تریزومی

فهرست مطالب

• تریزومی چیست؟
• تلفظ صحیح تریزومی چیست؟
• انواع تریزومی
• عوامل موثر بر تریزومی
• شیوع تریزومی چقدر است؟
• علائم تریزومی در دوران بارداری چیست؟
• علائم نوزاد مبتلا به تریزومی چیست؟
• علت تریزومی چیست؟
• تشخیص تریزومی چگونه است؟
• تریزومی در چه آزمایشی مشخص می شود؟
• آیا تریزومی قابل درمان است؟
• آیا تریزومی قابل پیشگیری است؟
• آیا تریزومی کشنده است؟
• تفاوت میان تریزومی و مونوزومی چیست؟

تریزومی یک اختلال ژنتیکی ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی است. فرد مبتلا به تریزومی به جای 46، 47 کروموزوم دارد. با وجود اینکه برخی از بارداری های تریزومی زنده به دنیا می آیند، اکثر آنها در اوایل بارداری سقط می شوند. تریزومی به صورت خود به خودی اتفاق می افتد و قابل پیشگیری نیست، با این حال ریسک تولد کودک مبتلا به آن پس از 35 سالگی بیشتر است.

تریزومی چیست؟

تریزومی یک نوع اختلال ژنتیکی ناشی از یک کروموزوم اضافی است. کروموزوم ها ساختارهایی درون هسته ی سلول هستند که DNA، ساختار نخ مانندی که ویژگی های منحصر به فردتان را تعیین می کنند در خود جای داده اند. اکثر سلول های انسان دارای 23 جفت یا 46 عدد کروموزوم هستند. هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از والدینش به ارث می برد. زمانیکه سلول دارای یک کروموزوم اضافی است (تریزومی) 47 کروموزوم دارد. کودکان مبتلا به تریزومی می توانند زنده متولد شوند اما در اکثر موارد در سه ماهه اول بارداری به صورت خود به خودی سقط می شوند.

تلفظ صحیح تریزومی چیست؟

تلفظ صحیح آن ترای-زو-می است. عددی که به همراه تریزومی نوشته می شود، شماره کروموزومی است که 3 کپی دارد. برای مثال تریزومی 21 به معنای سه کپی از کروموزوم شماره 21 است.

انواع تریزومی

از آنجائیکه عملکرد هر کروموزوم متفاوت است، بر اساس شماره ی کروموزومی که 3  کپی دارد علائم بالینی متفاوت است. شایع ترین انواع تریزومی:

• تریزومی 13 (سندرم پاتو)
• تریزومی 18 (سندرم ادوارد)
• تریزومی 21 (سندرم داون)

کروموزوم شماره ی 23 کروموزوم تعیین کننده ی جنسیت است. جنس مونث به صورت XX و جنس مذکر XY است. گاهی در حین تقسیمات سلولی یک کپی از کروموزوم های جنسی اضافه می شود و موجب تریزومی می گردد. انواع تریزومی کروموزوم های جنسی:

• تریزومی ایکس (XXX)
• سندرم کلاین فلتر (XXY)
• سندرم جاکوب (XYY)

عوامل موثر بر تریزومی

شانس تریزومی در هر بارداری وجود دارد. اما در بارداری های پس از 35 سالگی این ریسک بیشتر است.

شیوع تریزومی چقدر است؟

شایع ترین نوع تریزومی، سندرم داون یا تریزومی 21 است. به طور میانگین سالانه 6000 نوزاد یا 1 از هر 700 نوزاد با تریزومی 21 متولد می شوند.

علائم تریزومی در دوران بارداری چیست؟

در سونوگرافی های دوران بارداری، پزشک برای شناسایی تریزومی به موارد زیر توجه می کند:

• افزایش مایع آمنیوتیک
• بند ناف تک شریانی
• جفت کوچک
• عدم تحرک جنین
• کوچکی بیش از حد جنین
• اختلالات ساختاری مانند مشکلات قلبی یا شکاف کام

علائم نوزاد مبتلا به تریزومی چیست؟

بر اساس نوع تریزومی، علائم شامل موارد زیر است:

• قد کوتاه.
• صورت گرد با نیم رخ صاف.
• چشم های رو به پایین.
• شکاف کام.
• اختلالات قلبی، ریوی و کلیوی.
• تاخیر تکاملی و مشکلات یادگیری.

علت تریزومی چیست؟

کروموزوم ها توالی مشخصی دارند. این توالی ویژگی های منحصر به فرد ما را تعیین می کند. سلول ها در اندام های جنسی از یک سلول بارور شده (اسپرم در مردان و تخمک در زنان) که دچار تقسیمات سلولی پشت سر هم می شود (میوز) به وجود می آیند. درمیوز سلول پس از دو بار تقسیم به چهار سلول تبدیل می شود. هر سلول حاوی نیمی از DNA سلول اولیه، یعنی 23 کروموزوم از 46 کروموزوم است. این چهار سلول 9 مرتبه به صورت مساوی تقسیم می شوند تا سلول های بیشتری تولید کنند و در نهایت همه ی 23 کروموزوم به صورت جفت کنار هم قرار می گیرند. اعداد 1 تا 23 مربوط به هر یک از این جفت کروموزوم است.

گاهی در حین میوز (تقسیم سلولی) سلول ها به درستی تقسیم نشده و موجب اضافه شدن یک نسخه اضافه به جفت کروموزوم می شود. در حالت طبیعی، هر جفت از دو کروموزوم تشکیل شده اما با اضافه شدن کروموزوم سوم، تریزومی به وجود می آید.

تشخیص تریزومی چگونه است؟

با انجام آزمایش ژنتیک می توان تریزومی را در اوایل بارداری تشخیص داد. همچنین، تشخیص آن در نوزادان متولد شده کمی پس از تولد با معاینه توسط پزشک و انجام آزمایش ژنتیک بر روی نمونه خون نوزاد امکان پذیر است.

تریزومی در چه آزمایشی مشخص می شود؟

در دوران بارداری پزشک شما آزمایشات غربالگری و سونوگرافی درخواست می کند. در سونوگرافی علائم مرتبط با تریزومی مانند افزایش مایع آمنیوتیک، ضخامت NT (مایع زیر پوست پشت گردن جنین) و طول اندام اندازه گیری می شوند.

در صورتیکه نتیجه ی آزمایشات غربالگری و سونوگرافی در محدوده پرخطر باشند، تست های تکمیلی زیر به تشخیص قطعی کمک می کنند:

• نمونه برداری از پرزهای جفتی(CVS) : بین هفته ی 10 تا 13 بارداری نمونه ی کوچکی از پرزهای جفتی توسط پزشک جدا شده و برای بررسی از نظر اختلالات ژنتیکی به آزمایشگاه ارسال می شود.
• آمنیوسنتز: بین هفته 15 تا 20 بارداری نمونه کمی از مایع آمنیوتیک توسط پزشک برداشته شده و برای بررسی از نظر اختلالات ژنتیکی به آزمایشگاه ارسال می شود.
• آزمایش سل فری یا NIPT: برای بررسی اختلالات ژنتیکی جنین از روی نمونه خون مادر پس از هفته 10 بارداری انجام می شود.

آیا تریزومی قابل درمان است؟

تریزومی یک بیماری مادام العمر است و نیاز به درمان طولانی مدت برای تسکین علائم مرتبط با این بیماری دارد. درمان برای کودکان متولد شده با تریزومی شامل موارد زیر است:

• جراحی های ترمیمی.
• حمایت های آموزشی.
• گفتار درمانی، رفتار درمانی و فیزیوتراپی.
• داروهایی برای تسکین علائمی که در طول زمان ایجاد می شوند.

آیا تریزومی قابل پیشگیری است؟

بیماری های ژنتیکی مانند تریزومی قابل پیشگیری نیستند زیرا خطاها به صورت تصادفی در حین تقسیم سلولی ایجاد می شوند. با این وجود با رعایت موارد زیر می توانید ریسک تولد فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را کاهش دهید:

• درک خطر بارداری پس از 35 سالگی.
• انجام آزمایش ژنتیک پیش از بارداری.
• پرهیز از مشتقات تنباکو و نوشیدنی های الکی.
• حفظ سلامت با داشتن رژیم غذایی مناسب و ورزش مداوم.

آیا تریزومی کشنده است؟

وجود کروموزوم اضافی هویت فرزندتان را تغییر می دهد و موجب ناهنجاری های مادرزادی مانند ویژگی های چهره ای متفاوت به همراه مشکلات یادگیری می شود. اکثر کودکان مبتلا به تریزومی در سال های بعد زندگی شان دچار عفونت های مکرر گوش، مشکلات قلبی و آپنه خواب می شوند، اما با درمان مناسب این کودکان می توانند زندگی شاد و کاملی داشته باشند.

نوزادانی که با تریزومی 13 یا تریزومی 18 متولد می شوند به علت شدت علائم، به خصوص اختلالات تکاملی شدید بیشتر از چند هفته عمر نمی کنند.

تفاوت میان تریزومی و مونوزومی چیست؟

تریزومی در اثر وجود یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. مونوزومی ناشی از حذف یک کروموزوم است. هر دو  اختلال ژنتیکی هستند و در اثر خطا در تقسیمات سلولی ایجادمی شوند.