آزمایش ژنتیک آلزایمر
فهرست مطالب
در آزمایش ژنتیک آلزایمر نوع ژن APOE در DNA شما بررسی می شود. APOE4 ژنی است که ریسک ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد. در این آزمایش آلزایمر تشخیصی داده نمی شود بلکه ریسک ابتلا به آن بررسی می شود.
آزمایش ژنتیک آلزایمر چیست؟
در این تست نوع ژن آپولیپوپروتئین ای (APOE) بررسی می شود. انواع خاصی از این ژن با افزایش ریسک ابتلا به آلزایمر همراه هستند.
البته باید بدانید داشتن ریسک به معنای ابتلای قطعی به این بیماری نیست. فاکتورهای مختلفی در ابتلا به آلزایمر نقش دارند و ژنتیک تنها یکی از آنها است.
ژن APOE چیست؟
این ژن حاوی اطلاعاتی برای تولید آپولیپوپروتئین E در سلول ها است. این پروتئین با چربی ها (لیپیدها) ادغام شده و ملکول های لیپوپروتئین را تولید می کند. لیپوپروتئین ها کلسترول و سایر چربی ها را در جریان خون حمل می کنند.
3 نوع مختلف (آلل) از ژن APOE وجود دارد:
- APOE–ε2 (APOE2).
- APOE–ε3 (APOE3).
- APOE–ε4 (APOE4).
همه ی انسان ها یک نسخه از ژن APOE را از هر یک از والدین خود به ارث می برند.
ترکیب دو نسخه در کنار هم می تواند با تاثیر بر نحوه ی حرکت کلسترول و سایر چربی ها در جریان خون ریسک برخی از بیماری را افزایش دهد.
کدام ژن APOE موجب بیماری آلزایمر می شود؟
تا به امروز هیچ ژنی که به صورت مستقیم با بیماری آلزایمر در ارتباط باشد شناسایی نشده است. داشتن حداقل یک نسخه از ژن APOE-ε4 با افزایش ریسک ابتلا به آلزایمر همراه است. نوع دیر هنگام آلزایمر معمولا پس از 65 سالگی و زود هنگام آن قبل از 65 سالگی بروز می کند. این بیماری در گذر زمان موجب فراموشی (دمانس) می شود.
APOE-ε2 از شما در برابر آلزایمر محافظت می کند. در صورتیکه فردی که APOE-ε2 دارد به آلزایمر مبتلا شود علائم بیماری نسبت به شخصی که APOE-ε4 دارد در سن بالاتری ظاهر می شوند.
تست ژنتیک آلزایمر چگونه است؟
در آزمایش آلزایمر:
- DNA شما از نمونه ی خون یا بزاق دهان استخراج می شود.
- آزمایش ژنتیک بر روی نمونه DNA انجام و نتایج آماده می شود.
- در جلسه مشاوره ژنتیک پس از آزمایش نتایج تست تفسیر می شود.
تفسیر نتیجه آزمایش ژنتیک آلزایمر
در این تست نوع (آلل) ژن APOE بررسی می شود. سپس مشاور ژنتیک نتایج تست را تفسیر می کند. در صورتیکه ریسک ابتلا به آلزایمر داشته باشید موارد زیر برای بهبود سلامتی تان توصیه می شوند:
- شرکت در فعالیت های بدنی یا ورزش منظم.
- خواب کافی بر اساس نیازهای بدنتان.
- برای فعال ماندن از نظر اجتماعی با دوستان و عزیزان وقت بگذرانید.
- مغز خود را با تکمیل پازل، خواندن یا یادگیری یک مهارت جدید به چالش بکشید.
APOE4 مثبت به چه معنا است؟
APOE4 مثبت یعنی حداقل یک نسخه از ژن APOE4 (APOE–ε4) را دارید.
احتمال ابتلا به آلزایمر در افراد APOE4 مثبت چقدر است؟
ریسک ابتلا آلزایمر در افرادی که یک نسخه از این ژن را دارند 15% تا 20% و افرادی که دو نسخه از آن را دارند 2% تا 5% است.
البته داشتن یک نسخه از این ژن به معنای ابتلای قطعی به آلزایمر نیست. فراموش نکنید که این آزمایش تشخیص آلزایمر نیست. در واقع، آزمایش پیشگیری از آلزایمر است و ابتلا به آن را تایید یا رد نمی کند. مشاور ژنتیک می تواند به درک نتیجه تست و اقدامات بعدی به شما کمک کند.
آزمایش ژنتیک آلزایمر چقدر طول می کشد؟
معمولا آماده شدن جواب این آزمایش بیشتر از چند روز طول نمی کشد. با این حال، پروسه کاری آزمایشگاه های مختلف متفاوت است و بهتر است در مورد روند جواب دهی از آزمایشگاه ها مربوطه سوال کنید.
