نقص G6PD

فهرست مطالب

• نقص G6PD چیست؟
• علائم نقص G6PD چیست؟
• چه چیزی باعث نقص G6PD می شود؟
• چه عواملی باعث ایجاد کم خونی همولیتیک می شود؟
• عوامل خطر ابتلا به نقصG6PD  چیست؟
• تشخیص نقص G6PD
• آیا نقص G6PD درمان می شود؟
• آیا می توانم از نقص G6PD جلوگیری کنم؟
• چگونه از خودم مراقبت کنم؟
• چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

نقص G6PD یک بیماری ژنتیکی است که گلبول های قرمز خون را تحت تاثیر قرار می دهد و اغلب مردان را درگیر می کند. این اختلال زمانی ایجاد می شود که بدن شما آنزیم G6PD کافی نداشته باشد. آنزیمG6PD  از آسیب رساندن به گلبول های قرمز خون توسط مواد مضر جلوگیری می کند. اکثر افراد دارای کمبود G6PD، علائمی ندارند اما این وضعیت خطر کم خونی همولیتیک را افزایش می دهد.

نقص G6PD چیست؟

نقص G6PD، یک اختلال شایع است و بین 400 تا 500 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد. که منجر به کاهش بسیار پایین سطح G6PD می شود. آنزیم G6PD (گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز) از گلبول های قرمز خون در برابر آسیب های اکسیداتیو محافظت می کند. نقص G6PD زمانی ایجاد می شود که شما با یک تغییر (جهش) در ژن سازنده G6PD متولد می شوید. در نتیجه این جهش، گلبول های قرمز خون آنزیم G6PD کافی ندارند. اکثر افراد مبتلا به اختلال نقص G6PD، علائمی ندارند. اما گاهی اوقات، محرک هایی مانند برخی داروها می توانند باعث مشکلات جدی مانند کم خونی همولیتیک شوند. در این شرایط، تعداد زیادی گلبول قرمز خون  شکسته شده و می میرند. گاهی اوقات، نوزادان مبتلا به نقص G6PD، زردی شدید (jaundice) دارند.

علائم نقص G6PD چیست؟

نقص G6PD معمولاً علائمی ایجاد نمی کند مگر اینکه یک محرک مثل برخی داروها به گلبول های قرمز خون شما استرس وارد کند و منجر به تخریب گلبول های قرمز خون و همولیز شود. که باعث علائمی مانند موارد زیر می شود:

• خستگی
• ضربان قلب سریع 
• تنگی نفس
• زردی (jaundice)
• پوست رنگ پریده تر از حد معمول
• ادرار تیره
• طحال بزرگ شده

بحران همولیتیک به زمانی گفته می شود که این علائم سریع و شدید ایجاد می شوند می گویند.

علائم نقص G6PD در نوزادان

علائم نقص G6PD، به ندرت در نوزادان ظاهر می شود. شایع ترین علامت که در چند روز اول تولد ظاهر می شود، زردی است. نوزادان مبتلا به زردی شدید در صورت عدم درمان، ممکن است دچار آسیب مغزی (kernicterus) شوند. به همین دلیل اگر پزشک شما به نقص G6PD مشکوک شود، نوزاد باید از نظر نقص G6PD آزمایش و بررسی شود.

چه چیزی باعث نقص G6PD می شود؟

نقص G6PD ارثی است و در اثر تغییرات (جهش) در ژن G6PD ایجاد می شود. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و از والدین به فرزندانشان منتقل می شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت آنزیم G6PD ارائه می دهد. داشتن جهش در این ژن به این معنی است که گلبول های قرمز خون شما دارای میزان کم آنزیم G6PD هستند. نقش آنزیم G6PD  مهم است زیرا از تجمع بیش از حد رادیکال های آزاد در گلبول های قرمز خون جلوگیری می کند و از گلبول‌های قرمز خون در برابر اثرات آن ها که محصولات جانبی عملکردهای طبیعی سلولی هستند، محافظت می‌کند.

رادیکال های آزاد معمولاً مواد بی ضرری هستند که در انواع مکان ها مانند محیط، باقلا و داروها یافت می شوند. اما اگر مبتلا به نقصG6PD  باشید در نتیجه آنزیم کافی ندارید و محرک‌ها (مانند خوردن باقلا) می‌توانند باعث تجمع بیش از حد رادیکال‌های آزاد در گلبول های قرمز خون شما شوند. این شرایط منجر به استرس اکسیداتیو می شود که گلبول های قرمز شما را تحت فشار قرار می دهد. در نهایت سلول ها از هم می پاشند و می میرند. اگر این اختلال باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز خون شما شود، دچار کم خونی همولیتیک می شوید.

