بیماری ژنتیکی سندرم زلوگر چیست؟

سندرم زولوگر چیست؟

طیف سندرم زولوگر شامل چه بیماری هایی است؟

چه کسانی به سندرم زولوگر مبتلا می شوند؟

فراوانی سندرم زولوگر

علت سندرم زولوگر چیست؟

علائم سندرم زولوگر چیست؟

تشخیص سندرم زولوگر

آیا سندرم زولوگر قبل از تولد قابل تشخیص است؟

ناقل بودن برای یک بیماری ژنتیکی به چه معنی است و چگونه می توان بررسی نمود؟

آیا سندرم زولوگر قابل درمان است؟

چگونه می توان از سندرم زولوگر پیشگیری کرد؟

 

سندرم زولوگر یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می رسد. این بیماری عملکرد سلولی را مختل می کند و بلافاصله پس از تولد مشکلات جدی ایجاد می کند. نوزادان مبتلا به این بیماری دچار مشکلات مغزی، کلبدی، کلیوی، حرکتی و بلعیدن هستند. این بیماری قابل درمان نبوده و اکثر نوزادام مبتلا به آن بیشتر از یک سال زنده نمی مانند.

سندرم زولوگر چیست؟

سندرم زولوگر یک بیماری ژنتیکی در نوزادان است. این بیماری شدیدترین فرم از بیماریهایی است که به طیف زلوگر  (Zellweger spectrum)  معروف هستند. علائم و نشانه های سندرم زلوگر به طور معمول در طی دوران نوزادی ظاهر می شوند و ممکن است شامل ضعف عضلانی (هیپوتونی)، تغذیه نامناسب، تشنج، کاهش بینایی، ویژگی های خاص در چهره فرد و ناهنجاریهای اسکلتی باشد. ویژگی های ظاهری بدریخت مثل صورت صاف، پل بینی فرورفته، پیشانی برجسته، فونتانل های بزرگ می باشند. همچنین، کودکان مبتلا ممکن است دچار مشکلات تهدید کننده حیات مثل مشکلات کبد، قلب و کلیه ها نیز شوند. نام دیگر این بیماری سندرم مغزی-کبدی-کلیوی (cerebrohepatorenal) است. کودکان مبتلا به سندرم زولوگر بیشتر از یک سال عمر نمی کنند.

طیف سندرم زولوگر شامل چه بیماری هایی است؟

از آنجائیکه طیف سندرم زولوگر با اختلالات پراکسی زوم همراه هستند به آنها بیماری های پراکسی زومال نیز گفته می شود. پراکسی زوم ها ساختارهایی در سلول ها هستند که در بسیاری از فرایندهای شیمیایی ضروری بدن نقش دارند.

سایر اختلالات طیف زولوگر موارد زیر هستند:

  • سندرم هیملر (Heimler syndrome). این بیماری موجب ناشنوایی و مشکلات دندانی در اواخر نوزادی یا اوایل کودکی همراه است.
  • بیماری رفسام (Refsum disease). این بیماری موجب مشکلات عضلانی و تاخیر تکاملی در کودکان می شود.
  • آدرنولوکودیستروفی نوزادان (Neonatal adrenoleukodystrophy). این بیماری موجب نابینایی و ناشنوایی همراه با مشکلات مغزی، نخاعی و عضلانی در کودکان می شود.

چه کسانی به سندرم زولوگر مبتلا می شوند؟

این بیماری در اثر جهش در ژن های مشخصی ایجاد می شود و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. این یعنی کودک تنها در صورت داشتن جهش در هر دو کپی از ژن، به بیماری دچار می شود. والدین کودک مبتلا، اغلب تنها یک کپی جهش یافته از ژن را دارند و کاملا سالمند، به این افراد ناقل بیماری گفته می شود. ناقلین بیماری ها با توارث مغلوب، هیچ علائم و نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهند. زمانی که دو فرد ناقل با هم ازدواج می کنند، برای هر یک از فرزندان آنها 25% ریسک ابتلا به بیماری (دو کپی جهش یافته را از والدین خود به ارث می برند)، 50% ریسک ناقل بودن (این افراد تنها یک کپی جهش یافته دارند و علائم بیماری را بروز نمی دهند) و 25% سالم (فاقد ژن جهش یافته)، وجود دارد.

فراوانی سندرم زولوگر

سندرم زولوگر بیماری نادری است. به طورکلی 1 از هر 50000 تا 1 از هر 75000 نوزاد با یکی از بیماری های طیف زولوگر متولد می شوند.

علت سندرم زولوگر چیست؟

جهش در حداقل 12 ژن منجر به بروز این بیماری می شود که جهش در ژن PEX1 شایع ترین علت این بیماری است. این ژن ها در کنترل عملکرد پراکسی زوم ها نقش دارند و برای عملکرد صحیح سلول ضروری هستند. این ساختارها برای تجزیه اسیدهای چرب و تولید لیپیدهای خاص مورد نیاز بدن ضروری هستند. آنها به تکامل اندام زیر کمک می کنند:

  • استخوان ها
  • مغز
  • چشم
  • قلب
  • کلیه
  • کبد
  • سیستم عصبی

کودک مبتلا به زول وگر

علائم سندرم زولوگر چیست؟

علائم سندرم زولوگر اندکی پس از تولد ظاهر می شوند. بدریختی های صورتی شایع در این کودکان:

  • استخوان بینی پهن
  • چین های اپی کانتال (چین های پوست در گوشه داخلی چشم)
  • صورت صاف
  • پیشانی بلند
  • نداشتن خط ابرو
  • افزایش فاصله چشم ها

سایر علائم:

  • مشکلات بلع
  • بزرگ شدن کبد و طحال
  • خونریزی دستگاه گوارش
  • مشکلات بینایی و شنوایی
  • زردی
  • صرع
  • عدم تکامل ماهیچه ها و مشکلات حرکتی

تشخیص سندرم زولوگر

پزشک معمولا بر اساس چهره نوزاد بلافاصله پس از تولد مشکوک به این بیماری می شود و برای تشخیص قطعی آزمایشات زیر را درخواست می کند.

  • آزمایش خون و ادرار: افزایش برخی فاکتورها در خون یا ادرار مانند اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند(VLCFA)
  • تصویربرداری: ام آر آی مغز و سونوگرافی برای بررسی اندازه و عملکرد کبد، کلیه ها و سایر اندام بدن.
  • آزمایش ژنتیک: بررسی جهش های ژنتیکی در ژ ن های کنترل کننده ی پراکسی زوم (PEX) با آزمایش بر روی نمونه خون انجام می شود.

آزمایش ژنتیک زول وگر

آیا سندرم زولوگر قبل از تولد قابل تشخیص است؟

جنین تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می شوند که والدین او ناقل جهش در یکی از ژن های PEX باشند. با شناسایی جهش ژنی و دانستن علت ژنتیکی بیماری زولوگر، می توان با انجام آزمایش ژنتیک پیش از تولد از تولد فرزند مبتلا به این بیماری پیشگیری نمود.

ناقل بودن برای یک بیماری ژنتیکی به چه معنی است و چگونه می توان بررسی نمود؟

همه افراد می توانند برای انواعی از جهش ها، ناقل باشند و آگاهی از وضعیت خود نداشته باشند. اگر زوجین هر دو حامل جهش ژنی مشابه باشند، احتمال ابتلای فرزند آنها به بیماری ژنتیکی مرتبط با آن جهش وجود دارد. امکان ناقل بودن زوجین برای یک نوع بیماری ژنتیکی برای تمامی زوجین وجود دارد، اما احتمال آن در زوجین با نسبت خویشاوندی بیشتر از غیر خویشاوندی است، زیرا افراد خویشاوند شباهت ژنتیکی بیشتری به هم دارند و احتمال داشتن جهش مشابه در آنها بیشتر است.

شاید این سوال پیش بیاید که آیا افراد می توانند از وضعیت ناقل بودن خودشان آگاه شوند؟ امروزه با پیشرفت هایی که در زمینه آزمایشات ژنتیکی شده، امکان بررسی وضعیت ناقلی زوجین بوجود آمده است. آزمایشی به نام آزمایش غربالگری ناقلی وجود دارد که به تمامی زوجین، بخصوص زوجین با نسبت خویشاوندی توصیه می شود.

آیا سندرم زولوگر قابل درمان است؟

هیچ درمان قطعی برای سندرم زولوگر وجود ندارد. در واقع برخی درمان ها به کاهش علائم این بیماری کمک می کنند اما هیچ روشی برای از بین بردن آن وجود ندارد. برای مثال، کودکی که در غذا خوردن مشکل دارد، ممکن است با لوله تغذیه بهتر غذا بخورد اما کودک در آینده نمی تواند به تنهایی غذا بخورد.

چگونه می توان از سندرم زولوگر پیشگیری کرد؟

هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. افرادی که سابقه آن را در خانواده دارند بهتر است پیش از ازدواج یا اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاور ژنتیک بر اساس سابقه خانوادگی تان ریسک ناقل بودن و انتقال بیماری به فرزندانتان را محاسبه می کند.

برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما مراجعه کنید. همچنین برای تعیین وقت مشاوره ژنتیک و اطلاع از هزینه آزمایش ژنتیک سندرم زولوگر به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.

 

نوشته های مشابه

‫2 دیدگاه ها

  1. باسلام.یکی ازدوستان بندە درعراق متاسفانە بچشون دارای این علایم میباشدوچندتا ازمایش ازش گرفتن وفرستادن المان وجواب تستاش اومدە میتونین یە دکترخوب دراین زمینە بە مامعرفی کنید .باتشکر

    1. سلام وقت بخیر. برای مشاوره ژنتیک و کسب اطلاعات بیشتر با شماره 34469654 (026) و 34486940 (026) تماس بگیرید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا