بیماری های آریتمی قلبی و ژنتیک

آریتمی ارثی یا ریتم غیر طبیعی قلب شامل انواعی از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم QT طولانی (LQTS)، سندرم بروگادا، تاکی کاردی بطنی پلی مورفیک کاتکول آمینرژیک (CPVT)، سندرم QT کوتاه (SQTS)، فیبریلاسیون بطنی ایدیوپاتیک (IVF) و بیماری های پیشرونده سیستم هدایتی قلب (PCCD) است. این اختلالات علت اصلی ایست ناگهانی قلبی به خصوص در جوانان هستند.

متاسفانه در اکثر این بیماران قلب از لحاظ ساختاری نرمال بوده و هیچ گونه شواهدی از ناهنجاری در نتایج کالبد شکافی وجود ندارد. با توجه به اهمیت تشخیص زود هنگام و تحت نظر بودن این بیماران، در این مقاله اطلاعاتی در مورد سندرم بروگادا ارائه می گردد.

سندرم بروگادا چیست؟

سندرم بروگادا یک اختلال ژنتیکی است که موجب ضربان نامنظم در حفره های پایین قلب (بطن ها) می شود. این حالت ممکن است موجب غش یا مرگ ناگهانی به ویژه هنگام خواب یا استراحت شود. به طور کلی 4 تا 12% از موارد ایست ناگهانی قلبی در جامعه و 20% از موارد ایست ناگهانی قلبی در بیمارانی که ساختار قلب نرمالی دارند ناشی از بروگادا است. پس از تشخیص، تغییر در سبک زندگی و معاینات دوره ای می توانند خطر اختلال در ریتم قلب را به طور قابل توجهی کاهش دهند.

آیا سندرم بروگادا خطرناک است؟

این سندرم موجب فیبریلاسیون بطنی می شود. فیبریلاسیون بطنی مشکلی در ریتم بطن است که از انتقال صحیح خون به مغز جلوگیری می کند. به همین دلیل احتمال سنکوب یا ایست ناگهانی قلبی در افراد مبتلا به بروگادا وجود دارد.

شانس ابتلا به سندرم بروگادا در چه کسانی بیشتر است؟

شانس ابتلا به این بیماری در مردان نسبت به زنان 8 تا 10 برابر بیشتر است. مطالعات نشان می دهد علت آن بالا بودن سطح هورمون توستسترون در مردان است. با وجود اینکه علائم ممکن است در هر سنی دیده شوند معمولا در سی تا چهل سالگی شروع می شوند. به طور کلی به همه افرادی که سابقه ی خانوادگی ایست قلبی ناگهانی یا سندرم بروگادا دارند مراجعه به پزشک و بررسی از نظر این بیماری توصیه می گردد.
به نظر می رسد این بیماری در نژاد آسیایی به خصوص در ژاپن و شرق آسیا نسبت به کشورهای دیگر شایع تر است.

آیا سندرم بروگادا نادر است؟

بله این بیماری نادر است و تقریبا از هر 10000 نفر، 5 نفر به آن مبتلا هستند.

علائم بروگادا چیست؟

این بیماری ممکن است در هر سنی رخ دهد و علائم آن شامل:

• آریتمی بطنی. ضربان قلب نامنظم که از حفره های پایین قلب (بطن ها) شروع می شود.
• غش (سنکوپ)
• سرگیجه
• تنگی نفس
• تشنج
• تپش قلب
• آریتمی دهلیزی: ضربان قلب نامنظم که از حفره های بالای قلب (دهلیز ها) شروع می شود.
• ایست قلبی: ممکن است موجب مرگ در خواب به ویژه در نوزادان و کودکان شود.

علائم این بیماری مشابه بیماری های دیگر است در صورتیکه هر یک از علائم فوق را دارید برای شناسایی علت آن به پزشک مراجعه کنید.
با این حال، بیش از 70%موارد بروگادا هیچ علامتی نداشته و تنها در نوار قلب (EKG) تشخیص داده می شوند.

چه عواملی می توانند موجب شروع علائم بروگادا شوند؟

• تب
• گرمازدگی
• کم آبی بدن
• مصرف داروهای مسدود کننده ی کانال های سدیم
• لیتیوم
• داروهای ضد افسردگی سه حلقه ای
• نوشیدن الکل
• کوکائین
• ماری جوانا

علت سندرم بروگادا چیست؟

این بیماری ژنتیکی بوده و تا امروز بیش از 20 ژن برای آن شناسایی شده است. این ژن ها در تنظیم کانال های سدیم، پتاسیم و کلسیم نقش داشته و نقص در عملکرد هر یک از آنها منجر به آریتمی قلبی می شود. شایع ترین ژن درگیر در این بیماری SCN5A است که تقریبا در 30% افراد مبتلا به بروگادا دچار جهش است.
با این حال، در بسیاری از بیماران جهش ژنی شناسایی نمی شود. این افراد ممکن است در اثر عوارض ناشی از مصرف داروهای افسردگی، اعصاب و روان یا فشار خون بالا به آن مبتلا شده باشند. همچنین، افزایش میزان کلسیم یا پتاسیم و کاهش سطح پتاسیم در خون می تواند منجر به بروگادا غیر ژنتیکی شود.

سندرم بروگادا چگونه به ارث می رسد؟

این بیماری به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسد، یعنی داشتن تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ابتلا به بروگادا کافی است. در واقع، در صورتیکه پدر یا مادر مبتلا باشند، شانس ابتلای هر یک از فرزندان، 50% است.
اگر یکی از والدین، خواهر و برادر یا فرزندانتان به آن مبتلا است ممکن است شما هم مبتلا باشید اما هنوز علائم را نداشته باشید پس حتما به پزشک مراجعه کرده و در مورد سابقه خانوادگی تان با او مشورت کنید.

بروگادا چگونه تشخیص داده می شود؟

• پزشک در مرحله اول موارد زیر را بررسی می کند:
• معاینه ی قلب
• سابقه ی پزشکی شما و خانواده تان
• درخواست آزمایشات تکمیلی

چه آزمایشاتی برای تشخیص بروگادا انجام می شوند؟

• آزمایش ژنتیک.
• نوار قلب.
• تجویز دارو و نوار قلب. در برخی موارد پزشک مصرف داروهای مشخصی را پیش از گرفتن ضربان قلب تجویز می کند. این دارو ها به تشخیص بروگادا در EKG کمک می کنند.

برخی بیماران پس از انجام نوار قلب نیاز به انجام:

• الکتروفیزیولوژی. در این آزمایش پزشک یه لوله ی نازک و بلند (کاتتر) را از طریق رگ های پا وارد قلب می کند. این کاتترها فعالیت الکتریکی قلب را اندازه گیری می کنند.
• تست های آزمایشگاهی. پزشک بررسی میزان پتاسیم و کلسیم خون را درخواست می کند. در صورتیکه نسبت این دو فاکتور در خون نرمال باشد سایر علل اختلالات قلبی رد می شوند.

درمان بروگادا

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. در اکثر موارد پزشک برای کنترل آریتمی بطنی موارد زیر را تجویز می کند:

• ایزوپروترنول (Isoproterenol)
• کینیدین(Quinidine)
• آمیودارون(Amiodarone)
• دفیبریلاتو. دستگاهی که در قفسه سینه فرد مبتلا قرار داده می شود تا با تنظیم ضربان قلب از مرگ ناگهانی جلوگیری کند.
• ابلیشن.
  برخی از پزشکان، به بیمارانی که هنوز علامتی ندارند اما بر اساس سابقه ی خانوادگی و نتایج آزمایشات پزشکی شان مبتلا به بروگادا هستند هستند کاشت دفیبریلاتور را توصیه می کنند. برخی دیگر معاینات منظم پزشکی را توصیه کرده و درمان را تنها پس از شروع علائم آغاز می کنند. اما اکثر پزشکان موافق روش دوم نیستند چون ممکن است اولین علامت بیماری ایست ناگهانی قلبی و مرگ بیمار باشد.

عوارض درمان در بیماران مبتلا به بروگادا

در موارد نادر کاشت دفیبریلاتور ممکن است موجب:
ایجاد شوک الکتریکی در زمان غیر ضروری، تورم، کبودی و عفونت در محل کاشت یا آسیب به رگ های خونی شود.
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین، برای تعیین وقت مشاوره ژنتیک به صفحه ی تماس با ما مراجعه کنید