امفالوسل چیست؟ علائم، علت، تشخیص و درمان ناهنجاری دیواره شکم جنین
- امفالوسل چیست؟
- انواع امفالوسل
- امفالوسل چقدر شایع است؟
- علت امفالوسل چیست؟
- چه عواملی باعث امفالوسل در جنین می‌شوند؟
- عوارض امفالوسل چیست؟
- تشخیص امفالوسل
- چه آزمایش‌هایی برای بررسی امفالوسل انجام می‌شود؟
- آیا امفالوسل قابل درمان است؟
- درمان امفالوسل کوچک
- درمان امفالوسل بزرگ
- تغذیه نوزاد پس از جراحی امفالوسل چگونه است؟
- آیا نوزاد پس از جراحی امفالوسل محدودیت فعالیت دارد؟
- آینده نوزادان مبتلا به امفالوسل چگونه است؟
- طول عمر نوزادان مبتلا به امفالوسل چقدر است؟
- آیا امفالوسل قابل پیشگیری است؟
- زایمان نوزاد مبتلا به امفالوسل چگونه انجام می‌شود؟
- آیا امفالوسل خود به خود از بین می رود؟
امفالوسل (Omphalocele) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن، اندام‌های شکمی جنین خارج از حفره شکم قرار می‌گیرند. نوزادان مبتلا به امفالوسل ممکن است مشکلات مادرزادی دیگری نیز داشته باشند. درمان این ناهنجاری با جراحی انجام می‌شود که طی آن، اندام‌ها به داخل شکم بازگردانده شده و شکاف دیواره شکم بسته می‌شود. در مواردی که امفالوسل بزرگ باشد، ممکن است برای ترمیم کامل آن به چند مرحله جراحی نیاز باشد.
امفالوسل چیست؟
امفالوسل (Omphalocele) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن، اندام‌های شکمی نوزاد از طریق شکافی در ناحیه ناف، به خارج از شکم بیرون می‌زنند. این اندام‌ها با غشایی شفاف به نام صفاق (پریتونئوم) پوشیده شده‌اند.
امفالوسل در دوران جنینی ایجاد می‌شود. در روند طبیعی رشد جنین، بین هفته‌های ششم تا دهم بارداری، روده‌ها به‌طور موقت وارد بند ناف می‌شوند. این اتفاق بخشی طبیعی از تکامل جنین است و معمولاً تا هفته یازدهم، روده‌ها به داخل حفره شکم بازمی‌گردند. اگر این بازگشت انجام نشود، امفالوسل ایجاد می‌شود.
بیش از دو‌سوم نوزادان مبتلا به امفالوسل ممکن است ناهنجاری‌هایی در بخش‌های دیگر بدن نیز داشته باشند، از جمله:
- ستون فقرات
- دستگاه گوارش
- قلب
- دستگاه ادراری
- اندام‌های حرکتی
نام دیگر امفالوسل، اگزومفالوس (Exomphalos) است.
انواع امفالوسل
امفالوسل بر اساس اندازه شکاف دیواره شکم و اندام‌هایی که از آن بیرون زده‌اند، به دو نوع کوچک و بزرگ تقسیم می‌شود:
- امفالوسل کوچک: در این نوع، بخشی از روده از شکم بیرون می‌زند و قطر شکاف دیواره شکم کمتر از ۵ سانتی‌متر است.
- امفالوسل بزرگ: در این نوع، بیشتر اندام‌های شکمی، از جمله روده‌ها، کبد و طحال، از شکم بیرون می‌زنند و قطر شکاف بیش از ۵ سانتی‌متر است.
امفالوسل چقدر شایع است؟
در ایالات متحده آمریکا، تقریباً از هر ۴۲۰۰ نوزاد، یک نوزاد با امفالوسل متولد می‌شود.
علت امفالوسل چیست؟
بین هفته‌های ششم تا دهم بارداری، بخشی از روده‌های جنین به‌طور طبیعی وارد بند ناف می‌شوند و با ادامه رشد جنین، معمولاً تا هفته یازدهم به داخل شکم بازمی‌گردند. اگر روده‌ها به داخل شکم برنگردند، امفالوسل ایجاد می‌شود.
علت دقیق بروز امفالوسل هنوز مشخص نیست. همچنین، معلوم نیست که آیا می‌توان با انجام اقدامات خاصی در دوران بارداری از ایجاد این ناهنجاری پیشگیری کرد یا خیر.
چه عواملی باعث امفالوسل در جنین می‌شوند؟
پژوهشگران همچنان در حال بررسی عوامل مؤثر بر بروز امفالوسل هستند. برخی عوامل ممکن است احتمال تولد نوزاد مبتلا به این ناهنجاری را افزایش دهند، از جمله:
- سن مادر بالای ۳۵ سال
- مصرف الکل در دوران بارداری
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و سمی: برخی مطالعات نشان داده‌اند که تماس با موادی مانند آفت‌کش‌ها و حلال‌های شیمیایی در دوران بارداری ممکن است خطر امفالوسل را افزایش دهد.
- عوامل ژنتیکی: امفالوسل گاهی در چند نفر از اعضای یک خانواده دیده می‌شود که می‌تواند نشان‌دهنده نقش عوامل ژنتیکی باشد. همچنین، این ناهنجاری با اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۲۱ (سندرم داون) ارتباط دارد.
- بیماری‌های مادر: برخی مشکلات مانند چاقی، دیابت و فشار خون بالا در مادر ممکن است احتمال بروز امفالوسل را افزایش دهند.
- تغذیه نامناسب مادر در دوران بارداری: دریافت ناکافی مواد مغذی یا کمبود برخی ویتامین‌ها در دوران بارداری ممکن است خطر ایجاد این ناهنجاری را افزایش دهد
- سیگار کشیدن
- مصرف برخی داروها: بعضی مطالعات نشان داده‌اند که مصرف داروهایی مانند مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) یا برخی داروهای باروری در دوران بارداری ممکن است با افزایش خطر امفالوسل همراه باشد.
عوارض امفالوسل چیست؟
نوزادانی که با امفالوسل متولد می‌شوند، اغلب مشکلات دیگری نیز دارند که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- سندرم بک‌ویت ویدمن (Beckwith-Wiedemann): اختلالی که می‌تواند باعث بزرگ شدن زبان، افزایش سطح انسولین و کاهش قند خون شود.
- ناهنجاری‌های کروموزومی
- ناهنجاری‌های مادرزادی قلب
- تأخیر در شروع عملکرد طبیعی روده‌ها و مشکلات مربوط به هضم و تحمل غذا
- رشد ناکامل ریه‌ها
امفالوسل معمولاً در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود. پس از تشخیص، پزشک درباره وضعیت جنین و درمان‌هایی که نوزاد پس از تولد به آن‌ها نیاز خواهد داشت، با والدین صحبت می‌کند.
تشخیص امفالوسل
امفالوسل معمولاً در سه‌ماهه دوم یا سوم بارداری و از طریق سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. در این بررسی، پزشک می‌تواند اندام‌های شکمی جنین را که خارج از دیواره شکم قرار گرفته‌اند، مشاهده کند. پس از تشخیص امفالوسل، معمولاً اکوکاردیوگرافی جنین (سونوگرافی قلب جنین) نیز برای بررسی ناهنجاری‌های احتمالی قلب انجام می‌شود.گاهی امفالوسل در دوران بارداری تشخیص داده نمی‌شود و پس از تولد نوزاد مشخص می‌شود.
چه آزمایش‌هایی برای بررسی امفالوسل انجام می‌شود؟
اگر امفالوسل در دوران بارداری تشخیص داده شود، ممکن است پزشک برای بررسی دقیق‌تر وضعیت جنین، آزمایش‌ها و بررسی‌های زیر را توصیه کند:
- آمنیوسنتز: در این روش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود تا از نظر اختلالات کروموزومی بررسی شود.
- آزمایش خون مادر: در این آزمایش، سطح آلفافتوپروتئین (AFP) در خون مادر اندازه‌گیری می‌شود. این پروتئین در کبد جنین تولید می‌شود و وارد خون مادر می‌شود. افزایش سطح آن می‌تواند نشان‌دهنده نیاز به بررسی‌های بیشتر باشد.
- تصویربرداری MRI: ممکن است برای بررسی قلب، ریه‌ها و سایر اندام‌های جنین انجام شود.
- سونوگرافی‌های مکرر: برای بررسی رشد جنین در طول بارداری انجام می‌شوند.
پس از تولد نیز پزشک امفالوسل را معاینه می‌کند و در صورت نیاز، آزمایش‌های تکمیلی درخواست می‌دهد.
آیا امفالوسل قابل درمان است؟
روش درمان امفالوسل به عوامل مختلفی بستگی دارد؛ از جمله سن بارداری هنگام تولد نوزاد، وضعیت سلامت عمومی او، شدت ناهنجاری، اندازه امفالوسل و سالم بودن غشایی که اندام‌های بیرون‌زده را پوشانده است.
درمان امفالوسل کوچک
در نوزادانی که امفالوسل کوچک دارند، معمولاً مدت کوتاهی پس از تولد جراحی انجام می‌شود. در این جراحی، اندام‌های بیرون‌زده به داخل شکم بازگردانده می‌شوند و شکاف دیواره شکم بسته می‌شود تا از عفونت یا آسیب به بافت‌ها جلوگیری شود.
درمان امفالوسل بزرگ
اگر امفالوسل بزرگ باشد و اندام‌های زیادی از شکم بیرون زده باشند، جراحی معمولاً در چند مرحله انجام می‌شود. در این روش، جراحان طی چند روز یا چند هفته، اندام‌ها را به‌تدریج به داخل شکم بازمی‌گردانند و برای جلوگیری از عفونت، آن‌ها را با پوشش استریل محافظت می‌کنند.
دلیل انجام جراحی در چند مرحله این است که حفره شکم نوزاد هنوز به‌اندازه کافی رشد نکرده و فضای لازم برای قرار گرفتن تمام اندام‌ها را ندارد. بازگرداندن هم‌زمان همه اندام‌ها به داخل شکم می‌تواند جریان خون آن‌ها را نیز مختل کند. به همین دلیل، پزشکان به شکم فرصت رشد می‌دهند و در بیشتر موارد، جراحی دوم طی دو هفته انجام می‌شود.
گاهی برای بستن شکاف، لازم است پوست شکم کشیده شود یا از فلپ پوستی استفاده شود؛ یعنی جراح بافتی را از قسمت دیگری از بدن به محل شکاف منتقل کند.
نوزادانی که حفره شکمی آن‌ها به‌اندازه کافی رشد نکرده است، ممکن است مشکلات تنفسی داشته باشند و تا زمانی که بتوانند به‌تنهایی نفس بکشند، به دستگاه کمک‌تنفسی نیاز پیدا کنند.
تغذیه نوزاد پس از جراحی امفالوسل چگونه است؟
پس از جراحی امفالوسل، ممکن است مدتی طول بکشد تا روده‌های نوزاد دوباره به‌طور طبیعی فعالیت کنند. تا آن زمان، نوزاد نمی‌تواند به روش معمول شیر بخورد و مواد مغذی موردنیاز بدنش از طریق تغذیه وریدی تأمین می‌شود.
با بهبود عملکرد روده‌ها، شیر دادن به نوزاد به‌تدریج آغاز می‌شود. بااین‌حال، برخی نوزادان ممکن است در ابتدا نتوانند از سینه مادر یا شیشه شیر تغذیه کنند و لازم باشد شیر از طریق لوله تغذیه وارد معده آن‌ها شود.
آیا نوزاد پس از جراحی امفالوسل محدودیت فعالیت دارد؟
پس از جراحی امفالوسل، ممکن است لازم باشد برای مدتی فعالیت‌های نوزاد محدود شود تا محل جراحی فرصت کافی برای بهبودی داشته باشد. این محدودیت‌ها به نوع جراحی و شرایط نوزاد بستگی دارند و پزشک به والدین توضیح می‌دهد که در این مدت چگونه از نوزاد مراقبت کنند.
آینده نوزادان مبتلا به امفالوسل چگونه است؟
وضعیت سلامت نوزادان مبتلا به امفالوسل به اندازه این ناهنجاری و وجود سایر مشکلات مادرزادی بستگی دارد.
اگر امفالوسل تنها مشکل نوزاد باشد، احتمال بهبودی کامل او زیاد است. بااین‌حال، امفالوسل اغلب با ناهنجاری‌های مادرزادی دیگری همراه است که ممکن است همچنان بر سلامت کودک تأثیر بگذارند یا در سال‌های بعد باعث بروز مشکلاتی شوند. پزشک با توجه به شرایط نوزاد، درباره روند احتمالی بهبودی و وضعیت سلامت او در آینده با والدین صحبت می‌کند.
طول عمر نوزادان مبتلا به امفالوسل چقدر است؟
به‌طور کلی، حدود ۹۵ درصد نوزادانی که با امفالوسل متولد می‌شوند، زنده می‌مانند. بااین‌حال، احتمال زنده ماندن نوزاد به عوامل مختلفی بستگی دارد؛ از جمله اینکه ناهنجاری‌های مادرزادی دیگری نیز داشته باشد و این ناهنجاری‌ها کدام اندام‌های بدن را درگیر کرده باشند.
پزشک با توجه به شرایط نوزاد می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری درباره وضعیت سلامت و احتمال زنده ماندن او در اختیار والدین قرار دهد.
آیا امفالوسل قابل پیشگیری است؟
هنوز مشخص نیست که آیا می‌توان با انجام اقدامات خاصی در دوران بارداری از بروز امفالوسل جلوگیری کرد یا خیر. پژوهشگران همچنان در حال بررسی راه‌های پیشگیری از این ناهنجاری هستند.
بااین‌حال، برای کاهش احتمال بروز عوارض در دوران بارداری و حفظ سلامت نوزاد، رعایت نکات زیر توصیه می‌شود:
- خودداری از مصرف الکل
- ترک سیگار
- حفظ وزن مناسب
زایمان نوزاد مبتلا به امفالوسل چگونه انجام می‌شود؟
بهتر است زایمان در بیمارستانی انجام شود که امکانات و متخصصان لازم برای مراقبت فوری از نوزاد را داشته باشد. پزشک با توجه به شرایط جنین، درباره روش مناسب زایمان با مادر صحبت می‌کند. در برخی موارد، به‌ویژه زمانی که امفالوسل بزرگ باشد، ممکن است زایمان به روش سزارین انجام شود.
آیا امفالوسل خود به خود از بین می رود؟
امفالوسل پس از تولد نوزاد خودبه‌خود برطرف نمی‌شود و برای درمان آن به جراحی نیاز است. بااین‌حال، زمان و روش جراحی به اندازه امفالوسل و وضعیت سلامت نوزاد بستگی دارد. در مواردی که امفالوسل بزرگ باشد، ممکن است درمان در چند مرحله انجام شود.
فهم اینکه جنین به یک ناهنجاری مادرزادی مانند امفالوسل مبتلاست، می‌تواند برای والدین نگران‌کننده باشد. نگرانی درباره وضعیت سلامت نوزاد و اتفاقاتی که ممکن است در ادامه بارداری رخ دهد نیز می‌تواند این دوران را سختتر کند. در چنین شرایطی، بهتر است تمام سؤال‌ها و نگرانی‌های خود را باپزشک تان در میان بگذارید. پزشکان با توضیح روند زایمان و مراقبت‌هایی که نوزاد پس از تولد به آن‌ها نیاز دارد، به شما کمک می‌کنند تا با آمادگی و آگاهی بیشتری این دوران را پشت سر بگذارید.
