نقص مادرزادی چیست؟

فهرست مطالب

• نقص مادرزادی چیست؟
• انواع نقص مادرزادی
• احتمال تولد نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی
• علائم و نشانه های بیماری های مادرزادی
• علت نقص مادرزادی
• چه عواملی احتمال نقص مادرزادی جنین را افزایش می دهند؟
• نقص مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
• درمان نقص مادرزادی
• آیا نقص مادرزادی قابل درمان است؟
• آیا نقص مادرزادی قابل پیشگیری است؟

به نقایصی که نوزاد با آن ها متولد می شود نقص مادرزادی می گویند. این ناهنجاری ها تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا محیطی ایجاد می شوند. برای مثال، ناهنجاری مادرزادی قلبی، شکاف لب و سندرم داون نقص مادرزادی محسوب می شوند. اکثر نقایص مادرزادی قابل پیشگیری نیستند اما با یک سبک زندگی سالم می توان احتمال آنها را کمتر کرد.

نقص مادرزادی چیست؟

به تغییرات غیر طبیعی در روند تکامل و رشد جنین نقص مادرزادی می گویند. هر یک از اندام جنین ممکن است دچار این نوع تغییرات شوند. این ناهنجاری ها ممکن است در دوران بارداری، پس از زایمان یا در طول زندگی کودک تشخیص داده شوند.

برخی از نقایص مادرزادی خطرناک بوده و ممکن است سلامتی کودکتان تان را تحت تاثیر قرار دهند. در حالیکه برخی دیگر تنها ظاهر کودک را تغییر می دهند.

انواع نقص مادرزادی

شایع ترین بیماری های مادرزادی:

• شکاف کام یا شکام لب
• ناهنجاری های استخوانی مانند قد کوتاه یا انحراف ستون فقرات (اسکلیوز)
• بیماری های مادرزادی قلبی
• اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون)
• پا چنبری
• ناهنجاری‌های جنینی ناشی از نوشیدن الکل
• کم خونی داسی شکل

 

احتمال تولد نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی

بیماری های مادرزادی نسبتا شایع هستند به طوریکه تقریبا در هر 5 دقیقه یک نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی در آمریکا متولد می شود. این تعداد معادل 1 از هر 33 نوزاد یا 120000 نوزاد در سال است.

علائم و نشانه های بیماری های مادرزادی

انواعی از نقایص مادرزادی به صورت خفیف تا شدید وجود داشته و ممکن است هر عضوی از بدن مانند استخوان ها را درگیر کنند.

در دوران بارداری، پزشک انواعی از آزمایشات غربالگری برای شناسایی بیماری های مادرزادی درخواست می کند.

 علامت بیماری مادرزادی در بارداری:

• افزایش یا کاهش غیر طبیعی میزان پروتئین در خون مادر
• افزایش ضخامت پشت گردن جنین در سونوگرافی
• اختلالات ساختاری اندام داخلی مانند قلب در اکوکاردیوگرافی جنین

برخی بیماری های مادرزادی تا قبل از تولد نوزاد قابل شناسایی نیستند.

شایع ترین علامت های نقص مادرزادی در نوزادان و کودکان نوپا:

• ریتم غیر طبیعی قلب
• تنفس سخت
• بی توجهی به صدای بلند
• دنبال نکردن اشیاء با چشم
• اختلال در بلع
• ناهنجاری سر، صورت، گوش یا دهان
• تاخیر تکاملی و رشد نسبت به همسن و سالان خود
• بد خلقی

در صورتیکه متوجه هر یک از علائم فوق در کودکان شدید حتما با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید.

علت نقص مادرزادی

عوامل مختلفی در ایجاد اختلالات جنینی نقش دارند. برای مثال:

• فاکتورهای ژنتیکی
• مصرف داروهای غیر مجاز در بارداری
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی
• بیماری های دوران بارداری

اغلب این اختلالات در دوران تکامل جنین ایجاد شده و بسیاری از آنها قابل پیشگیری نیستند.

