آزمایش بررسی ژن RAS
در بیماران مبتلا به سرطان روده، آزمایش بررسی جهش ژن RAS در بافت تومور، برای تعیین پیش آگهی و انتخاب درمان مناسب بسیار کمک کننده است.
آزمایش (RAS (KRAS&NRAS چیست؟
آزمایش بررسی ژنتیکی RAS، شامل بررسی همزمان دو ژن KRAS و NRAS می باشد. این آزمایش بر روی ماده ژنتیکی (DNA) استخراج شده از نمونه بافت و برای تعیین میزان پاسخ دهی افراد مبتلا به سرطان روده بزرگ (کلورکتال) به نوعی از داروهای شیمی درمانی انجام می شود. از این آزمایش برای بررسی و ارزیابی دیگر سرطانها از جمله سرطانهای ریه و سر و گردن نیز استفاده می شود.
چرا باید آزمایش RAS را انجام داد؟
ژن RAS جزء ژن هایی است که درکنترل رشد و تقسیم سلولی نقش دارد. در سلولهای سرطانی، فعالیت این ژن در اثر جهش دچار تغییر می شود و منجر به ایجاد خصوصیات توموری در سلول می گردد. به علت اهمیت این ژن در سرطان زایی، داروهایی با هدف از بین بردن اثر این ژن طراحی و تولید شده اند.
این داروها در بیماران دارای فرم نرمال ژن RAS بسیار اثربخش و سودمند است. در حالی که در افرادی که دارای انواعی از جهش های ژن RAS می باشند منجر به ایجاد عوارض جانبی زیادی می شود. از این رو بررسی بعضی از جهش های این ژن برای تعیین نوع درمان بسیار کمک کننده است.
تقریبا ۴۰٪ از بیماران با سرطان روده بزرگ متاستاتیک داری ژن RAS جهش یافته می باشند. این دسته از بیماران به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال مثل داروهای (Cetuximab (Erbitux و (Panitumumab (Vectibix پاسخ نمی دهند و به این علت درمان با این گروه از داروها، با توجه به وجود عوارض جانبی دارویی و عدم سود دهی، در این افراد پیشنهاد نمی شود. لازم به ذکر است که این آزمایش در آزمایشگاه پارس ژنوم انجام می شود.
آزمایش RAS چه زمانی درخواست می شود؟
این آزمایش زمانی برای فرد درخواست می شود که سرطان در او تشخیص داده شده باشد. با توجه به نقش ژن RAS در پاسخ دهی بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ متاستاتیک به گروهی از داروها، انجام این تست برای این افراد توسط پزشک معالج پیشنهاد می شود.
نمونه مورد نیاز:
نمونه بیوپسی و یا برش بافتی از تومور برای انجام این آزمایش مورد استفاده قرار می گیرد.
آمادگی لازم پیش از انجام آزمایش:
نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
مدت زمان جوابدهی:
جوابدهی این آزمایش معمولا هفت تا ده روز کاری بعد از نمونه گیری خواهد بود.
نتایج این آزمایش چگونه تفسیر می شوند؟
نتیجه منفی(negative): به این مفهوم است که فرد فاقد جهش های مورد بررسی در ژن RAS می باشد و ممکن است به درمان های ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال پاسخ دهد.
نتیجه مثبت(positive): به این مفهوم است که بافت توموری فرد مورد آزمون دارای جهش در ژن RAS می باشد و از این رو از درمان های هدفمند ضدرسپتور فاکتور رشد اپیدرمال سود نمی برند و در مواردی این افراد پروگنوز بدتری را نسبت به افراد با نتیجه منفی نشان می دهند. لازم به ذکر است که نتیجه مثبت بدین مفهوم نیست که افراد بیمار با جهش ژن RAS به هیچ شیمی درمانی پاسخ نمی دهند. بلکه اغلب تومورها به داروهای شیمی درمانی مرسوم پاسخ می دهند. در واقع در این افراد نمی توان از مزایای درمان با داروهای ضد رسپتور فاکتور رشد اپیدرمال که اثر بخشی بهتری نسبت به داروهای مرسوم دارند استفاده نمود.
