در ازدواج فامیلی، ناقل بودن بیماری ژنتیکی به چه معناست؟

 ناقل بیماری ژنتیکی بودن به چه معناست و چگونه شناسایی می شود؟

همه ما در 99% از ژنوم (DNA) یکسان می باشیم و تنها در 1% متفاوت هستیم، اما همین 1% به معنای تغییرات زیادی است. وجود تفاوت در توالی ژنوم، بسیاری از خصوصیات فرد، برای مثال رنگ چشم و مو، استعداد ابتلا به انواع بیماریها و حتی احساسات را تعیین می کند. این تفاوت های ژنتیکی یا جهش ها به آلل ها معروفند که می توانند غالب و یا مغلوب باشند. بسیاری از ما با برخی از آلل های غالب در مقابل مغلوب آشنا هستیم، برای مثال رنگ چشم قهوه ای (غالب) در مقابل رنگ چشم آبی (مغلوب).

بسیاری از بیماریهای ژنتیکی توارث مغلوب دارند به این معنی که تنها در صورت رخ دادن جهش در هر دو آلل ژن مرتبط با بیماری، فرد بیماری را بروز می دهد. افرادی که فقط در یکی از آلل های ژن مرتبط با بیماری دچار جهش می باشند، ناقل بیماری ژنتیکی می باشند ولی بیماری را بروز نمی دهند. این دسته از بیماریها در فرزندان حاصل از ازدواج فامیلی شیوع بالاتری دارد، زیرا به علت مشترکات ژنی بیشتر در افراد فامیل، احتمال داشتن جهش بیماریزا در ژن مشابه در زوج با نسبت فامیلی بیشتر است.

ناقل ژنتیکی چیست؟

هر فرد دارای دو کپی از ژن ها است که هر کدام را از والدین خود به ارث می برد. ناقل ژنتیکی (ناقل ارثی) به فردی گفته می شود که بر روی یکی از کپی های یک ژن دارای جهش می باشد. از آنجایی که فرد ناقل جهش می باشد، بیماری را بروز نمی دهد، اما 50% احتمال دارد در هر بارداری جهش را به فرزند خود منتقل کند.

افراد ناقل بیماریهای ژنتیکی هیچ علائم بالینی را بروز نمی دهند و این می تواند برای والدین نگران کننده باشد، زیرا که اگر هر دو ناقل جهش در یک ژن مشترک باشند، فرزندان آنها 25% احتمال ارث بردن هر دو کپی جهش یافته و بروز بیماری را دارند.

در بیشتر موارد، هر فردی برای حداقل یک بیماری ژنتیکی ناقل می باشد، نگرانی اصلی زمانی است که هر دو والدین دارای جهش یکسان باشند. بعضی از بیماریهای شایع ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب شامل موارد زیر می باشد:

آزمایش غربالگری ناقلی چیست؟

غربالگری ناقلی ژنتیکی، آزمایشی برای تعیین وضعیت ناقلی افراد از نظر بیماریهای ژنتیکی خاص است. این آزمایش بر روی نمونه خون و برای بررسی جهش های ژنی مرتبط با بیماریها انجام می شود. این آزمایش می تواند درباره تاریخچه سلامت فرد بینشی را ایجاد کند. این نکته را درنظر داشته باشید که همیشه یک احتمال پایین وجود دارد که نتیجه منفی کاذب باشد، به این معنی که با وجود منفی شدن نتیجه آزمایش، فرد ناقل بیماری باشد و با این آزمایش شناسایی نشود.

در این آزمایش هر دو زوج برای بیماریهای ژنتیکی با شیوع بالا از نظر وضعیت ناقلی مورد بررسی قرار می گیرند. اگر هر دو ناقل یک بیماری ژنتیکی مشابه باشند، در هر بارداری، فرزند آنها با احتمال 25% می تواند بیماری را به ارث ببرد و مبتلا باشد. افراد مختلف جهت بارداری روش های مختلف را انتخاب می کنند، یکی از این مسیرها داشتن یک بارداری برنامه ریزی شده به همراه انجام آزمایشات ژنتیک تشخیصی بر روی جنین می تواند باشد.

چه کسانی باید آزمایش غربالگری ناقلی را انجام دهند؟

بسیاری از والدینی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، می خواهند بدانند که آیا فرزندان آینده شان در معرض خطر بیماریهای ارثی ژنتیکی خواهند بود یا خیر. در گذشته، پزشکان فقط برای افراد در معرض خطر با توجه به قومیت خاص فرد و یا سابقه بیماری خاص در خانواده او، انجام آزمایشات غربالگری را توصیه می کردند.

در گذشته، گایدلاین کنگره زنان و زایمان آمریکا (ACOG) غربالگری ناقلی بیماریهای شایع سیستیک فیبروزیس، آتروفی ماهیچه ای-عصبی (SMA) و بیماریهای هموگلوبینوپاتی مثل آنمی سیکل سل و تالاسمی را برای تمامی خانم ها توصیه می کردند.

بر اساس گایدلاین های بین المللی 2019، انجام آزمایش غربالگری ناقلی بیماریهای ژنتیکی برای تمامی زوج هایی که در تدارک بچه دار شدن می باشند، بدون توجه به حضور و یا عدم حضور سابقه بیماری در خانواده، توصیه شده است. این غربالگری باید به طور ایده ال قبل از بارداری انجام شود تا گزینه های بارداری برای زوجین وجود داشته باشد.

چندین روش برای انجام غربالگری ناقلی وجود دارد، آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم به عنوان جامع ترین آزمایشگاه ژنتیک در کرج، آزمایش بررسی ناقلی ECS را که دارای قدرت شناسایی وضعیت ناقلی برای 280 بیماری ژنتیکی می باشد را راه اندازی کرده است. زوجین از طریق انجام این آزمایش می توانند درباره خطرات مربوط به انتقال بیماریهای ارثی ژنتیکی به فرزندان آینده خود آگاهی پیدا کنند. یک متخصص ژنتیک می تواند با ارائه مشاوره ژنتیک، گزینه های آزمایش مناسب را برای شما شرح دهد.

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن