ارتباط بیماری ژنتیکی سندرم ایکس شکننده با اوتیسم

سندرم ایکس شکننده (FXS) یک اختلال تکاملی عصبی است که در حدود 1 در 4000 مرد و 1 در 8000 زن رخ می دهد، این اختلال مهمترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است. افراد مبتلا به این سندرم، ویژگی های بدنی غیرطبیعی مانند صورت کشیده، گوش بزرگ و پاهای صاف را دارند. برخی از مردان مبتلا، بیضه های بزرگ دارند و برخی از افراد دچار تشنج می شوند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ايكس شكننده، علائم مرتبط با اوتیسم را بروز می دهند و اين سندرم، اصلی ترین علت ژنتیکی اوتیسم می باشد. افراد مبتلا به این سندرم، حتی اگر کاملا مبتلا به اوتیسم نباشند، دارای ویژگی های اوتیسم مانند تمایل نداشتن به برقراری تماس چشمی و اجتماع گریزی می باشند. جهش در ژن FMR1، که ژن مرتبط با بيماري سندرم ایکس شکننده می باشد، علت 5 درصد از موارد اوتیسم مي باشد.

ارتباط بین سندرم ایکس شکننده و اوتیسم چیست؟

طبق آمار مراکز كنترل و پیشگیری بیماری ها، تقریبا 50 درصد از مردان و 16 درصد از زنان مبتلا به سندرم X شكننده، علائم بيماری اوتيسم را بروز مي دهند. مطالعات دیگر حاکی از آن است که در حدود 90 درصد از مردان مبتلا به سندرم ایکس شکننده، خصوصیات اوتیسمی مثل عدم تمایل به برقراری تماس چشمی را نشان می دهند. ممکن است ویژگی های اوتیسمی در سندرم ایکس شكننده متفاوت باشد، برای مثال افراد مبتلا به این سندرم، رفتارهای تکراری کلاسیک مانند دست زدن را کمتر نشان می دهند، این در حالی است که افراد مبتلا به اوتیسم تيپيك، معمولا طیف گسترده ای از رفتارهای تکراری و علایق محدود را نشان می دهند. روند پیشرفت مشکلات اجتماعی نیز ممکن است در افراد مبتلا به اوتیسم تيپيك سرعت بالاتری نسبت به افراد مبتلا به ایکس شکننده با علائم اوتیسم داشته باشد.

عامل ایجاد سندرم ایکس شکننده چیست؟

این بیماری در اثر جهش در ژن FMR1 رخ می دهد. این ژن، پروتئین FMRP را کد می کند که در تنظیم سنتز پروتئین های دیگر و تکامل سیناپس های عصبی، فضاهای ارتباطی بین نورونی، نقش دارد.

تقریبا تمام موارد سندرم ایکس شکننده در اثر بروز جهش در قطعات DNA، تکرارهای سه تایی GCC موجود در ژن FMR1، ایجاد می شوند. به طور طبیعی این توالی های تکراری، از 5 تا 40 بار تکرار می شوند. در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده این توالی ها بیش از 200 بار تکرار می شوند که این تعداد تکرار بالا، منجر به غیر فعال شدن ژن FMR1، اختلال در سیستم عصبی و بروز علائم مرتبط با سندرم ایکس شکننده می گرد.

مردان و زنان با 55 تا 200 تکرار CGG، دارای پیش جهش ژن FMR1 می باشند. اغلب این افراد دارای هوش طبیعی می باشند. در بعضی از موارد، ممکن است افراد با پیش جهش، دارای سطح پایین تری از FMRP باشند و شکل ملایمی از ویژگی های ظاهری مثل گوش های برجسته و یا مشکلات عاطفی مانند اضطراب یا افسرگی را بروز دهند. برخی از کودکان ممکن است دچار اختلالات یادگیری یا رفتاری مانند اوتیسم شوند. وجود این پیش جهش ها می تواند با افزایش ریسک ابتلا به نارسایی اولیه تخمدان وابسته به ایکس شکننده و سندرم آتاکسی-ترمور وابسته به ایکس شکننده نیز همراه باشد.

تشخیص و درمان سندرم ایکس شکننده

برای افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده چه می توان کرد؟ اگرچه در حال حاضر، هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان های هدفمند جدیدی در مرحله کارآزمایی های بالینی در مراکز تحقیقاتی معتبر جهان در حال انجام است که می توانند تاثیر موثری بر بهبود نقایص رفتاری و شناختی این بیماران بگذارند.

علاوه بر این، انواع مختلفی از داروها می توانند به کنترل بیش فعالی، پرخاشگری و همچنین اضطراب متوسط و بی ثباتی خلقی کمک کنند. در صورت لزوم، آموزش ویژه و همچنین گفتار درمانی و فیزیوتراپی باید در سنین پایین شروع شود.

تشخیص سندرم ایکس شکننده و شناختن الگوی منحصربفرد مشکلات جسمی و روانی این بیماران، در ارائه خدمات درمانی موثر بسیار اهمیت دارد. به همین دلیل، برای تمام افراد مبتلا به اختلالات فکری یا اوتیسم با علت ناشناخته، انجام آزمایش DNA سندرم ایکس شکننده که یک آزمایش خون ساده است، توصیه می شود.

علاوه بر این، هر کسی که یک عضو خانواده با ناتوانی ذهنی یا اوتیسم با علت ناشناخته دارد، باید برای تعیین خطر ابتلا به سندرم ایکس شکننده و سایر مشکلات ارثی ژنتیکی، به مراکز مشاوره ژنتیک جهت انجام مشاوره مراجعه نماید. آزمایش بررسی وضعیت ناقلی نیز می تواند بر روی نمونه خون انجام شود و تشخیص قبل از تولد با آمنیوسنتز و یا نمونه گیری از پرزهای جفت در هفته های پایین بارداری برای این بیماری داده شود.

جهت کسب اطلاعات بیشتر با کلینیک مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم تماس حاصل فرمایید.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن