موزائیسم و انواع آن

فهرست مطالب

موزائیسم در اثر وجود همزمان دو یا بیش از دو نوع سلول متفاوت از لحاظ ژنتیکی در بدن یک فرد ایجاد می شود.

کروموزوم ها ساختارهای چوبی شکل در وسط سلول هستند. هر سلول انسان دارای 46 کروموزوم است. آنها در 23 جفت گروه بندی می شوند. فرد مبتلا به موزائیسم کروموزومی علاوه بر سلول هایی با 46 کروموزوم، سلول های دیگری با تعداد کروموزوم های متفاوت دارد.

این تفاوت ها در سلول های بدن یک فرد می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی مانند موزائیک سندرم داون یا سایر بیماری ها شود.

موزائیسم چگونه ایجاد می شود؟

موزائیسم در اثر خطا در میتوز ایجاد می شود. میتوز نوعی تقسیم سلولی است که به رشد جنین در رحم مادر کمک می کند. در هر تقسیم میتوزی کروموزوم ها دوبل شده و بین دو سلول دختری تقسیم می شوند. در طول زندگی هر یک از ما میتوز دائما رخ داده و به ترمیم و جایگزینی سلول های پوست، خون و سایر بافت ها که آسیب دیده اند یا به صورت طبیعی از بین رفته اند کمک می کند. در صورتیکه خطایی در میتوز رخ دهد سلول به درستی تقسیم نمی شود. در این حالت، یک سلول 46 کروموزوم و دیگری یک کروموزوم بیشتر (47) یا کمتر (45) خواهد داشت.

خطای میتوزی در یکی از مراحل اولیه تکامل می تواند تا نیمی از سلول ها بدن یک فرد را درگیر و به موزائیسم سطح بالا منجر شود. هر چه این پدیده دیرتر اتفاق بیافتد سلول های غیر طبیعی کمتر و موزائیسم سطح پایین خواهد بود.

در طول تکامل دو نوع موزائیسم وجود دارد:

  • موزائیسم سوماتیک. شرایطی که در آن اسپرم و تخمک دست نخورده و سالم هستند اما بیش از یک نوع رده سلولی در بدن فرد وجود دارد. موزائیسم سوماتیک ارثی نبوده و به نسل بعد منتقل نمی شود.
  • موزائیسم ژرم لاین. شرایطی که بیش از یک نوع رده ی سلولی در سلول های جنسی وجود دارد. موزائیسم ژرم لاین ارثی بوده و به نسل بعد منتقل می شود.

در سطح سلولی نیز دو نوع موزائیسم وجود دارد:

  • موزائیسم کلی. به وجود دو یا بیش از دو رده ی سلولی متفاوت که در بدن پراکنده هستند گفته می شود.
  • موزائیسم محدود شده. بر خلاف موزائیسم کلی، موزائیسم محدود تنها در یک قسمت یا عضوی از بدن مانند مغز، قلب یا کبد دیده شده و بقیه اندام درگیر نیستند.

موزائیسم کلی

بیماری های ناشی از موزائیسم

موزائیسم ممکن است منجر به انواعی از بیماری ها از جمله موارد زیر شود:

  • ایکتیوز لکه ای. لکه های قرمز و پوسته پوسته در سراسر بدن ایجاد می شوند.
  • سندرم کلاین فلتر موزائیک. این سندرم موجب کاهش میزان تستوسترون و به دنبال آن اختلالات تکامل جنسی و سایر اندام ها می شود.
  • سندروم کلیپل تراینونای (Klippel-Trenaunay syndrome). این بیماری منجر به یک لکه مادرزادی قرمز به نام لکه شراب پورت، رشد غیرطبیعی بافت های نرم و استخوان ها و بدشکلی رگ ها می شود.
  • سندرم داون موزائیک. با عقب ماندگی ذهنی و تکاملی، ضعف عضلات و بدریختی صورتی همراه است. این سندرم گاهی موجب مشکلات قلبی، گوارشی، تیروئید و سایر بیماری ها نیز می شود.
  • سندروم موزاییک پالیستر کیلیان. یک اختلال تکاملی که با ضعف عضلانی، مشکلات یادگیری، موهای نازک، لکه های غیر طبیعی پوست و سایر نقص های مادرزادی همراه است.
  • سندرم حلقه کروموزوم 14 موزائیک. این بیماری با تشنج، ناتوانی ذهنی، تاخیر گفتاری و حرکتی همراه است.
  • سندرم آنوفتالمی SOX2. یک اختلال نادر با عدم تکامل چشم، تشنج و مشکلات مغزی است.
  • تریزومی 18 موزائیک. این اختلال منجر به کاهش رشد درون رحمی، مشکلات قلبی، کوچکی سر و سایر نقایص مادرزادی می شود. اکثر این کودکان بیشتر از یک سال زنده نمی مانند.
  • سندرم ترنر موزائیک. یک اختلال ژنتیکی در زنان که موجب کوتاهی قد، ناهنجاری های قلبی و ناباروری می شود.

به طور کلی تاثیر موزائیسم بر سلامت بر اساس تعداد سلول های غیر طبیعی در هنگام تولد متفاوت است.

موزائیسم و اختلالات همراه آ

تشخیص موزائیسم

آزمایش ژنتیک موزائیسم برای تشخیص این شرایط انجام می شود. این تست بر روی نمونه خون و پوست قابل انجام بوده و گاهی نیاز به بررسی همزمان هر دو نمونه است. علاوه بر این، گاهی برای تایید، تعیین نوع و شدت موزائیسم تست تکرار می شود.  

در زنان باردار، آزمایش ژنتیک موزائیسم بر روی نمونه مایع آمنیوتیک یا پرزهای کوریونی بدون نیاز به بررسی بافت جنین قابل انجام است.

درمان موزائیسم

در حال حاضر هیج روشی برای درمان قطعی یا پیشگیری از موزائیسم وجود ندارد. تنها بر اساس نوع موزائیسم و شدت آن می توان بیماری را کنترل کرد.  

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین، برای آگاهی از هزینه آزمایش ژنتیک موزائیسم به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا