آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که با انجام آن می توان تغییرات موجود در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را شناسایی کرد. نتیجه یک آزمایش ژنتیکی می تواند به تایید و یا رد تشخیص یک بیماری ژنتیکی در فرد کمک کند. همچنین می تواند در تعیین میزان احتمال بروز بیماری ژنتیکی، برای مثال درباره بروز انواعی از سرطان ها، کمک کننده باشد. در حال حاضر بیش از 1000 آزمایش ژنتیکی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی بکار می رود و روز به روز تعداد آنها در حال افزایش است.

انواع روش هایی که در آزمایشات ژنتیک استفاده می شوند:

آزمایشات ژنتیک مولکولی

به بررسی و مطالعه ژن ها (توالی های کوتاه DNA ) می پردازد و واریانت ها یا جهش های ژنی، عامل بیماریزا، را شناسایی می کنند.

آزمایشات ژنتیک کروموزومی (سیتوژنتیک)

به آنالیز کروموزوم ها (توالی های بلند DNA) و بررسی وجود تغییرات ژنتیکی بزرگ در ارتباط با بیماریهای ژنتیکی، برای مثال وجود نسخه اضافی کروموزوم، می پردازد.

آزمایشات ژنتیک زیست شیمی (Biochemical)

 به مطالعه و بررسی میزان و سطح فعالیت پروتئین ها می پردازد، تغییر در هر کدام از آنها نشاندهنده تغییر در DNA است که منجر به یک بیمار ژنتیکی شده است. آزمايش غربالگری نوزادان كه بر پايه روش زيست شيمی mass spectrometery می باشد برای غربالگری و شناسايی نوزادان مبتلا به بيماريهاي ژنتيكی در بدو تولد بكار می رود. با تشخيص اين بيماريها در اوايل زندگی نوزاد، می توان با بكارگيری روش های درمانی پيشگيرانه از بروز بيماری در اين نوزادان جلوگيری كرد.

انجام آزمایشات ژنتیکی کاملا اختیاری اند، زیرا این آزمایشات در کنار مزایایی که دارند، محدودیت ها و ریسک هایی دارند که تصمیم گیری درباره انجام آن را پیچیده می کند. یک متخصص ژنتیک و یا مشاور ژنتیک می تواند، با ارائه اطلاعات کامل درباره آزمایش، به تصمیم گیری انجام آن کمک کند. كلينيك و آزمايشگاه ژنتيك پارس ژنوم اماده ارائه خدمات مشاوره ژنتيك برای مراجعين عزيز می باشد.

انواع آزمایشات ژنتیک:

آزمایش ژنتیکی می تواند اطلاعاتی را درباره ژن ها و کروموزوم های فرد فراهم کند، انواع آزمایشات ژنتیکی شامل موارد زیر می باشند:

غربالگری تازه متولدین (Newborn screening)

غربالگری تازه متولدین در زمان بدو تولد و برای شناسایی بیماریهای قابل درمان انجام می شود، با تشخیص به موقع این بیماریها در نوزادی و شروع درمان زودهنگام، می توان مانع از بروز علائم شدید بیماری و در مواردی بروز بیماری شد. فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدیسم از جمله بیماریهایی هستند که می توان در این آزمایش ژنتیکی مورد بررسی قرار داد.

آزمایش تشخیصی (Diagnostic testing)

آزمایش تشخیصی برای تایید و یا رد تشخیص یک بیماری ژنتیکی خاص استفاده می شود. در بسیاری از موارد که پزشک بر پایه علائم و یافته های جسمانی به یک بیماری خاص مشکوک می باشند، انجام آزمایش ژنتیکی برای تایید تشخیص توصیه می شود. آزمایش تشخیصی را می توان در دوره جنینی و هر زمان از زندگی فرد انجام داد. نتایج یک آزمایش تشخیصی در انتخاب مراقبت های درمانی فرد و مدیریت بیماری تاثیر گذار است.

آزمایش ناقلی (Carrier testing)

آزمایش ناقلی برای شناسایی افراد ناقل، دارای یک نسخه جهش یافته از ژن، بکار می رود. وجود جهش در هر دو نسخه از این ژن ها با بروز بیماری همراه است. انجام این آزمایش به افرادی پیشنهاد می شود که دارای سابقه خانوادگی برای یک بیماری خاص می باشند. یا متعلق به یک قومیتی هستند که ریسک ابتلابه انواعی از بیماریها در آنها بالا می باشد. اگر هر دو والد برای جهش در یک ژن یکسان ناقل باشند، احتمال بروز بیماری در فرزندان آنها بالا است، این آزمایش به شناسایی زوج های ناقل کمک می کند و از بروز فرزند مبتلا جلوگیری می کند.

آزمایش پیش از تولد (Prenatal testing)

آزمایش پیش از تولد برای آنالیز ژن ها و کروموزوم های جنین بکار می رود. این نوع آزمایش در زمان بارداری و زمانی که بر پایه نتایج آزمایشات غربالگری ریسک بالای ابتلا به بیماریهای ژنتیکی در جنین بدست آمده، توصیه می شود.  

آزمایش پیش از لانه گزینی (Preimplantation testing)

این آزمایش به نام دیگر آزمایش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)  نیز معروف است. با انجام آن می توان ریسک داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص یا اختلال کروموزومی را کاهش داد. در این آزمایش می توان تغییرات ژنتیکی را در رویان های تشکیل شده در محیط بیرونی با روش های کمک باروری، مثل IVF، را شناسایی کرد. در IVF سلول های تخم گرفته شده از تخمدان های خانم با سلول های اسپرم آقا در محیط بیرون از بدن لقاح داده می شوند. برای انجام این آزمایش تعداد کمی سلول از رویان های تشکیل شده جدا می شود. تغییرات ژنتیکی بر روی آنها بررسی می شوند و تنها رویان هایی که فاقد این تغییرات ژنتیکی بیماری زا می باشند به رحم مادر منتقل می شوند.

آزمایش پیش بینی کننده (Predictive and presymptomatic testing)

این آزمایش برای بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماریها با بروز دیرهنگام (بعد از تولد، اغلب بعد از دوره کودکی) بکار می رود. این آزمایش می تواند برای افرادی که خویشاوند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی خاص دارند ولی خودشان در زمان انجام آزمایش هیچ علائمی ندارند، کمک کننده باشد. با انجام این نوع آزمایش، تغییرات ژنتیکی شناسایی می شوند که در ارتباط با بیماریهای ژنتیکی با پایه ژنتیکی، مثل انواعی خاصی از سرطان ها، هستند. با بررسی ژن های BRCA1 و BRCA2 مي توان ميزان ريسك خطر بروز سرطان پستان و تخمدان را در فرد تعيين و با انجام اقدامات پيشگيرانه از بروز سرطان جلوگيری كرد.