لیسنسفالی
فهرست مطالب
لیسنسفالی نوعی ناهنجاری مادرزادی نادر است که باعث ایجاد یک مغز صاف و بدون شیارهای طبیعی می شود. در اکثر موارد لیسنسفالی در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. اگرچه گاهی علت آن غیر ژنتیکی است.
لیسنسفالی چیست؟
لیسنسفالی به معنای مغز صاف، مجموعه ای از بدریختی های شدید و نادر مغز است که تکامل جنین را تحت تاثیر قرار می دهند. در این اختلالات عدم تشکیل شیارهای مغز باعث می شود که مغز کودک مبتلا صاف به نظر برسد. در حالت طبیعی، چین خوردگی ها موجب افزایش سطح مغز و مهارت های شناختی می شوند.
بیش از 20 نوع لیسنسفالی وجود دارد که به طور کلی در دو گروه اصلی قرار می گیرند: لیسنسفالی کلاسیک (تیپ 1) و لیسنسفالی سنگفرشی (تیپ 2). در هر یک از این دو گروه علائم بالینی مشترک می باشد اما جهش ژنتیکی عامل بیماری متفاوت است.
لیسنسفالی ممکن است به صورت تکی (ایزوله) یا قسمتی از یک سندرم مانند سندرم میلر-دیکر اتفاق بیافتد. اکثر کودکان مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی و تاخیر تکاملی هستند، اما بر اساس شدت بیماری علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
چه کسانی به لیسنسفالی مبتلا می شوند؟
لیسنسفالی جنین در حال تکامل در رحم مادر را تحت تاثیر قرار می دهد. این ناهنجاری معمولا در هفته 12 تا 24 بارداری و در اثر یک جهش ژنتیکی به وجود می آید. در موارد بسیار نادر، علت آن غیر ژنتیکی است.
فراوانی لیسنسفالی
به طور کلی لیسنسفالی نادر است. مطالعات نشان می دهند تقریبا 1 از هر 100000 نوزاد با این ناهنجاری متولد می شوند.
علائم لیسنسفالی
لیسنسفالی بر اساس شدت آن می تواند منجر به طیف گسترده ای از علائم شود. برخی از کودکان مبتلا تنها مشکلات یادگیری خفیف و برخی دیگر علائم بسیار شدیدی دارند.
علائم شایع لیسنسفالی:
- تشنج (تقریبا 90% این کودکان تا یک سالگی دچار تشنج می شوند)
- مشکل در بلع (دیسفاژی) و غذا خوردن
- تاخیر تکاملی
- عقب ماندگی ذهنی و مشکلات یادگیری
- اسپاسم عضلات
- مشکلات ذهنی-حرکتی مانند عدم هماهنگی دستان و چشم ها.
- کاهش رشد
- کوچک بودن سر (میکروسفالی)
- تفاوت های مادرزادی اندام بدن مانند دست ها، انگشتان دست یا پا
علت لیسنسفالی
لیسنسفالی در اثر عوامل ژنتیکی یا غیر ژنتیکی در جنین در حال تکامل بین هفته 12 تا 24 بارداری ایجاد می شود. این عوامل باعث اختلال در حرکت سلول های عصبی سطح مغز در دوران جنینی می شوند. در حالت طبیعی قشر مغز، قسمتی از آن که قدرت پردازش و حرکات بدن را کنترل می کند دارای شیار و برآمدگی هایی است.
در دوران جنینی، سلول های جدیدی که بعدها به سلول های عصبی تمایز پبدا می کند به سمت قشر مغز حرکت می کنند و چندین لایه ی سلولی به وجود می آورند. این لایه ها در نهایت شیارهای مغز را ایجاد می کنند.
در مبتلایان به لیسنسفالی سلول ها به درستی در جایگاه خود قرار نگرفته و در نتیجه لایه های سلولی و شیارها در قشر مغز تشکیل نمی شوند.
علل غیر ژنتیکی لیسنسفالی
- عفونت ویروسی مادر باردار یا جنین به خصوص سه ماهه اول بارداری
- عدم اکسیژن رسانی به مغز جنین در رحم مادر
علل ژنتیکی لیسنسفالی
این موارد ناشی از جهش در ژن ها است. جهش نوعی تغییر در توالی DNA است. DNA حاوی اطلاعات مورد نیاز برای عملکرد طبیعی سلول ها است. در صورتیکه بخشی از DNA آسیب ببیند یا حذف شود بیماری های ژنتیکی به وجود می آیند.
بر اساس الگوی وراثت بیماری، کودک ممکن است یک جهش ژنتیکی را از یک یا هر دو والد خود به ارث ببرد. البته، برخی از جهش های ژنتیکی به صورت خود به خودی و بدون سابقه خانوادگی ایجاد می شوند.
برخی از ژن های مرتبط با لیسنسفالی:
- LIS1: جهش یا حذف شدگی در ژن LIS1 با فرم ایزوله لیسنسفالی و سندرم میلر-دیکر مرتبط است.
- DCX: این ژن بر روی کروموزوم X قرار دارد. از آنجائیکه مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند، علائم بالینی در نوزادان پسر نسبت به دختر شدیدتر است.
- ARX: نوزادانی که با جهش در ژن ARX متولد می شوند علاوه بر لیسنسفالی دچار مشکلات دیگر مانند آژنزی کورپوس کالوزوم، اندام تناسلی غیر طبیعی و تشنج شدید نیز هستند. این ژن بر روی کروموزوم X قرار دارد. در نتیجه، شدت علائم در نوزادان پسر نسبت به دختر بیشتر است.
- RELN: جهش در این ژن موجب سندرم نورمن روبرتس می شود که یکی از علائم آن لیسنسفالی است.
تشخیص لیسنسفالی
گاهی پزشک بر اساس سابقه خانوادگی یا سونوگرافی های دوران بارداری مشکوک به لیسنسفالی می شود. سپس آزمایش تشخیصی پیش از تولد درخواست می کند. این تست ها شامل موارد زیر هستند:
- آزمایش سل فری: در این آزمایش DNA جنینی از خون مادر جدا شده و از نظر اختلالات کروموزومی مشخصی بررسی می شود.
- آمنیوسنتز: این آزمایش در سه ماهه دوم یا سوم بارداری بر روی مایع آمنیوتیک اطراف جنین انجام می شود. ابتدا پزشک با کمک یک سرنگ نازک مقداری از مایع آمنیوتیک را جدا و به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می کند. در آزمایشگاه DNA جنین از مایع آمنیوتیک استخراج و از نظر جهش های ژنی مرتبط با لیسنسفالی بررسی می شود.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی: در این روش پزشک مقدار کمی از پرزهای جفتی را از طریق دهانه رحم یا سطح شکم مادر جدا می کند. این پرزها به آزمایشگاه ژنتیک ارسال شده و از نظر اختلالات کروموزومی یا سایر بیماری های ژنتیکی بررسی می شوند.
در دیگر موارد، لیسنسفالی در بدو تولد از طریق روش های تصویر برداری زیر قابل تشخیص است:
- سونوگرافی سر
- سی تی اسکن سر
- ام آر آی مغز
- الکتروانسفالوگرام
سپس برای تشخیص قطعی آزمایش ژنتیک مانند بررسی کروموزومی یا ژنی برای شناسایی علت ژنتیکی بیماری درخواست می شود.
آیا لیسنسفالی قابل درمان است؟
هیچ نوع درمان قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد و روش های فعلی تنها به تسکین برخی علائم آن کمک می کنند.
معمولا این کودکان می بایست تحت نظر تیمی از متخصصین زیر باشند:
- متخصص کودکان
- متخصص مغز و اعصاب
- متخصص گوارش
- متخصص تغذیه
- متخصص ریه
- کار درمانی و گفتار درمانی
آیا لیسنسفالی قابل پیشگیری است؟
متاسفانه اکثر موارد آن قابل پیشگیری نیستند. درصورتیکه تصمیم به بارداری می توانید می توانید با متخصص ژنتیک در مورد انجام آزمایش ژنتیک برای تعیین ریسک خطر فرزند مبتلا به لیسنسفالی مشورت کنید.
طول عمر کودکان مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟
معمولا عمر این افراد کوتاه است. اکثر این کودکان قبل از 10 سالگی از بین می روند. شایع ترین علت مرگ این کودکان آسپیراسیون و بیماری های تنفسی است.
