نقایص مادرزادی لوله عصبی(NTDs)

نقایص مادرزادی سیستم عصبی مرکزی را نقایص لوله عصبی(NTDs)  می نامند. NTDs شامل اختلالاتی به نام های اسپینا بیفیدا (spina bifida)، آننسفالی (anencephaly) و انسفالوسل(ancephalocele)  است. همه این اختلالات در اثر بروز اشکال در روند رشد و تکامل مغز و نخاع جنین (در حال رشد) ایجاد می شوند و از بدو تولد در نوزاد وجود دارند.

مغز و نخاع جنین از یک ساختار ساده به نام لوله عصبی رشد می کنند، لوله عصبی در طی تکامل بسته می شود و از مغز و نخاع محافظت می نماید. اگر در طی تکامل قسمتی از این لوله عصبی به خوبی بسته نشود، کودک دچار نقص لوله عصبی خواهد شد که بسته به مکان آن و ناحیه ای از مغز یا نخاع که در معرض قرار دارد، انواع نقایص لوله عصبی ایجاد خواهد شد.

طیف گسترده ای از فاکتورهای محیطی و ژنتیکی در ایجاد NTDs نقش دارند. یکی از مهمترین عوامل شناخته می شود، عدم مصرف کافی ویتامین فولات (فولیک اسید) است، مصرف این ویتامین به طور قابل توجهی از احتمال ابتلای نوزاد به این اختلالات کاهش می دهد، به همین دلیل است که مصرف آن قبل و اوایل بارداری به تمامی زنان باردار توصیه می شود.

عوامل خطر و جلوگیری از نقص مادرزادی CNS

به نظر می رسد که نقص لوله عصبی در اثر برهمکنش عوامل ژنتیکی و محیطی ایجاد می شوند، برخی از این عوامل عبارتند از:

کمبود فولات در مادر:

اگر مادر فاقد برخی ویتامین ها، به ویژه ویتامین گروه B به نام فولات (اسید فولیک) باشد، احتمال تولد نوزاد با NTD افزایش می یابد.  فولات قبل از بارداری و حداقل 4 هفته ابتدایی بارداری مصرف شود، می توان از تولد هفت نوزاد از ده مورد NTDs جلوگیری نمود. اگر در فکر باردار شدن هستید، حتما با پزشک خود درباره مقدار مصرف فولات صحبت کنید.

ژنتیک:

ارتباط دقیق ژنتیک و NTDs به خوبی مشخص نیست، اما اگر مادری قبلا دارای فرزندی مبتلا به این بیماری باشد و یا در خانواده او، یکی از نزدیکان دارای نوزادی مبتلا به این بیماری باشد، ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این اختلالات افزایش می یابد.

داشتن سابقه شخصی یا خانوادگی NTDs می تواند بر میزان نیاز شما به فولات تاثیر بگذارد و ممکن است پزشک تصمیم بگیرد دوز بالاتری از فولات را برای شما تجویز نماید، بهتر است از پزشک خود مشورت بگیرید.

در برخی از موارد، نقص لوله عصبی در اثر تغییرات ژنتیکی خاص (جهش های بیماریزا) در ژن های مرتبط با تکامل سیستم عصبی ایجاد می شود که با وجود مصرف فولات، بیماری در نوزاد بروز می نماید. این دسته از اختلالات در اثر به ارث بردن ژن های معیوب از والدین ایجاد می شوند. این ژن های معیوب از جذب فولات جلوگیری می کنند و مصرف فولات قبل و حین بارداری از بروز آنها جلوگیری نمی کند.

مصرف داروها در بارداری:

مصرف برخی از داروها، بخصوص داروهای خاصی که برای درمان و کنترل صرع استفاده می شوند در افزایش خطر ایجاد نقص لوله عصبی نقش دارند

انواع نقایص لوله عصبی(NTDs)

اسپینا بیفیدا(spina bifida)

در نوزاد مبتلا به اسپینا بیفیدا، مهره های ستون فقرات به خوبی به هم جوش نمی خورند. به دلیل بسته نشدن لوله عصبی، شکافی در ستون مهره ها ایجاد می شود و نخاع و اعصاب از شکاف بیرون می آیند. این نقص ممکن است بر روی اعصاب پخش بشود از این ناحیه به داخل شکم و پاها تاثیر بگذارد. اسپینا بیفیدا می تواند در هر نقطه از طول ستون فقرات رخ دهد، اما بیشتر در قسمت کمر ظاهر می شود.

از هر 10 نوزاد مبتلا، 9 نوزاد دچار هیدروسفالی (تجمع میع مغزی نخاعی در مغز) می شود.

شدت اسپینا بیفیدا می تواند خفیف، متوسط و یا شدید باشد که بر اساس درجه نقص به انواع زیر درجه بندی می شود:

مخفی(Occulta) :

استخوان ها (مهره ها) به طور کامل بسته نشده اند، اما نخاع آسیب ندیده است. ممکن است توده نرم مشخصی دیده نشود، به همین دلیل است که این شکل از اسپینا بیفیدا گاهی در سنین بالاتر قابل تشخیص داده می شود. در اکثر این موارد هیچ آسیبی به نخاع یا اعصاب وارد نمی شود.

مننگوسل(Meningocele):

غشایی (مننژ) که نخاع را پوشانده از قسمت شکاف ستون فقرات بیرون می زند. در این موارد ساک شامل مایع نخاعی است اما شامل بافت عصبی نیست و اغلب ناتوانی های جزءی را موجب می شود.

میلومننگوسل(Myelomeningocele):

مننژ، نخاع و رگ های خونی از شکاف بیرون می آیند. این فرم شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا است، که با آسیب عصب همراه باشد و منجر به ناتوانی های فیزیکی در فرد می شود.

اختلال اسپینا بیفیدا قابل درمان نیست و در صورت آسیب به عصب، نمی توان وضعیت را به حالت اول برگرداند. مهمترین درمانی که انجام می شود، جراحی برای ترمیم شکاف است. در مواردی هم که دچار هیدروسفالی می شود، با استفاده از شنت، مایع مغزی نخاعی اضافی را از مغز خارج می کنند.

آنانسفالی(Anencephaly)

عدم بسته شدن لوله عصبی در قسمت سر منجر به حذف جزءی و یا کامل قسمت بالای بافت مغز، مننژها، بالای جمجمه (کالواریوم) و پوست سر می شود. آنانسفالی به دلایلی ناشناخته در جنسیت دختر دوبرابر بیشتر از پسر رخ می دهد. در برخی از موارد جنین مبتلا به آنانسفالی، به مشکلات دیگری از جمله بیماری مادرزادی قلب و شکاف کام نیز مبتلا می باشد.

این نوزادان قادر به زندگی نیستند و بیشتر آنها در طی چند روز پس از تولد فوت می کنند.

انسفالوسل(Encephalocele)

شکل نادرتری از نقص لوله عصبی است که در آن مننژها و بافت مغز از طریق شکافی از جمجمه بیرون می زنند. در موارد شدید این اختلال، بافت مغز به حدی خارج می شود که توده حاوی آن بزرگتر از سر نوزاد می شود. ممکن است مشکلات دیگری مثل شکاف لب یا کام، انگشتان اضافی و ناهنجاریهای اندام های جنسی نیز در کودک مشاهده شود.

تشخیص نقایص لوله عصبی در بارداری

NTDs معمولاً در دوران بارداری، از طریق آزمایش یا سونوگرافی قابل تشخیص می باشد.

آزمایشات دوران بارداری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش خون (غربالگری سه ماهه دوم): یکی از فاکتورهایی که در سه ماهه دوم بارداری اندازه گیری می شود، سطح آلفاپروتئین(AFP)  است که افزایش آن با افزایش ریسک NTD همراه است.

آزمایش آمنیوسنتز: در مواردی که افزایش ریسک NTD در نتیجه غربالگری سه ماهه دوم مشاهده می شود، اندازه گیری سطح AFP و سطح آنزیم استیل کولین استراز مایع آمنیون توصیه می شود. از طرفی سطح بالای AFP می تواند به علت ناهنجاریهای کروموزومی باشد و آمنیون برای بررسی ناهنجاری کروموزومی نیز مورد بررسی قرار گیرد.