فاکتورهای ژنتیکی و افزایش سطح کلسترول خون

کلسترول یکی از اجزای اصلی غشای سلولی است و در بسیاری از عملکردهای بدن مانند تولید هورمون ها لازم است. کلسترول در کبد تولید می شود و از طرفی با مصرف مواد غذایی چرب تامین می شود.  در ترکیب با چربی های دیگر به دو فرم کلسترول خوب(HDL) و بد (LDL) در خون وجود دارد.

هایپرکلسترولمی خانوادگی (افزایش سطح کلسترول خون) یک بیماری ژنتیکی ارثی است که با سطوح بالای کلسترول LDL خون مشخص می شود. هایپرکلسترولمی خانوادگی باعث افزایش ده درصدی ابتلا به بیماری عروق کرونر زودرس (در سنین پایین و قبل از 55 سالگی) می شود.

این بیماری در اثر بروز جهش در ژن رسپتور لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDLR) رخ می دهد، این بیماری توارث اتوزومال غالب دارد به این معنی که در اثر بروز جهش در یکی از کپی های ژن ایجاد می شود. تقریبا تمامی افرادی که با این بیماری شناسایی می شوند، یک والد مبتلا دارند و بیماری را از او به ارث برده اند و از طرفی، هر فرد مبتلا به احتمال 50% ممکن است بیماری را به فرزند خود منتقل نماید.

علائم هایپرکلسترولمی خانوادگی

کلسترول خون بالا می تواند بدون علامت باشد، به این معنی که فرد حتی ممکن است متوجه نشود که به آن مبتلا است. برخی از علائم و نشانه های هایپرکلسترولمی خانوادگی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• سابقه خانوادگی این اختلال
• سابقه خانوادگی حملات قلبی در سنین پایین
• سطح کلسترول LDL بالای مقاوم به درمان
• رسوب کلسترول بر روی زانو، آرنج و باسن (گزانتوما)
• سطح کلسترول خون بالا
• درد قفسه سینه ناشی از تنگی عروق کرونر (آنژین)
• حمله قلبی در اوایل زندگی

ژنتیک هایپرکلسترولمی خانوادگی

کلسترول از طریق جریان خون به سلولها منتقل می شود. به طور معمول ، ذرات ریز کلسترول LDL برای ورود به سلول ها به گیرنده های سلولی به نام گیرنده های LDLR متصل می شوند. ژن کد کننده گیرنده LDLR بر روی کروموزوم 19 قرار دارد و به همین نام معروف است. بیشترین علت ژنتیکی بروز هایپرکلسترولمی خانوادگی، جهش در این ژن است. جهش در این ژن منجر به این می شود که کلسترول به خوبی وارد سلول نشود و در جریان خون باقی بماند و سطح آن افزایش یابد.

کلسترول خون بالا یک عامل خطر برای بیماری عروق کرونر به حساب می آید زیرا که کلسترول به دیواره شریان می چسبد، پلاک های چربی ایجاد می کند و قطر عروق را باریک می کند. هایپرکلسترولمی خانوادگی در اثر جهش در ژن های دیگر مثل APOB یا PCSK9 نیز ایجاد می شود.

تشخیص هایپرکلسترولمی خانوادگی

هایپرکلسترولمی خانوادگی با استفاده از تعدادی آزمایش از جمله:

• معاینه جسمی
• آزمایش خون
• آزمایشات قلب ، مانند آزمایش استرس
• آزمایشات ژنتیکی (بررسی جهش های ژن های مرتبط)

درمان هایپرکلسترولمی خانوادگی

هیچ درمان قطعی برای کلسترول بالای خون وجود ندارد. هدف از این درمان کاهش خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و حمله قلبی است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

تغییر رژیم غذایی: تغییرات توصیه شده در رژیم غذایی شامل کاهش مصرف چربی های اشباع شده و غذاهای غنی از کلسترول و افزایش دریافت فیبر است. اصلاح رژیم غذایی معمولاً اولین خط درمان است. پس از سه ماه ، نتایج آزمایش نشان می دهد که آیا به درمان تهاجمی تری نیاز است یا خیر.

استرول ها و استنول های گیاهی: این مواد از نظر ساختاری شبیه به کلسترول هستند، اما توسط سلول ها جذب نمی شوند. مطالعات نشان می دهد که افزایش مصرف استرول ها و استنول های گیاهی می تواند به طور قابل توجهی کلسترول خون را کاهش دهد. منابع شامل ذرت ، برنج ، روغن های گیاهی و آجیل است.

ورزش: نشان داده شده است که ورزش منظم باعث کاهش سطح کلسترول خون می شود. هر برنامه ورزشی باید تحت نظر پزشک شما باشد.

کاهش وزن: چاقی یک عامل خطر است. حفظ وزن مناسب با قد می تواند خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و حمله قلبی را کاهش دهد.

از استعمال سیگار خودداری کنید: دود سیگار کلسترول را برای “چسبیدن” به دیواره های شریان ترغیب می کند. ترک آن می تواند خطر حمله قلبی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.

دارو: تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا به هایپرکلسترولمی خانوادگی قادر خواهند بود سطح کلسترول خود را تنها با تغییر رژیم غذایی و تغییر سبک زندگی کاهش دهند. بیشتر آنها به داروهای مخصوص کاهش کلسترول نیاز دارند.