سندرم تریچر کالینز
فهرست مطالب
- سندرم تریچر کالینز چیست؟
- علائم سندرم تریچر کالینز
- علت سندرم تریچر کالینز
- مشکلات کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز
- تشخیص سندرم تریچر کالینز
- درمان سندرم تریچر کالینز
- جراحی ترمیمی
- آیا سندرم تریچر کالینز قابل پیشگیری است؟
- آیا سندرم تریچر کالینز قابل درمان است؟
- طول عمر کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز چقدر است؟
- هوش کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز
- آیا سندرم تریچر کالینز پیش از تولد قابل تشخیص است؟
- آیا افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز می توانند بچه دار شوند؟
سندرم تریچر کالینز نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که رشد جمجمه و استخوان های صورت کودک را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری با ناشنوایی و بدریختی صورتی همراه است. معمولا درمان این بیماری شامل جراحی ترمیمی است. بدون درمان، کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز مادام العمر باید تحت مراقبت باشند.
سندرم تریچر کالینز چیست؟
سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی نادر است که شکل، اندازه و محل قرار گرفتن گوش ها، چشم ها، استخوان گونه و فک را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری بر توانایی شیر خوردن، تنفس و شنوایی کودک تاثیر می گذارد. نام دیگر سندرم تریچر کالینز دیستوز ماندیبولو فاشیال (mandibulofacial dysostosis) است.
علائم کودک مبتلا به این بیماری ممکن است از خفیف و تقریبا غیر قابل توجه تا بسیار شدید باشد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز، برای اصلاح مشکلات صورت مانند شکاف کام، نیاز به جراحی دارند. برخی نیز ممکن است برای مشکلات شنوایی تحت درمان قرار بگیرند. با درمان مناسب، این کودکان می توانند زندگی طولانی و سالمی داشته باشند. یکی از فاکتورهای بسیار مهم در این بیماران، درمان به موقع است. بدون درمان، کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز ممکن است دچار عوارضی شوند که نیاز به مراقبت های پزشکی مادام العمر دارد.
تقریبا 1 از هر 50000 کودک در سراسر دنیا به سندرم تریچر کالینز مبتلا هستند.
علائم سندرم تریچر کالینز
کودکان مبتلا به این بیماری علائم چهره ای منحصر به فردی دارند. مانند:
- پلک هایی با شیب رو به پایین
- گونه های کوچک و صاف
- فک پایین کوچک
- گوش های کوچک یا با اشکال متفاوت
- شکاف پلک
علت سندرم تریچر کالینز
سندرم تریچر کالینز یک بیماری ژنتیکی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است. این یعنی تقریبا در نیمی از موارد یکی از والدین کودک مبتلا به این بیماری هستند. در نیمی دیگر جهش ژنتیکی به صورت خود به خودی و بدون سابقه خانوادگی رخ داده است.
مشکلات کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز
- مشکلات شنوایی به دلیل تنگی یا فقدان مجرای گوش.
- مشکلات تنفسی به دلیل ساختارهای نامناسب صورت.
- شکاف کام، که می تواند موجب مشکلات بلع در نوزادی و اختلالات گفتاری در کودکی شود.
تشخیص سندرم تریچر کالینز
پزشکان معمولا تشخیص اولیه را درمعاینات روتین نوزادان انجام می دهند. در صورتیکه نوزاد علائم این بیماری را داشت، پزشک برای تشخیص قطعی شما را به متخصص ژنتیک جهت انجام آزمایش ژنتیک ارجاع می دهد.
درمان سندرم تریچر کالینز
از آنجائیکه شدت علائم در کودکان مبتلا یکسان نیست، پروسه درمان نیز بر اساس وضعیت کودک متفاوت است.
از دوران نوزادی تا کودکی، هدف اصلی بهبود سلامت و عملکرد این کودکان است. گاهی در نوزادی برای کمک به تنفس عمل جراحی همراه با تراکئوستومی انجام می شود. به علاوه، بسیاری از این کودکان نیاز به جراحی ترمیمی دارند.
جراحی ترمیمی
جراحی های ترمیمی برای درمان اختلالات ساختاری، تسکین علائم و بهبود سلامت کودک انجام می شوند. بر حسب شرایط کودک ممکن است نیاز به جراحی های زیر باشد:
- فک. جراحی برای روی هم قرار دادن فک‌های کودک می تواند به کاهش مشکلات جویدن و تنفس کمک کند.
- دهان. برخی از کودکان نیاز به جراحی شکاف کام دارند. برخی دیگر ممکن است برای مرتب کردن دندان ها نیاز به کشیدن برخی از آنها یا ارتودنسی داشته باشند.
- گاهی بافت اضافی داخل مجرای بینی تنفس کودک را مختل می کند. در این موارد جراحی می تواند به باز کردن راه های هوایی او کمک کند.
- گوش ها. بر اساس علائم خاص کودک، ممکن است برای ترمیم گوش خارجی نیاز به سمعک یا جراحی باشد.
- چشم ها. برخی از کودکان ممکن است برای اصلاح بریدگی در پلک پایین (کلوبومای پلک) نیاز به جراحی داشته باشند.
- استخوان گونه. در صورتیکه گونه های کوچک موجب مشکلات تغذیه یا تنفس شوند، جراحی برای تغییر شکل گونه می تواند کمک کننده باشد.
آیا سندرم تریچر کالینز قابل پیشگیری است؟
از آنجائیکه این بیماری در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود، قابل پیشگیری نیست. با این حال، اگر سابقه این بیماری را در خانواده دارید حتما پیش از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهید تا از ریسک ابتلای فرزندانتان آگاه شوید.
آیا سندرم تریچر کالینز قابل درمان است؟
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. اما جراحی می تواند مشکلات چهره ای، تنفسی و شنوایی این کودکان را کاهش دهد.
طول عمر کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز چقدر است؟
در صورتیکه این کودکان به موقع درمان شوند مانند افراد معمولی عمر می کنند. درمان و مراقبت های روتین پزشکی به تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی آنها کمک می کند. بدون درمان، کودکان ممکن است دچار عوارضی شوند که نیاز به مراقبت های پزشکی مادام العمر دارد.
هوش کودکان مبتلا به سندرم تریچر کالینز
در حال حاضر هیچ شواهدی مبنی بر اینکه تریچر کالینز مغز و توانایی ذهنی را تحت تاثیر قرار دهد وجود ندارد. البته کودکان مبتلا به کم شنوایی ممکن است تاخیرهای رشدی خاصی را تجربه کنند، اما درمان هایی مانند سمعک و گفتار درمانی می تواند کمک کننده باشد.
آیا سندرم تریچر کالینز پیش از تولد قابل تشخیص است؟
در طول بارداری پزشک با سونوگرافی های منظم تکامل جنین را ارزیابی می کند. ویژگی های چهره ای کودک معمولا در سونوگرافی های سه ماهه دوم بارداری مشخص است. سونوگرافی ممکن است اشکال شدیدتر سندرم تریچر کالینز را نشان دهد، اما همیشه اینطور نیست.
آیا افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز می توانند بچه دار شوند؟
بله، افراد مبتلا به سندرم تریچر کالینز می توانند بچه دار شوند. اما احتمال تولد فرزند مبتلا در هر بارداری 50% است.
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین برای تعیین وقت مشاوره ژنتیک و اطلاع از هزینه آزمایش ژنتیک سندرم تریچر کالینز به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.
