Tag - Smith-Lemil-Opitz Syndrome

slos-1

Smith-Lemil-Opitz Syndrome

SLOS) Smith-Lemil-Opitz Syndrome) SLOS یک اختلال مادرزادی است که در افراد مبتلا توانایی تولید کلسترول را کاهش می دهد. کلسترول در عملکرد طبیعی سلولها و اعصاب و همچنین در رشد اولیۀ انسان نقش مهمی دارد. به همین دلیل در افراد مبتلا بسیاری از سیستم های بدن درگیر می شوند. علائم و نشانه های SLOS در بیماران مختلف، متفاوت است و بستگی به شدت جهش ژنتیکی ایجاد شده دارد. بطور کلی مبتلایان به SLOS به سه دستۀ خفیف، کلاسیک و شدید تقسیم [...]

Read more...