اپیدرمولیز بولوزا(EB)

اپیدرمولیز بولوزا (EB) یکی از عمده ترین اشکال گروهی از بیماری ها به نام اپیدرمولیز بولوزا است. اپیدرمولیز بولوزا باعث می شود سطح پوست بسیار حساس باشد و به راحتی تاول بزند. تاول ها و فرسایش های پوستی در اثر آسیب جزئی یا اصطکاک مانند مالش ایجاد می شوند. علائم و نشانه های دیستروفی اپیدرمولیز بولوزا در افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در موارد خفیف، تاول در درجه اول ممکن است دست، پا، زانو و آرنج را تحت تأثیر قرار دهد.

موارد شدید بیماری

شامل تاول های گسترده است که می تواند منجر به کاهش بینایی، زخم و سایر مشکلات جدی پزشکی شود. محققان بر اساس الگوی وراثت و ویژگی های بیماری، بولوزا اپیدرمولیز دیستروفی را به انواع عمده  طبقه بندی می کنند. اگرچه شدت این بیماری از نظر نوع متفاوت است، اما ویژگی های آنها به طور قابل توجهی همپوشانی دارد و در اثر جهش های یک ژن ایجاد می شود.

نوع شدید

اپیدرمولیز بولوزا شدید (RDEB-sev gen) نوع کلاسیک این بیماری است و شدیدترین آن است. نوزادان مبتلا به طور معمول با تاول های گسترده متولد می شوند.

اغلب به علت ضربه ای که در هنگام تولد ایجاد می شود، ایجاد می شوند. در بیشتر مواقع، تاول در کل بدن وجود دارد و بر غشاهای مخاطی مانند پوشش مرطوب دهان و دستگاه گوارش تأثیر می گذارد. با بهبود تاول ها، زخم های شدیدی ایجاد می شود. ایجاد زخم در دهان و مری غذاخوردن را با مشکل روبرو می کند. منجر به سوء تغذیه مزمن و رشد کند می شود. عوارض اضافی اسکارهای مداوم باعث همجوشی پوست بین انگشتان و انگشتان پا، تحلیل ناخن ها و انگشتان پا، تغییر شکل مفاصل شود. حرکت را محدود می کند و التهاب چشم منجر به کاهش بینایی می شود. علاوه بر این، افراد مبتلا به RDEB-sev در معرض خطر بسیار بالایی از ابتلا به نوعی سرطان پوست هستند.

انواع دیگر اپیدرمولیز بولوزا دیستروفی مغلوب در طیفی که تحت عنوان RDEB تعمیم یافته و موضعی (RDEB-gen و -loc) قرار می گیرد. این اشکال از وضعیت تا حدودی شدت کمتری نسبت به ژن RDEB-sev دارند. تاول اغلب در موارد خفیف به دست، پا، زانو و آرنج محدود و ممکن است در موارد شدیدتر گسترش یابد. اشکال نادر مناطق خاصی از بدن را تحت تأثیر قرار می دهد، مانند ران یا شکم. افراد مبتلا غالباً از سوی ناخن دست و پا دچار ناهنجاری هستند.

نوع دیگر این بیماری به عنوان غده دیستروفیک اپیدرمولیز بولوزا (DDEB) شناخته می شود. علائم و نشانه های این بیماری نسبت به اشکال فرو رفتگی ملایم تر، تاول دست، پا، زانو و آرنج محدود می شود. تاولها با زخم بهبود  می یابند، اما شدت آن کمتر از اشکال مغلوب این بیماری است. بیشتر افراد مبتلا ناخن های دست و پا دچار ناهنجاری هستند. ممکن است ناخن ها با گذشت زمان از بین بروند. در خفیف ترین موارد، ناخن های غیر طبیعی تنها علامت این بیماری است.

دیستروفیک چیست؟

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB) یکی از اشکال اصلی اپیدرمولیز بولوزا است. علائم و نشانه ها در افراد مبتلا بسیار متفاوت است. در موارد خفیف، تاول در درجه اول ممکن است دست، پا، زانو و آرنج را تحت تأثیر قرار دهد. موارد شدید اغلب شامل تاول های گسترده است که می تواند منجر به کاهش بینایی، تغییر شکل بدن و سایر مشکلات جدی پزشکی شود. DEB در اثر تغییرات (جهش ها) در ژن COL7A1 ایجاد می شود. بسته به نوع فرعی به صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. تاول های جدید باید بسته، تخلیه و محافظت شوند. بعضی از بیماران بسته به ویژگی های مرتبط با بیماری به حمایت غذایی، مکمل، کار درمانی و یا جراحی نیاز دارند.

دیستروفیک اپیدرمولیز بولوزا (DEB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که بر روی پوست و ناخن ها تأثیر می گذارد و معمولاً از بدو تولد بروز می کند. بسته به الگوی وراثت DEB به دو نوع عمده تقسیم می شوند:

  • بولوزا اپیدرمولیز دیستروفی مغلوب (RDEB)
  • دیستروفی غالب (DDEB)

هرکدام از آن ها به چندین زیرگروه بالینی تقسیم می شود.

در RDEB عمومی شدید، شامل شکنندگی پوست می شود. تاول با حداقل ضربه ای که با پوسیدگی و زخم آشکار می شود. تاول و زخم  در کل بدن در دوره نوزادی ممکن است منجر به تاول دهان، جوش زبان و کاهش تدریجی اندازه حفره دهان شود. فرسایش مری می تواند منجر به ایجاد تنگی در شبکه شود که می تواند باعث دیسفاژی شدید شود. در نتیجه، سوء تغذیه و کمبود ویتامین و مواد معدنی ممکن است منجر به کندی رشد در کودکان خردسال شود. فرسایش قرنیه می تواند منجر به زخم شدن و از بین رفتن بینایی شود. خطر ابتلا به سرطان سلول سنگفرشی تهاجمی در طول زندگی بیش از 90٪ است.

در DDEB، تاول غالباً خفیف و محدود به دست، پا، زانو و آرنج است. با این وجود زخم بهبود می یابد. ناخن های دیستروفیک، به ویژه ناخن های پا، معمول هستند و ممکن است تنها تظاهرات DDEB باشند.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا