اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب

فهرست مطالب

• صفات ارثی چیست؟
• اتوزوم غالب چیست؟
• اتوزوم مغلوب چیست؟
• اتوزوم به چه معنا است؟
• صفات ژنتیکی چگونه به ارث می رسند؟
• چگونه صفات ارثی بدن را تحت تاثیر قرار می دهند؟
• DNA در بدن من کجاست؟
• DNA شبیه چیست؟
• چگونه موتاسیون DNA را تغییر می دهد؟
• بیماری های ژنتیکی شایع با الگوی وراثت اتوزوم غالب
• بیماری های ژنتیکی شایع با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب
• آزمایش بررسی سلامت ژن ها
• چگونه از انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندم جلوگیری کنم؟
• چه عواملی بر سلامت DNA تاثیر گذار هستند؟

صفات اتوزوم غالب از یکی از والدین به فرزندان منتقل می شوند. صفات اتوزوم مغلوب از هر دو والد به فرزند منتقل می شوند. هر انسان دارای 22 کروموزوم اتوزوم و 2 کروموزوم جنسی است (X, Y).

صفات ارثی چیست؟

صفاتی مانند رنگ چشم و مو یا قد از والدین به ارث می رسد. به نحوه ی انتقال صفات از والدین به فرزندان وراثت گفته می شود.

اتوزوم غالب چیست؟

وراثت اتوزوم غالب یکی از روش های انتقال صفات ژنتیکی از والدین به فرزندان است. در بیماری های ژنتیکی با الگوی اتوزوم غالب، انتقال یک نسخه ژن از یکی از والدین برای بروز بیماری کافی است. این یعنی، نیمی از فرزندان فرد مبتلا به بیماری، به آن مبتلا خواهند شد. البته، تنها تغییرات ژنتیکی که در DNA اسپرم یا تخمک رخ داده اند قابل انتقال به فرزندان هستند.

اتوزوم مغلوب چیست؟

اتوزوم مغلوب نوعی الگوی وراثت است که اگر فردی ناقل یک نسخه از ژن معیوب باشد هیچ علامتی نخواهد داشت. در بیماری هایی با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب علائم تنها در صورتیکه هر دو والد ناقل جهش در ژن یکسانی باشند و آن را به فرزندشان انتقال دهند ظاهر می شود. در این نوع وراثت ریسک ابتلا به بیماری در هر بارداری 25% است. البته، تنها تغییرات ژنتیکی که در DNA اسپرم یا تخمک رخ داده اند قابل انتقال به فرزندان هستند.

اتوزوم به چه معنا است؟

اتوزوم یعنی یک ژن مشخصی بر روی کروموزوم های جنسی قرار ندارد و روی یکی از کروموزوم های 1 تا 22 است. انسان ها به طور کلی 46 کروموزوم دارند. هر یک از والدین 23 کروموزوم از طریق تخمک یا اسپرم به شما می دهد که در مجموع 46 کروموزوم است. 2 کروموزوم جنسی (X و Y) و 22 کروموزوم اتوزوم هستند.

صفات ژنتیکی چگونه به ارث می رسند؟

صفات ژنتیکی از طریق اسپرم و تخمک به نسل بعد منتقل می شوند. ماده ژنتیکی شامل موارد زیر است:

• DNA
• ژن ها
• کروموزوم ها

کروموزوم از DNA تشکیل شده اند و بخش هایی از DNA ژن ها را شامل می شود. همه ی ما از هر ژن یک جفت داریم که هر نسخه از آن را از یکی از والدین مان به ارث برده ایم. ژن ها درون سلول ها قرار گرفته اند و در هر تقسیم سلولی یک کپی از آنها وارد سلول جدید می شود. در حالت طبیعی، با تکثیر سلول ها تعداد کروموزوم ها و ژن ها در سلول های جدید نباید تغییر کند. اما گاهی در حین تقسیم سلولی خطایی در محتوای ژنتیکی سلول رخ می دهد. به این خطا موتاسیون گفته می شود. گاهی این تغییرات عملکرد سلول را تحت تاثیر قرار می دهند.