تکامل جنین در رحم مادر از دو مرحله ی اصلی تشکیل شده است. مرحله رویانی (امبریونیک)، که به 10 هفته ی اول بارداری گفته می شود. اکثر سیستم ها و اندام جنین در این دوران تشکیل می شوند. مرحله دوم، دوره ی جنینی (فتال) است. در این دوران اندام بدن رشد می کنند.

جنین در دوران رویانی نسبت به ناهنجاری های مادرزادی بسیار آسیب پذیر است. برای مثال، شدیدترین ناهنجاری های مادرزادی در اثر قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی بین هفته 2 تا 10 بارداری رخ می دهند.

به طور کلی، تقریبا در 30% موارد علت نقص مادرزادی قابل شناسایی است. این یعنی، در 70% علت مشخص نیست. تقریبا، 50% تا 70% موارد ناهنجاری های مادرزادی به صورت خود به خودی و بدون علت هستند.

ژنتیک و نقص مادرزادی

تقریبا 20% از موارد اختلالات مادرزادی در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. تمام سلول های بدن ما 46 کروموزوم دارند و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر یک از این ژن ها کنترل عملکرد عضوی از بدن را بر عهده دارند. افزایش یا کاهش تعداد کروموزوم ها منجر به اختلال در عملکرد و تکامل سلول ها می شود.

انواع اختلالات کروموزومی:

• افزایش تعداد کروموزوم ها: سندرم داون مثالی از بیماری مادرزادی ناشی از افزایش تعدادی کروموزوم ها است. افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند.
• کاهش تعداد کروموزوم ها: سندرم ترنر مثالی از یک اختلال کروموزومی است که در آن کودک با فقدان یک نسخه از کروموزوم جنسی X یا بخشی از آن متولد می شود.
• حذف کروموزومی. تغییرات ژنتیکی گاهی منجر به حذف بخشی از یک کروموزوم می شوند. برای مثال، سندرم پرادرویلی در اثر حذف بخشی از کروموزوم 15 به وجود می آید.
• جا به جایی کروموزومی. گاهی کروموزوم ها جا به جا شده و در جایگاه نادرست قرار می گیرند. به این حالت ترانس لوکاسیون نیز می گویند.

برخی از نقایص ژنتیکی مادرزادی وراثتی هستند. یعنی، سابقه آنها در خانواده وجود دارد. برخی دیگر به صورت کاملا خود به خودی و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ می دهند.

دارو و نقص مادرزادی

مصرف برخی از داروها در دوران بارداری با خطر نقایص مادرزادی همراه است برای مثال:

• ایزوترتینوئین با نام تجاری راکوتان
• داروهای ضد سرع و تشنج مانند والپروئیک اسید
• لیتیم
• وارفارین

اگر باردارید یا تصمیم به بارداری گرفته اید حتما در مورد دارو و مکمل هایی که مصرف می کنید با پزشک تان مشورت کنید.

مواد و ترکیبات شیمیایی  

مواد و ترکیبات شیمیایی اطراف ما ممکن است تکامل جنین را تحت تاثیر قرار دهند. شایع ترین آنها:

• الکل
• مواد اعتیاد آور مانند کافئین
• آفت کش ها یا علف کش ها
• آلودگی

بیماری های دوران بارداری

برخی از بیماری های دوران بارداری می توانند موجب ناهنجاری جنین شوند. برای مثال:

• سندرم باند آمنیوتیک. جنین در دوران بارداری در کیسه آب قرار دارد. در برخی موارد لایه ی داخلی کیسه آب پاره شده و نوارهای آن در مایع دور جنین شناور می شود. گاهی این نوارها دور اندام جنین پیچیده و امکان قطع عضو جنین وجود دارد.
• کاهش مایع آمنیوتیک. در برخی موارد مایع آمنیوتیک دور جنین کاهش یافته و جنین تحت فشار قرار می گیرد. این حالت موجب رشد ناقص ریه میشود.
• عفونت. برخی عفونت ها مانند توکسوپلاسموز و سایتومگالوویروس تکامل جنین را تحت تاثیر قرار می دهند.

چه عواملی احتمال نقص مادرزادی جنین را افزایش می دهند؟

برخی فاکتور یا بیماری ها ریسک اختلالات مادرزادی را افزایش می دهند. برای مثال:

• دیابت
• اضافه وزن
• بارداری در سن بالا (پس از 35 سالگی)
• سابقه بیماری ارثی ژنتیکی در خانواده
• مصرف برخی داروها

نقص مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟

دوران بارداری، تست های غربالگری نقایص مادرزادی و بیماری های ژنتیکی بر روی نمونه خون مادر یا با سونوگرافی قابل انجام هستند. در صورتیکه در آزمایش غربالگری مورد مشکوکی دیده شود پزشک توصیه به آزمایش تشخیصی می کند. در غربالگری سه ماهه اول ناهنجاری مادرزادی قلب و اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون بررسی می شوند.

غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل:

• آزمایش خون. در این آزمایش میزان پروتئین ها و DNA آزاد از جنین در خون مادر بررسی می شود. نتایج غیر طبیعی ممکن است ناشی از ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی باشند.
• در سونوگرافی سه ماهه اول بارداری ضخامت پشت گردن جنین اندازه گیری می شود. افزایش آن می تواند ناشی از مشکلات قلبی یا کروموزومی جنین باشد.

در غربالگری سه ماهه دوم بارداری اختلالات ساختاری جنین بررسی می شود. این تست شامل:

• آزمایش خون. در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم اختلالات کروموزومی و نقایص لوله عصبی جنین بررسی می شوند.
• سونوگرافی آنومالی اسکن. در این سونوگرافی جنین از نظر نقایص مادرزادی بررسی می شود.

در صورت غیر طبیعی بودن نتایج آزمایش غربالگری، پزشک درخواست آزمایش تشخیصی می کند:

• اکوکاردیوگرافی جنین. یک نوع سونوگرافی قلب جنین است. این تست قادر به شناسایی همه ی اختلالات مادرزادی قلبی نیست.
• ام ار ای جنین. در این آزمایش مغز و سیستم عصبی جنین بررسی می شود.
• نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS). در این روش تعداد کمی از پرزهای جفتی توسط پزشک جدا و از نظر بیماری های ژنتیکی و اختلالات کروموزومی بررسی می شود.
• آمنیوسنتز. در این روش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک توسط پزشک جدا و از نظر بیماری های ژنتیکی و کروموزومی بررسی می شود. همچنین، بررسی برخی از عفونت ها مانند سایتومگالوویروس بر روی نمونه ی آمنیون امکان پذیر است.

درمان نقص مادرزادی

بر حسب نوع آن درمان متفاوت است. معمولا درمان با هدف مدیریت بیماری انجام و شامل:

• جراحی
• دارو
• فیزیوتراپی
• استفاده از سمعک، عینک، عصا یا ویلچر

آیا نقص مادرزادی قابل درمان است؟

به طور کلی، اختلالات مادرزادی به خصوص موارد ژنتیکی قابل درمان نیستند.

درمان های فعلی به کنترل و پیشگیری از عوارض خطرناک ناشی از آن کمک می کنند.

آیا نقص مادرزادی قابل پیشگیری است؟

اکثر آنها قابل پیشگیری نیستند. رعایت موارد زیر به یک بارداری سالم کمک می کند:

• حتما تحت نظر پزشک باشید
• اگر تصمیم به بارداری دارید، مکمل های پیش از بارداری حاوی اسید فولیک 400 میکروگرم مصرف کنید.
• بلافاصله پس از بارداری به پزشک مراجعه کنید.
• الکل ننوشید.
• در مورد داروها و مکمل هایی که مصرف می کنید با پزشک تان مشورت کنید.