تب مدیترانه­ ای فامیلی

فهرست مطالب

تب مدیترانه­ ای فامیلی یا FMF یک بیماری ژنتیکی با دوره های التهاب دردناک در نواحی شکم، قفسه سینه و مفاصل است. این دوره ­ها اغلب با تب و گاهی با راش پوستی و سردرد همراه هستند. در برخی موارد این التهاب ها ممکن است در بخش های دیگر بدن از قبیل قلب، غشای دور مغز، طناب نخاعی و در بیضه های مردان اتفاق بیافتد. در حدود نیمی از افراد مبتلا، حملات با علائم و نشانه های خفیف آغاز می شود.

همان طور که از نام آن مشخص است این بیماری ارثی است و در مردم ناحیه مدیترانه (ترک، عرب و ارمنی) شایع تر است؛ ولی در سایر نواحی جهان نیز دیده شده است.

در آزمایشگاه پارس ژنوم کرج بررسی ژنتیکی تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) به دو صورت بررسی جهش های شایع و توالی کامل ژن MEFV انجام می شود. برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه آزمایش تب مدیترانه ای و تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.

سن و زمان بروز بیماری

فراوانی این بیماری در زنان و مردان یکسان است. در 90%  بیماران، حملات FMF قبل از ٢٠ سالگی بروز می­ کند. بیماری در بیش از نیمی از موارد در دهه نخست زندگی علایم خود را نشان می دهد؛ لذا اولین دوره بیماری در FMF اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی اتفاق می افتد. هر چه سن شروع حملات کمتر باشد شدت آنها بیشتر است. بطور کلی حملات ١٢ تا ٧٢ ساعت طول می کشد و ممکن است شدت آن­ها نیز متفاوت باشد.

فاصله زمانی بین حملات نیز متفاوت بوده و ممکن است فواصلی بین چند روز یا سال داشته باشد. در طی این دوره ها ، افراد مبتلا معمولا علائم یا نشانه­ های مرتبط با بیماری را ندارند. استرس زیاد، سرمای شدید، تمرینات بدنی سنگین، سرماخوردگی، جراحی و عادت ماهیانه ممکن است موجب تشدید علائم شوند. با افزایش سن فاصله ی بین حملات بیشتر شده و شدت آنها کمتر می شود. در موارد درمان نشدۀ بیماری، مهمترین عارضه محتمل در بیماری FMF، آمیلوئیدوز است. آمیلوئید پروتئین خاصی است که با رسوب در اندامهایی مانند کلیه ها، روده ها، پوست و قلب موجب از دست رفتن تدریجی عملکرد آنها (خصوصاً کلیه ها) می شود

تب مدیترانه ای فامیلی

علائم FMF چیست؟

علائم تب مدیترانه ای و شدت آنها بسیار متنوع است به طوریکه ممکن است افراد مبتلا در یک خانواده به درجات مختلف درگیر شوند. به طور کلی این بیماری بر دو نوع است:

تب مدیترانه ای خانوادگی تیپ 1:

  • تب های دوره ای: معمولا 24 تا 48 ساعت طول می کشند. در طی حملات دمای بدن به 38 تا 40 درجه ی سانتی گراد می رسد و در برخی موارد با راش های پوستی همراه هستند.
  • التهاب های دوره ای: معمولا 24 تا 48 ساعت طول می کشند و با درد شکم، قفسه ی سینه و مفاصل همراه هستند.
  • آمیلوئیدوز: در این شرایط، پروتئینی به نام آمیلوئید A که به صورت طبیعی در بدن وجود ندارد درون اندام ها به خصوص کلیه ها رسوب کرده و منجر به التهاب و اختلال در عملکرد آن می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی تیپ 2:

  • در این بیماران آمیلوئیدوز اولین و تنها علامت تب مدیترانه ای خانوادگی است.

تب مدیترانه ای و دل درد

علت تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) چیست؟

بیماری FMF یک بیماری ژنتیکی است و در اثر جهش در ژن MEFV به وجود می آید. این ژن با تولیدی پروتئین پیرین (pyrin) در تنظیم پاسخ های ایمنی نقش دارد. در صورت جهش در این ژن، التهاب به درستی تنظیم نشده و بیمار دچار علائم تب مدیترانه ای خانوادگی می­ گردد.

بیش از 300 جهش بیماری زا در ژن MEFV گزارش شده است. بسته به نوع جهش علائم بیماری ممکن است بسیار شدید یا خفیف باشد.

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) چگونه به ارث می رسد؟

ژن تب مدیترانه ای خانوادگی به شکل اتوزوم مغلوب به ارث می رسد، بدین معنی که برای ابتلا به FMF نیاز به وجود ٢ کپی از ژن معیوب می ­باشد که یکی از پدر و دیگری از مادر به ارث رسیده است. بنابراین در صورت ازدواج دو فرد ناقل شانس ابتلای فرزند در هر بارداری 25% است.

در برخی موارد افرادی که دارای یک نسخه ی معیوب از ژن MEFV هستند (ناقل)، علائم تب مدیترانه ای خانوادگی را نشان می دهند. علت دقیق آن مشخص نیست، به نظر می رسد شرایط محیطی در بروز علائم موثر باشند.

علائم تب مدیترانه ای

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) چگونه تشخیص داده می شود؟

تب مدیترانه ای فامیلی شایع ترین تب دوره ای است. از آنجائیکه پروسه ی درمانی آن با سایر تب های دوره ایی متفاوت است تشخیص قطعی از اهمیت بالایی برخوردار است:

  • آزمایش خون و ادرار: افزایش تعداد گلبول های سفید به خصوص نوتروفیل ها و یا بررسی سطوح سایر فاکتورهای التهابی مانند فیبرینوژن، سرعت رسوب گلبول های قرمز (ESR)، سطح سرمی آمیلوئید A (SAA1) و پروتئین فعال C (CRP) در خون فرد بیمار.
  • اندازه گیری میزان پروتئین در ادرار به منظور تشخیص آمیلوئیدوز. در برخی موارد اندازه گیری میزان فاکتورهای فوق به منظور بررسی پاسخ به درمان درخواست می شوند.
  • سابقه خانوادگی: داشتن سابقه بیماری به ویژه در بیمارانی با گروه های قومی که FMF در آنها رایج است، احتمال وجود این بیماری را مطرح می کند.
  • آزمایش ژنتیک: تشخیص قطعی بیماری FMF در افرادی که علائم تب مدیترانه ای خانوادگی را دارند تنها با تست ژنتیک و بررسی ژن MEFV ممکن است. با این حال، حدود 10% از بیماران جهشی در ژن MEFV ندارند.

درمان تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) چگونه است؟

درمان قطعی برای تب مدیترانه ای فامیلی وجود ندارد، ولی می توان با داروهای مناسب از پیشرفت علائم و نشانه های بیماری جلوگیری کرد. در صورتی که بیماری در مراحل ابتدایی تشخیص داده شده و درمان آغاز می شود طول عمر این افراد مانند افراد سالم است.

کلشی­سین

کلشیسین اولین داروی موثر در درمان FMF است. این دارو از عود حملات جلوگیری کرده، واکنش های التهابی را تنظیم و مانع پیشرفت آمیلوئیدوز می شود. کلشی­سین با مهار کموتاکسی نوتروفیل ها از پاسخ های التهابی جلوگیری می کند.

افراد مبتلا به FMF باید در تمام عمر خود تحت درمان با کلشی­سین باشند. مقدار مصرف آن بر حسب سن و شدت بیماری متفاوت است. معمولا به کودکان کمتر از 5 سال مصرف روزانه ی 0.03-0.07 میلی گرم تجویز می شود. با افزایش سن دوز مصرفی بیشتر می شود. دریافت روزانه ی 1 میلی گرم کلشی­سین برای کودکان بالای 10 سال و بزرگسالان مناسب است. در بیمارانی که شدت حملات و فواصل آنها کوتاه تر است یا دچار آمیلوئیدوز هستند در صورت سالم بودن کلیه و کبد ممکن است 2 تا 2.5 میلی گرم کلشی­سین روزانه تجویز شود. بیمارانی که به علت آمیلوئیدوز پیوند کلیه می شوند هم باید پس از پیوند به مصرف کلشی­سین ادامه دهند.

شایع ترین عوارض جانبی کلشی­سین، اسهال و استفراغ است که با افزایش دوز دارو بیشتر می شوند. نارسایی مغز استخوان، مسمومیت کبدی و کلیوی، اختلالات عضلانی و عصبی از دیگر اثرات همراه با این دارو هستند. مصرف کلشیسین در دوران بارداری و شیردهی بلامانع است.

مهار کننده های اینترلوکین 1

اینترلوکین 1 یکی از پروتئین های القاء کننده ی التهاب است. کاناکینومب با نام تجاری ایلاریس نوعی مهار کننده ی اینترلوکین 1 با تاییدیه ی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) است. این دارو معمولا به بیمارانی که به کلشی ­سین پاسخ نمی دهند یا دچار عدم تحمل کلشی ­سین هستند تجویز می شود. از آنجائیکه هنوز تاثیر این نوع داروها در جلوگیری از آمیلوئیدوز به صورت قطعی مشخص نیست، برخی از پزشکان مقادیر کمی از کلشی­سین را به منظور پیشگیری از آمیلوئیدوز به همراه مهار کننده های اینترلوکین تجویز می کنند.

نوشته های مشابه

‫2 دیدگاه ها

  1. سلام
    مقاله ای که نوشته شده کاملاجامع است بنده یکی ازمبتلایان بیماری چندش اور fmf هستم ،این بیماری تاثیر برزندگی وسرنوشتم هنوزهم بنده راحدود 11سال است دورازخانواده ، ودرحال حاضر دست به گریبانم.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا