آزمایش پانل ژنی در سرطان پستان و تخمدان ارثی

با توجه به فراوانی انواع Hereditary Breast and Ovarian Cancer و نظر به این که تنها حدود %20 تا %25 از این موارد به واسطه وجود جهش در BRCA1 و BRCA2 رخ می­دهند  بعضا توصیه بر بررسی سایر ژن ­های در ایجاد سرطان­ های ارثی پستان و تخمدان می­باشد.

هزینه ­های بالای مطالعه وجود جهش در انواع ژن ­ها با استفاده از روش معمول Sanger sequencing و نیز مدت زمان بالای انجام این آزمایش امکان استفاده از آن را به صورت روتین در آزمایشگاه­های ژنتیک با مشکل مواجه نموده است. لذا توصیه می­شود از روش پیشرفته (Next Generation Sequencing (NGS استفاده شود. در این روش امکان بررسی تعداد بسیاری از ژن­ های موثر در ایجاد سرطان ارثی پستان وجود دارد. برای بررسی Hereditary Breast and Ovarian Cancer به روش NGS دو پانل طراحی گردیده است. پنل جامع تحت عنوان Magic Cancer genes. از جمله ژن ­های مورد بررسی در این پانل می­توان به موارد زیر اشاره نمود:

APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GALNT12, HOXB13, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, LH1, PRSS1, HNF1A, HNF1B, MITF, WT1, MC1R, PTCH1, XRCC3

پانل دومی نیز با توجه به وجود ژن­ های مشترک میان انواع سرطان ارثی و از جمله Hereditary Breast and Ovarian Cancer طراحی گردیده است که شامل 16 ژن می­ باشد. این ژن­ ها عبارتند از:

APC, MUTYH, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, RB1, RET, TP53, VHL