انواع جهش ژنتیکی
فهرست مطالب
- موتاسیون چیست؟
- جهش ژرم لاین چیست؟
- جهش سوماتیک چیست؟
- تاثیر جهش های ژرم لاین وسوماتیک بر بدن چیست؟
- آیا جهش ها به ارث می رسند؟
- جهش ژرم لاین کجا اتفاق می افتد؟
- جهش سوماتیک کجا اتفاق می افتد؟
- بیماری های ناشی از جهش های ژرم لاین
- بیماری های ناشی از جهش های سوماتیک
- آزمایش جهش ژنتیکی
- چگونه از جهش پیشگیری کنم؟
جهش ژنتیکی بر دونوع ژرم لاین و سوماتیک است، جهش های ژرم لاین به تغییراتی در DNA گفته می شود که در تخمک یا اسپرم رخ داده اند و شما آن را به ارث برده اید. جهش های سوماتیک پس از لقاح در سلول هایی غیر از اسپرم و تخمک به وجود آمده اند. جهش ها یا موتاسیون ها می توانند منجر به بیماری های ژنتیکی شوند.
موتاسیون چیست؟
به تغییر در توالی DNA جهش یا موتاسیون می گویند. این نوع تغییرات در حین تکثیر و تقسیم سلولی ایجاد می شوند.خوشبختانه اکثر تغییرات DNA خطرناک نیستند اما برخی از آنها منجر به بیماری های ژنتیکی می شوند که سلامت شما را تحت تاثیر قرار می دهند.
در حین تقسیم وتکثیر سلولی هزاران نوع تغییر ژنتیکی ممکن است ایجاد شود.اما به طور کلی جهش های ژنتیکی به دو گروه تقسیم می شوند:
- جهش ژرم لاین
- جهش سوماتیک
جهش ژرم لاین چیست؟
جهش های ژرم لاینی در سلول های جنسی (اسپرم یا تخمک) ایجاد می شوند و اطلاعات ژنتیکی که از والدین به فرزند منتقل می شوند را تغییر می دهند (ارثی هستند). شما ممکن است جهش های ژرم لاین را از هر یک والدین تان به ارث ببرید.
جهش سوماتیک چیست؟
جهش های سوماتیک تغییراتی هستند که پس از لقاح در هر یک از سلول های جنینی به جز سلول های جنسی (اسپرم یا تخمک) ایجاد شده اند. این نوع جهش ها ارثی نیستند و معمولا به صورت خود به خودی بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی ایجاد می شوند. آنها قابل انتقال به نسل بعد نیستند.
تاثیر جهش های ژرم لاین وسوماتیک بر بدن چیست؟
اکثر جهش ها مشکلی ایجاد نمی کنند اما برخی از آنها موجب بیماری ژنتیکی می شوند. بیماری های ژنتیکی در اثر تغییر در ژنوم ایجاد می شوند. به مجموع DNA، ژن ها و کروموزوم ها ژنوم می گویند.
آیا جهش ها به ارث می رسند؟
جهش های ژنتیکی ژرم لاین قابل انتقال به نسل بعد هستند. در این نوع جهش ها، تغییر در DNA سلول های جنسی (تخمک یا اسپرم) ایجاد می شود. با انتقال اسپرم و تخمک به فرزندان، جهش ژنتیکی نیز به نسل بعد منتقل می شود.
از آنجائیکه جهش های سوماتیک به صورت تصادفی در سلول هایی غیر از اسپرم یا تخمک به وجود آمده اند ارثی نیستند.
جهش ژرم لاین کجا اتفاق می افتد؟
به تغییر در DNA سلول های جنسی جهش ژرم لاین گفته می شود. در زمان لقاح اسپرم و تخمک با یکدیگر ترکیب شده و با تقسیم های سلولی متوالی جنین را به وجود می آورند. در نتیجه، والدینی که ناقل جهش هستند آن را به فرزندشان انتقال می دهند.
جهش سوماتیک کجا اتفاق می افتد؟
این نوع جهش پس از لقاح در هر یک از سلول های بدن به غیر از اسپرم یا تخمک (سلول های جنسی) ممکن است ایجاد شود. سلول ها دائما در حال تقسیم و تکثیر هستند. در صورتیکه یکی از سلول ها دچار جهش شود تمام سلول هایی که به دنبال آن ایجاد می شوند آن موتاسیون را خواهند داشت.
بیماری های ناشی از جهش های ژرم لاین
تا به امروز صدها نوع بیماری ژنتیکی ناشی از جهش های ژرم لاینی گزارش شده است. موارد زیر شایع ترین آنها هستند:
- کم خونی داسی شکل
- فیبروز کیستیک
- بیماری تی ساکس
- بیماری هانتینگتون
بیماری های ناشی از جهش های سوماتیک
جهش های سوماتیک ممکن است منجر به بیماری هایی شوند که سلامت انسان را تحت تاثیر قرار می دهند. موارد زیر شایع ترین آنها هستند:
- سرطان پوست
- سرطان ریه
- سندرم مک کین آلبرایت
- سندرم استورج وبر
آزمایش جهش ژنتیکی
انواعی از تست های ژنتیکی برای بررسی تغییرات ژنی، کروموزومی و پروتئینی وجود دارد. با کمک آزمایش ژنتیک می توان به والدینی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده دارند کمک کرد تا ریسک تولد فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی را بدانند.
چگونه از جهش پیشگیری کنم؟
با رعایت موارد زیر می توانید ریسک ایجاد جهش های سوماتیک را کاهش دهید:
- از کرم ضد آفتاب استفاده کنید و کمتر در معرض تابش مستقیم نور خورشید قرار بگیرید.
- هنگام کار کردن با مواد شیمیایی از ماسک و دستکش استفاده کنید.
- رژیم غذایی سالم و ورزش منظم.
با این حال جهش های ژرم لاینی قابل پیشگیری نیستند. برای آگاهی از ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک مشورت کنید.
اکثر تغییرات DNA بیماری زا نیستند اما برخی از آنها سلامت شما را تحت تاثیر قرار می دهند. با آزمایش ژنتیک می توانید از ریسک تولد فرزند مبتلا آگاه شوید.