چه عواملی باعث ایجاد کم خونی همولیتیک می شود؟

به گفته برخی از محققان، شایع ترین محرک خوردن باقلا (fava beans) است. زمانی که فردی مبتلا به نقص G6PD باقلا می خورد و کم خونی همولیتیک را تجربه می کند، بیماری فاویسم (favism) نامیده می شود. سایر محرک های رایج عبارتند از:

• عفونت ها، از جمله هپاتیت A و هپاتیت B، تب حصبه (تیفوئید) و ذات الریه
• داروهای مورد استفاده در درمان مالاریا مانند پریماکین
• برخی از آنتی بیوتیک ها، از جمله نیتروفورانتوئین
• داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAID) مانند آسپرین و ایبوپروفن
• کشیدن سیگار و نوشیدن زیاد الکل
• استرس عاطفی
• ورزش شدید

عوامل خطر ابتلا به نقصG6PD  چیست؟

مواردی که شانس شما را برای به ارث بردن نقص G6PD افزایش می دهد عبارتند از:

• جنسیت: احتمال ابتلا مردان به نقص G6PD بیشتر است.  چرا که آنها فقط یک کروموزوم X دارند.
• موقعیت جغرافیایی: نقص G6PD در افرادی که در جنوب صحرای آفریقا، مدیترانه و آسیای جنوب شرقی زندگی می کنند شایع تر است.
• نژاد: محققان تخمین می زنند که در ایالات متحده، بیش از 10 درصد بیشتر مبتلا به نقص G6PD می باشند.

نقص G6PD و مقاوت به مالاریا

محققان بر این باورند افرادی که مبتلا به نقص G6PD هستند، ممکن است تا حدودی در برابر مالاریا محافظت شوند. به نظر می رسد کاهش در مقدار آنزیم G6PD، حمله این انگل به گلبول های قرمز خون را دشوارتر می کند. همچنین  نقصG6PD اغلب در مناطقی از جهان که مالاریا شایع است، شایع می باشد.

تشخیص نقص G6PD

شما می توانید با تشخیص به موقع، از بروز علائم جلوگیری کنید. آزمایشات تشخیصی شامل:

• انجام آزمایش شمارش کامل خون (CBC) برای بررسی میزان گلبول های قرمز خون
• تهیه اسمیر خون محیطی برای بررسی علائم کم خونی همولیتیک، مانند گلبول های قرمز که شکل یا اندازه غیر طبیعی دارند.
• انجام آزمایش بیلی روبین برای بررسی سطح بیلی روبین
• آزمایش G6PD برای بررسی سطح آنزیم G6PD

آیا نقص G6PD درمان می شود؟

هیچ درمانی برای نقص G6PD وجود ندارد و درمان های مراقبتی فقط به بهبود علائم کمک می کند. پزشک بر اساس شرایط شما درمان های متفاوتی را انجام میدهد. برای مثال، اگر علائم زردی خفیف دارید، پزشک ابتدا علائم زردی شما را درمان می‌کند و بعد درمان های بعدی را انجام می دهد. اگر کم خونی همولیتیک شدید دارید، ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشید. اگر نوزاد شما زردی داشته باشد، پزشک ممکن است آن را با فتوتراپی (درمان نور طبیعی یا مصنوعی) درمان کند. در موارد جدی تر، ممکن است کودک شما نیاز به تعویض خون داشته باشد.

آیا می توانم از نقص G6PD جلوگیری کنم؟

نقص G6PD یک اختلال ژنتیکی است که نمی توان از آن پیشگیری کنید. اما می توان قبل از بروز مشکلات جدی آن را تشخیص داد. این شامل:

غربالگری نوزادان: بسیاری از مناطقی که در معرض خطر این بیماری هستند، برنامه های غربالگری برای تشخیص نقص G6PD در نوزادان دارند.

آزمایش ژنتیک: اگر احتمال وجود نقصG6PD در خانواده شما وجود دارد، ممکن است پزشک شما توصیه کند که آزمایش بررسی DNA انجام دهید.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟

از پزشک خود در مورد غذاها و داروهایی که محرک هستند و باید اجتناب کنید بپرسید. همچنین موارد زیر را رعایت کنید:

• میزان مصرف الکل را محدود کنید. نوشیدن بیش از حد الکل  به گلبول های قرمز خون فشار وارد کند.
• سیگار نکشید چرا که باعث ایجاد رادیکال های آزاد در گلبول های قرمز خون می شود.
• در حد اعتدال ورزش کنید. فشار آوردن بیش از حد به خود ممکن است استرس اکسیداتیو را افزایش دهد.
•  استراحت کافی داشته باشید. خواب منجر به بهبود سیستم ایمنی می شود و باعث می شود با عفونت هایی که محرک کم خونی همولیتیک هستند، مبارزه کنید.
• مدیریت استرس 
• اگر نوزاد شما نقص G6PD دارد، از خوردن باقلا در دوران شیردهی خودداری کنید. ترکیبات محرک کم خونی همولیتیک می توانند از شیر مادر عبور کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

هر زمان که علائم نقص G6PD را پیدا کردید، به پزشک خود مراجعه کنید.