ویژگی های بالینی اختلالات شنوایی

ویژگی های بالینی اختلالات شنوایی غیر سندرمیک :

ویژگی های کم شنوایی بدون سندرم متفاوت است. کاهش شنوایی می تواند یک گوش (یک طرفه) یا هر دو گوش (دو طرفه) را درگیر کند. درجه های کم شنوایی از خفیف (مشکل در درک گفتار نرم) تا شدید (ناتوانی در شنیدن حتی صداهای بسیار بلند) متغیر است.

اصطلاح “نا شنوایی” اغلب برای توصیف کم شنوایی شدید تا عمیق استفاده می شود. کاهش شنوایی می تواند پایدار یا ممکن است پیشرونده باشد و با افزایش سن فرد شدیدتر شود. انواع خاصی از کم شنوایی غیرسندرمیک الگوهای متمایزی از کم شنوایی را نشان می دهند. به عنوان مثال از دست دادن شنوایی ممکن است در صداهای بالا، متوسط ​​یا پایین بیشتر مشخص شود.

اکثر اشکال کم شنوایی غیر سندرمیک حسی عصبی توصیف می شوند، به این معنی که آن ها با از دست دادن دائمی شنوایی ناشی از آسیب به ساختارهای گوش داخلی همراه هستند. گوش داخلی صدا را پردازش می کند و اطلاعات را به شکل تکانه های عصبی الکتریکی به مغز می فرستد.

کاهش شنوایی غیرسندرمی به عنوان رسانا توصیف می شود، به این معنی که ناشی از تغییراتی در گوش میانی است. گوش میانی دارای سه استخوان کوچک است که به انتقال صدا از پرده گوش به گوش داخلی کمک می کند. برخی از انواع کم شنوایی غیرسندرمیک ، به ویژه نوعی به نام DFNX2 ، شامل تغییراتی در گوش داخلی و گوش میانی است. این ترکیب را کم شنوایی مختلط می نامند.بسته به نوع آن ، کم شنوایی غیرسندرمیک می تواند در هر زمان از نوزادی تا کهنسالی آشکار شود. کاهش شنوایی که قبل از یادگیری صحبت کردن کودک وجود دارد ، به عنوان پیش زبانی یا مادرزادی طبقه بندی می شود. کاهش شنوایی که پس از رشد گفتار رخ می دهد، به عنوان پس زبانی طبقه بندی می شود. 

ویژگی های بالینی اختلالات شنوایی سندرمیک :

در اختلالات شنوایی سندرمیک براساس نوع سندرم علائم بالینی نیز می تواند متفاوت باشد.

سندرم آشر :

سندرم آشر شایع‌ترین نوع کم شنوایی سندرمیک با توارث اتوزومال مغلوب است. معمولاً باعث کم شنوایی و مشکلات بینایی فرد مبتلا می‌شود.

ویژگی های بالینی سندرم آشر:

 با کاهش شنوایی عمیق دو طرفه  در هر دو گوش در هنگام تولد (نا شنوایی مادرزادی) و مشکلات تعادلی مشخص میشود. مشکلات بینایی معمولا در سن ده سالگی تا نوجوانی شروع می شوند، اگرچه در بعضی از کودکان زیر سن ۱۰ سالگی شروع می شوند. افراد معمولاً گفتار ندارند.

چگونه سندرم آشر تشخیص داده میشود:

سندرم آشر توسط معاینات شنوایی، تعادل و بینایی قابل تشخیص است. تشخیص سندرم آشر نوع 1 (USH1) با استفاده از آزمایش های الکتروفیزیولوژیک تعیین می شود.

چه نوع جهشی باعث سندرم آشر می شود:

جهش در حداقل ٦ ژن میتواند منجر به سندرم آشر نوع ١ شود. جهش در ژن های- MYO7A ، USH1C ، CDH23 ، PCDH15 ، USH1G و CIB2 – شایع ترین این جهش ها، جهش های ژن MYO7A و CDH23 می باشد.