چگونه صفات ارثی بدن را تحت تاثیر قرار می دهند؟

صفات ارثی تعیین کننده ویژگی های فیزیکی شما، از جمله ظاهر و خصوصیات منحصر به فرد تان هستند. گاهی ژن هایی به ارث می رسند که در طول تقسیمات سلولی دچار DNA تغییر یافته (جهش ژنتیکی) شده اند. برخی از جهش های ژنتیکی ساختار و عملکرد سلول را تحت تاثیر قرار می دهند. در واقع، برخی جهش ها بیماری زا نبوده و برخی دیگر موجب بیماری های شدید ژنتیکی می شوند.

DNA در بدن من کجاست؟

DNA در هسته هر یک از سلول های بدن وجود دارد. تریلیون ها سلول در کنار هم بدن شما را تشکیل می دهند. 

DNA شبیه چیست؟

DNA از 4 باز تشکیل شده است: آدنین (A)، سیتوزین (C)، تیمین (T) و گوانین (G). باز ها با یکدیگر جفت می شوند (جفت باز): A با T و C با G. جفت شدن بازها با اتصال به یک ملکول قند و یک فسفات (که یک نوکلئوتید را تشکیل می دهند) یک مارپیچ دوتایی ایجاد می کند. در این مارپیچ جفت بازها پله ها را تشکیل می دهند و مولکول های قند و فسفات ریل هستند.

چگونه موتاسیون DNA را تغییر می دهد؟

موتاسیون ها در حین تقسیمات سلولی یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد سمی ایجاد می شوند. به تغییر در ساختار دو رشته ای DNA موتاسیون گفته می شود. این یعنی، یک ژن در جایگاه صحیح خود بر روی کروموزوم قرار ندارد. موتاسیون می تواند در اثر موارد زیر ایجاد شود:

• جایگزینی یا substitution: یک نوکلئوتید جایگزین نوکلئوتید دیگری شود.
• درج شدگی یا insertion: اضافه شدن نوکلئوتید جدید به DNA.
• حذف شدگی یا deletion: حذف شدن یک نوکلئوتید از DNA.

بیماری های ژنتیکی شایع با الگوی وراثت اتوزوم غالب

شایع ترین بیماری های ژنتیکی که با الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسند:

• بیماری هانتینگتون
• سندرم مارفان
• آکندروپلازی

بیماری های ژنتیکی شایع با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب

شایع ترین بیماری های ژنتیکی که با الگوی اتوزوم مغلوب به ارث می رسند:

• فیبروزکیستیک
• کم خونی داسی شکل
• بیماری تی ساکس

آزمایش بررسی سلامت ژن ها

روش های مختلفی برای بررسی بیماری های ژنتیکی وجود دارد. در آزمایش ژنتیک ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها بررسی می شوند. آزمایش ژنتیک قادر به شناسایی ژن معیوب عامل بیماری است. این آزمایش ها به زوج هایی که تصمیم به بارداری دارند کمک می کند که ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را بدانند.

چگونه از انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندم جلوگیری کنم؟

تعیین اینکه چه ژن هایی به فرزندتان منتقل می شوند و پیشگیری از بیماری های ژنتیکی امکان پذیر نیست. اما در صورتیکه سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارید، برای درک بهتر ریسک انتقال آن به نسل بعد با مشاوره ژنتیک در مورد انواع آزمایش ژنتیک مشورت کنید.

چه عواملی بر سلامت DNA تاثیر گذار هستند؟

فاکتورهای زیر به سلامت DNA کمک می کنند:

• رژیم غذایی متعادل
• ورزش
• پرهیز از سیگار و الکل

والدین تان ویژگی هایی را به شما می دهند که شما را منحصر به فرد می کند. صفات ژنتیکی به روش های مختلفی منتقل می شوند.