجب تجمع غیرطبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین و کمبود اسیدآمینه تیروزین در بدن می گردد. تجمع غیر طبیعی اسیدآمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم [...]

Read more...