جواب آزمایشات ژنتیک بارداری

با توجه به حساسیت بالای دوران بارداری، حاضر شدن به موقع نتیجه آزمایشات غرباگری و تشخیصی بارداری از اهمیت بالایی برخوردار است. در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم، تمام آزمایشات بارداری اورژانسی تلقی می شود و تمام سعی پرسنل بر حاضر شدن سریع نتیجه این آزمایشات است.

مدت زمان حاضرشدن جواب آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری

آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری با هدف بررسی ریسک ابتلای جنین به تعدادی از ناهنجاریهای ژنتیکی، سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) انجام می شود. در این آزمایش، نتایج حاصل از بررسی سطح دو فاکتور خونی،FBHCG و PAPP-A، و بررسی سونوگرافی با هم ترکیب می شوند و ریسک ابتلای جنین به سندرم های نام برده تخمین زده می شود. زمان انجام این آزمایش، فاصله زمانی بین هفته های 11 تا انتهای هفته 13 (13 هفته و 6 روز) بارداری است و انجام آن قبل و بعد از این دوره فاقد ارزش است.  بر اساس نتیجه این آزمایش غربالگری، برای انجام آزمایش تشخیصی تصمیم گیری می شود.

نتیجه این آزمایش در مدت زمان 3 الی 5 روز کاری حاضر می شود.

مدت زمان حاضر شدن جواب آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری

علاوه بر سه ماهه اول، آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری نیز با هدف بررسی ریسک ابتلای جنین به تعدادی از ناهنجاریهای ژنتیکی، سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم اسمیت-لملی-اپتیز (SLOS) و همچنین نقایص لوله عصبی انجام می شود. در این آزمایش، بر اساس نتایج حاصل از بررسی سطح چهار فاکتور خونی، AFP، hCG، uE3 و Inhibin-A، ریسک ابتلای جنین به این اختلالات ژنتیکی تخمین زده می شود. زمان انجام این آزمایش، فاصله زمانی بین هفته های 14 تا انتهای هفته 22 (22 هفته و 6 روز) بارداری است. بهترین زمان انجام این آزمایش هفته 15 بارداری است.  بر اساس نتیجه این آزمایش غربالگری برای انجام آزمایش تشخیصی تصمیم گیری می شود.

نتیجه این آزمایش در حدود 3 الی 5 روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر می شود.

آزمایش NIPT (آزمایش غربالگری سل فری)

بررسی بیماریهای ژنتیکی بر روی DNA آزاد جنین در گردش خون مادر، یکی از روش های غربالگری غیر تهاجمی جدید است که با دقت بالای 97% امکان بررسی جنین از نظر ناهنجاریهای کروموزومی شایع، تریزومی 21، تریزومی 18، تریزومی 13 و اختلالات کروموزوم های جنسی را ایجاد کرده است. انجام این آزمایش در مواردی همچون سن بالای 35 سال، نتیجه غربالگری بارداری غیر طبیعی، وجود سابقه اختلالات کروموزومی در بارداری یا فرزند قبلی، عدم انجام آزمایشات روتین غربالگری و وجود یافته غیر طبیعی در سونوگرافی به فرد توصیه می شود.

این آزمایش از هفته 10 بارداری قابل انجام است و جواب آن در حدود 10 الی 12 روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر می شود. 

آزمایش آمنیوسنتز (بررسی کاریوتایپ جنین)

این آزمایش ژنتیکی، یک آزمایش تشخیصی است که بر روی مایع آمنیون، مایعی که جنین را احاطه کرده است، انجام می شود.

انجام این آزمایش به دلایل متعددی از جمله:

• سن بالای مادر
• نتایج غیرطبیعی غربالگری های مرحله اول و یا دوم بارداری
• مشاهده نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی
• وجود سابقه وجود اختلالات کروموزومی در بارداری های قبلی و در مواردی که والدین حامل ناهنجاری کروموزومی می باشند، توصیه می شود.

نتیجه این آزمایش در حدود 15 الی 17 روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر می شود.

آزمایش آمنیوسنتز (بررسی اختلالات کروموزومی با آزمایش QF-PCR)

بنا به دلایلی، اضطراب والدین و تمایل آنها به دریافت نتیجه در مدت زمان کوتاه و یا بالا بودن هفته بارداری (برای مثال 17 هفته) و کمبود وقت از نظر هفته قانونی انجام سقط، توصیه به انجام آزمایش QF-PCR برای بررسی اختلالات کروموزومی شایع در جنین می شود. لازم است بدانید که نتیجه این آزمایش باید با کاریوتایپ و یا آزمایش مولکولی دیگری تایید شود.

نتیجه این آزمایش دو روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر می شود.

آزمایش آمنیوسنتز (بررسی جهش های مولکولی در جنین)

لازم است بدانید که علاوه بر بررسی اختلالات کروموزومی در جنین، آمنیوسنتز برای تشخیص سایر بیماریهای ژنتیکی نیز انجام می شود. این بیماریها در اثر بروز جهش در ژن ها رخ می دهند که برای تشخیص آنها نیاز به انجام آزمایشات مولکولی بر روی نمونه آمنیون می باشد. زمانی که والدین ناقل بیماری ژنتیکی خاصی باشند و ریسک ابتلای جنین به این بیماری وجود داشته باشد، بررسی ژنتیکی جنین با انجام آمنیوسنتز به والدین توصیه می شود.

نتیجه این آزمایش در حدود 10 الی 12 روز کاری بعد از نمونه گیری حاضر می شود.

آزمایش ژنتیکی تعیین جنسیت جنین

در دوران بارداری مقداری از ماده ژنتیکی (DNA) جنین وارد خون مادر شده است که به آن DNA آزاد جنینی گفته می شود. با انجام آزمایش ژنتیکی بر روی این ماده ژنتیکی که از خون مادر استخراج می شود، می توان جنسیت جنین را بعد از هفته 9 بارداری، خیلی زودتر از تعیین جنسیت با سونوگرافی، تعیین نمود. 

در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم، از آزمایش ژنتیک BG TAQ با دقت 98% برای تعیین جنسیت استفاده می شود. جواب آزمایش در حدود 7 الی 10 روز کاری حاضر می شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر درباره هر یک از این آزمایشات،  با آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم تماس حاصل فرمایید.