آزمایش CVS
نمونه‌گیری از پُرزهای جفتی که معمولاً به اختصار CVS نامیده می‌شود، یک روش نمونه‌گیری برای تشخیص پیش از تولد است که طی آن تکۀ بسیار کوچکی از پُرزهای سطح خارجی جفت برداشته شده و به منظور تهیۀ کاریوتایپ جنین و یا بررسی مولکولی بیماری‌های ژنتیکی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد. این روش در هفتۀ 10 تا 12 بارداری قابل انجام است.
غالباً توصیه می‌شود که برای بررسی مولکولی بیماری‌های تک‌ژنی از نمونۀ پرزهای کوریونی استفاده شود. از جملۀ این بیماری‌ها می‌توان به تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و… اشاره کرد.
چنانچه سابقه وجود یک بیماری تک‌ژنی در خانواده وجود داشته باشد و پس از ترسیم شجره‌نامه و با توجه به الگوی وراثت بیماری، احتمال ابتلاء فرزند خانواده به بیماری مورد نظر وجود داشته باشد. از بررسی مولکولی برای تشخیص ابتلاء جنین استفاده می‌شود. در این‌گونه موارد حتماً باید پیش از بارداری نسبت به تعیین وضعیت ناقلی و نوع جهش والدین اقدام شده باشد؛ زیرا حین بارداری زمان کافی برای این کار در اختیار نخواهد بود.
نحوه نمونه‌گیری
نمونه ممکن است از دو طریق ترانس‌سرویکال و یا ترانس‌ابدومینال گرفته شود (که بستگی به موقعیت قرارگیری جفت در ساک حاملگی و دسترسی به آن دارد). برای این کار با استفاده از یک سوزن (در روش ترانس ابدومینال) و یا یک کاتتر نرم (در روش ترانس‌سرویکال)، تعدادی از سلول‌های جفت که حاوی اطلاعات ژنتیکی مشابه جنین هستند، خارج شده و برای انجام مطالعات ژنتیکی مورد نظر به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌گردد.
مزایای CVS
مزیت اصلی CVS نسبت به آمنیوسنتز، امکان نمونه‌گیری در سه‌ماهۀ اول بارداری است. در این صورت زمان بیشتری برای انجام آزمایش در اختیار خواهد بود. همچنین در صورتی که نیاز به ختم بارداری باشد، انجام آن در سنین پایین‌تر بارداری ساده‌تر خواهد بود.
معایب CVS
- سقط جنین: خطر سقط جنین به دنبال CVS حدود 1% است. اما باید توجه داشت که اصولاً طی سه ماهۀ اول بارداری به طور طبیعی و بدون انجام CVS هم تعداد سقط بیشتری نسبت به سه ماهۀ دوم رخ خواهد داد.
- ایجاد آنومالی‌های اندام‌ها و صورت: این خطر در مواردی که CVS بعد از هفتۀ 11 بارداری انجام شود، یک مورد در هر 1000 مورد است. انجام CVS پیش از هفتۀ 10 بارداری میزان این خطر را افزایش می‌دهد.
- آلودگی نمونه با بافت مادری: با تمیز کردن پُرزهای جنینی پیش از انجام کشت، می‌توان احتمال این مشکل را کاهش داد.
- موزائیسم محدود به جفت: در 2-1% موارد آرایش کروموزومی جفت و جنین متفاوت است که این مسأله سبب بروز خطا در نتیجه‌گیری خواهد شد.
- احتمال انتقال بیماری‌های عفونی از مادر به جنین: به عنوان مثال در مادران HIV+، ثابت نشده که انجام CVS باعث انتقال عفونت به جنین نمی‌شود؛ لذا انجام CVS در این بیماران توصیه نمی‌شود.
عوارض CVS
- لکه‌بینی، خونریزی و یا ترشح مایع از واژن (که معمولاً خودبه‌خود کنترل می‌شوند).
- انقباضات رحمی و درد در ناحیة زیر شکم
- عفونت: در یک مورد از هر 1000 مورد اتفاق می‌افتد (که می‌تواند ناشی از ایجاد جراحت در روده‌ها توسط سوزن نمونه‌گیری و یا آلودگی پوست باشد).
- سقط جنین: احتمال وقوع آن در حدود 1% است.
- آسیب به جنین: چنانچه نمونه‌گیری پس از هفتۀ 10 بارداری انجام شود، احتمال ایجاد جراحات جنینی ناچیز است.
- انتقال عفونت از مادر به جنین: از نظر تئوریک این احتمال وجود دارد؛ لذا به عنوان مثال در مادران HIV+ انجام این‌گونه اقدامات تهاجمی توصیه نمی‌شود. در مورد هپاتیت B و C نمونه‌گیری انجام می‌شود، ولی لازم است حتماً وجود این خطر به خانواده اعلام شود.
اندیکاسیون‌های انجام CVS
شایع‌ترین اندیکاسیون‌های انجام CVS عبارتند از:
1) سن بالاتر از 35 سال مادر در زمان زایمان
2) وجود نتایج غیر طبیعی در تست‌های غربالگری سلامت جنین
3) وجود خطر تولد نوزاد مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی قابل تشخیص نظیر تالاسمی، دیستروفی عضلانی دوشن، فیبروز کیستیک و…
4) وجود سابقۀ تولد فرزند مبتلا به اختلالات کروموزومی (نظیر جابه‌جایی‌ها، اضافه شدگی‌ها و حذف‌ها) در بارداری‌های قبلی
5) والدین حامل ترانسلوکاسیون‌ها و یا اینورسیون‌های کروموزومی یا هر ناهنجاری کروموزومی دیگر.
نحوه درخواست آزمایش
چنانچه هدف، بررسی کروموزومی باشد، مادر باردار طــی هـفـتۀ 12-11 با درخواست «کاریوتایپ پُرزهای جفتی» ارجاع داده می‌شود. اما چنانچه هدف تشخیص وجود بیماری تک‌ژنی خاصی باشد که والدین ناقل آن هستند، حتماً باید تعیین نوع جهش و تعیین ناقلی والدین پیش از بارداری انجام شده باشد. مدارک آن نیز هنگام مراجعه بیمار، به آزمایشگاه تحویل گردد.
زمان جوابدهی
زمان لازم برای تهیه کاریوتایپ پُرزهای جفتی معمولاً 3-2 هفته است. چنانچه هدف از نمونه‌گیری تشخیص پیش از تولد بیماری تک‌ژنی خاصی باشد، زمان جوابدهی بسته به تعداد ژن‌های مورد بررسی و سایز آنها متغیر است.
