سندرم دندی واکر

فهرست مطالب

• سندرم دندی واکر چیست؟
• مشکلات مغزی در مبتلایان به دندی واکر چگونه است؟
• فراوانی دندی واکر چقدر است؟
• علت دندی واکر چیست؟
• شروع علائم دندی واکر چه زمانی است؟
• علائم دندی واکر چیست؟
• دندی واکر و عقب ماندگی ذهنی
• تشخیص دندی واکر چگونه است؟
• آیا دندی واکر ژنتیکی است؟
• درمان دندی واکر چگونه است؟
• آیا دندی واکر قابل پیشگیری است؟
• طول عمر کودکان مبتلا به دندی واکر چقدر است؟

سندرم دندی واکر یک اختلال ناشی از نقص در تکامل مغز در دوران جنینی است. اکثر این کودکان هیدروسفال نیز هستند، اختلالی که در اثر جمع شدن مایع در مغز ایجاد می شود. تاخیر تکاملی و بزرگ شدن سر از جمله علائم شایع دندی واکر هستند. درمان این سندرم شامل شنت VP برای خارج کردن مایع اضافی وکار درمانی است.

سندرم دندی واکر چیست؟

سندرم دندی واکر که به آن بدریختی دندی واکر یا دندی واکر نیز گفته می شود، یک اختلال مادرزادی در ساختار مغز است. منظور از مادرزادی این است که این اختلال در دوران جنینی ایجاد شده و کودک با آن متولد می شود. دندی واکر مخچه و فضاهای اطراف آن را درگیر می کند. مخچه در قسمت پشت مغز، نزدیک به ساقه مغز قرار دارد و بخشی از سیستم اعصاب مرکزی است. مخچه در تنظیم حرکات بدن وموارد زیر نقش دارد:

• تعادل و هماهنگی اندام بدن.
• بینایی.
• شناخت (توانایی تفکر).
• مهارت های حرکتی.
• رفتار.

سندرم دندی واکر از نام دو جراح مغز و اعصاب (جراحان مغز) که در دهه 1900 آن را توصیف کردند، والتر دندی و آرتور واکر نامگذاری شده است.

مشکلات مغزی در مبتلایان به دندی واکر چگونه است؟

انواعی از اختلالات مغزی در این افراد دیده میشود:

• بطن چهارم مغز بزرگ می شود. بطن چهارم حفره لوزی شکلی در پشت مغز است که به گردش مایع مغزی نخاعی (CSF) بین قسمت بالایی و پایینی مغز و نخاع کمک می کند.
• ورمیس مخچه (ناحیه بین دو نیمکره یا نیمه مخچه) تا حدی یا به طور کامل وجود ندارد.
• تشکیل کیست (کیسه پر از مایع) نزدیک به بطن چهارم مغز.
• بزرگ شدن حفره خلفی جمجمه.
• هیدروسفالی در اثر تجمع مایع مغزی نخاعی. این حالت منجر به فشار بالا و تورم جمجمه می شود.

فراوانی دندی واکر چقدر است؟

در آمریکا، تقریبا 1 از هر 25000 تا 35000 نوزاد به دندی واکر مبتلا هستند. این اختلال در نوزادان دختر بیشتر از نوزادان پسر دیده می شود.

علت دندی واکر چیست؟

دندی واکر در اثر اختلال در تکامل مخچه در رحم مادر ایجاد می شود. در برخی موارد، علت آن تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن ها است. برخی دیگر از مبتلایان به دندی واکر دچار اختلالات کروموزومی مانند حذف یا اضافه شدن قطعات کروموزومی هستند. کروموزوم ها بسته هایی از DNA هستند که ژن ها بر روی آنها قرار گرفته اند. همچنین، دندی واکر ممکن است به عنوان بخشی از یک اختلال ژنتیکی رخ دهد که شامل چندین نقص مادرزادی است.

سایر علل دندی واکر:

• آلودگی با برخی ویروس ها که قابل انتقال از مادر به جنین در دوران بارداری هستند.
• قرار گرفتن در معرض برخی سموم یا مصرف برخی داروها در دوران بارداری.
• دیابت بارداری.

شروع علائم دندی واکر چه زمانی است؟

گاهی اوقات علائم به طور ناگهانی ظاهر می شوند. گاهی دیگر، بدون اینکه والدین متوجه اشتباه بودن چیزی شوند رخ می دهند.

معمولاً علائم در دوران نوزادی شروع می شوند، اما برخی از کودکان تا سن 3 یا 4 سالگی تشخیص داده نمی شوند.

علائم دندی واکر چیست؟

علائم دندی واکر در نوزادان

• تاخیر تکاملی.
• جمجه بزرگ.
• هیپوتونی.
• سفتی عضلات.

علائم دندی واکر در کودکان

• استفراغ، تشنج و خشم که نشان دهنده ی افزایش فشار مغز هستند.
• عدم تعادل، بی ثباتی یا حرکات تند چشم که نشان دهنده ی اختلالات مخچه هستند.

سایر علائم:

• برآمدگی یا تورم در پشت جمجمه.
• اختلالات اعصاب کنترل کننده ی گردن، صورت و چشم ها.
• تنفس نامنظم.
• مشکلات یادگیری.
• هیدروسفالی.

سایر اختلالات مرتبط با سندرم دندی واکر:

اکثر کودکان مبتلا به دندی واکر دچار سایر مشکلات سیستم اعصاب مرکزی مانند موارد زیر هستند:

• فقدان کورپوس کالوزوم، یک اختلال نادر مادرزادی که در آن نوزاد بخشی از مغز خود را از دست داده است.
• ناهنجاری ساختاری اندام، صورت، قلب، انگشتان دست و پا.

دندی واکر و عقب ماندگی ذهنی

کمتر از نیمی از این کودکان دچار عقب ماندگی ذهنی هستند. در واقع، مشکلات ذهنی بیشتر در مواردی دیده میشود که دندی واکر همراه با موارد زیر است:

• هیدروسفالی شدید
• اختلالات کروموزومی
• سایر مشکلات مادرزادی

تشخیص دندی واکر چگونه است؟

معمولا پزشک یا والدین متوجه بزرگ شدن سر کودک می شوند. گاهی نیز کودک از لحاظ تکاملی از هم سن وسالان خود عقب تر است. در این صورت برای تشخیص قطعی، تصویربرداری مغز وتست های زیر درخواست می شوند:

• سونوگرافی
• سی تی اسکن
• ام آر آی

در برخی موارد، پزشکان این بیماری را قبل از تولد نوزاد در سونوگرافی دوران بارداری یا ام آر آی جنین تشخیص می دهند.

آیا دندی واکر ژنتیکی است؟

اگر کودک مبتلا به دندی واکر دارید حتما با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. در درصد کمی از مبتلایان بیماری ارثی است. به همین علت، توصیه به انجام آزمایش ژنتیک می شود.

درمان دندی واکر چگونه است؟

درمان بر اساس نوع علائم بیمار متفاوت است. به همین علت معاینه دقیق توسط پزشک قبل از شروع درمان ضروری است. به عنوان مثال، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• شنت VP: جراح یک شنت VP کوچک را برای جمع کردن مایع اضافی در مغز می کارد.
• تجویز دارو: گاهی پزشک برای کنترل تشنج های کودک دارو تجویز می کند.
• درمان: فیزیوتراپی وکاردرمانی به تقویت عضلات ، گفتار درمانی به رشد زبان و گفتار کودک کمک می کنند.

آیا دندی واکر قابل پیشگیری است؟

هیچ روش شناخته شده ای برای پیشگیری از سندرم دندی واکر وجود ندارد. مراقبت های منظم در دوران بارداری به حفظ سلامت جنین کمک می کنند.

طول عمر کودکان مبتلا به دندی واکر چقدر است؟

طول عمر این کودکان بر اساس شدت بیماری متفاوت است. همچنین، در مواردیکه کودک علاوه بر دندی واکر به سایر اختلالات مادرزادی دچار باشد، پیش آگهی بیماری متفاوت است.

علائم این بیماری بسیار گسترده است. برخی تنها مشکلات خفیفی دارند و برخی دیگر دچار ناتوانایی شدید هستند. برخی کودکان با آموزش صحیح دارای قدرت درک و شناخت کامل هستند اما در برخی دیگر حتی با تشخیص و درمان به موقع پیشرفتی حاصل نمی شود.