ژنتیک و سقط جنین

سقط جنین، از بین رفتن خود بخودی جنین قبل از هفته بیستم بارداری است که تقریبا در 15% از بارداری ها و بیشتر در سه ماهه اول، رخ می دهد. از دست دادن دو یا تعداد بیشتری بارداری کمتر از 20 هفته را سقط مکرر می نامند که در 1 تا 2 درصد از خانم های باردار رخ می دهد، فاکتورهای ژنتیکی و غیر ژنتیکی می توانند علت بروز این سقط ها باشند. شناسایی علت بروز سقط های مکرر از اهمیت بالایی برخوردار است و انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک می تواند به تشخیص علت کمک نماید.

عوامل ژنتیکی سقط جنین

اختلالات کروموزومی

اکثر موارد سقط جنین به دلیل وجود اختلالات کروموزومی و بروز اشکال در رشد جنین اتفاق می افتند. انواع مختلفی از اختلالات کروموزمی: ناهنجاریهای تعدادی: ناهنجاریهای ساختاری و موزائیسم کروموزومی می توانند علت سقط جنین باشند که با انجام آزمایش آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) قابل شناسایی اند.

برای کسب اطلاعات بیشتر، مقاله اختلال کروموزومی را مطالعه بفرمایید.

اختلالات کروموزومی در جنین می توانند حاصل تغییر ژنتیکی جدید در سلول های جنسی (اسپرم و تخمک) باشند و یا در اثر وجود اختلال کروموزومی متعادل در والدین رخ دهند. اختلال متعادل، در واقع معکوس شدگی یا جابجایی کروموزومی است که با حذف و یا اضافه شدن ماده ژنتیکی همراه نیست. اکثر اختلالات کروموزومی متعادل منجر به بروز بیماری در فرد نمی شوند و فرد کاملا سالم است.

جابجایی کروموزومی متعادل

با اینکه فرد حامل اختلال کروموزومی متعادل، فرد نرمالی است، اما این اختلال می تواند منجر به چیدمان نادرست کروموزومی در سلول های زایشی (اسپرم یا تخمک) او گردد و با سقط جنین، نازایی و حتی تولد فرزند مبتلا همراه باشد. میزان ریسک سقط جنین در زوجینی که حامل اختلال کروموزومی متعادل می باشند، به کروموزوم درگیر، نوع و سایز اختلال و جنست والد درگیر بستگی دارد.

جابجایی نامتعادل کروموزومی

وجود جابجایی های متعادل در کروموزوم های والدین می تواند علت سقط جنین باشد، در مواردی که یکی از والدین حامل جابجایی کروموزمی هستند، انجام مشاوره ژنتیک جهت بررسی ریسک ابتلای فرزندان به ناهنجاری کروموزومی و تصمیم گیری برای انتخاب روش های موجود برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا بسیار ضروری است. در حال حاضر، روش های ژنتیکی متعددی برای تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی وجود دارد که می توان قبل از بارداری و به همراه روش های کمک باروری IVF و یا در دوران بارداری از آنها استفاده کرد.

اختلالات ژنتیکی غیر کروموزومی

علاوه بر اختلالات کرومورزومی، اختلالات ژنتیکی دیگر نیز می توانند علت سقط مکرر باشند که با انجام آزمایش کاریوتایپ قابل تشخیص نمی باشند و برای تشخیص آنها نیاز است که آزمایشات ژنتیک دیگری انجام شود. بروز بیماریهای ژنتیکی تک ژنی در جنین می تواند علت سقط باشه که با آزمایشات مولکولی توالی یابی ژنومی (WES) قابل شناسایی می باشند، این دسته از بیماریها دارای ریسک تکرار بالایی هستند و می توانند با تولد فرزند مبتلا همراه باشند. بسیاری از ژن ها در مراحل اولیه رشد جنین نقش دارند و در صورت داشتن جهش می توانند برای جنین کشنده باشند و منجر به سقط جنین گردند. بررسی ژنوم جنین از نظر بیماریهای ژنتیکی می تواند راهکاری برای تشخیص و علت یابی سقط های مکرر باشد.

کلینیک مشاوره و آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم آماده ارائه خدمات مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک به زوجینی است که با مشکل سقط مکرر مواجهند.

عوامل غیر ژنتیکی سقط جنین

بیماری زمینه ای مادر: موارد بسیار کمی از سقط های جنین می توانند به علت بیماری مادر از جمله: دیابت کنترل نشده، عفونت، مشکلات هورمونی، مشکلات آناتومیک رحم یا گردن رحم رخ دهند.

سن مادر: مادران با سن بالاتر از 35 سال در مقایسه با زنان جوانتر، ریسک خطر بالاتری از سقط جنین را دارند. به طوری که در سن 35 سالگی این ریسک 20 درصد است، در سن 40 سالگی این ریسک 40 درصد است و در سن 45 سالگی، حدود 80 درصد می باشد.

سابقه سقط قبلی: ریسک خطر سقط در زنان با سابقه سقط قبلی بالاتر است.

مشکلات آناتومیک رحم و گردن رحم: وجود ناهنجاریهای رحمی و ضعف بافت گردن رحم می تواند با افزایش خطر سقط همراه باشند. غیر طبیعی بودن رحم می تواند مادرزادی باشد و یا با گذشت زمان دچار ناهنجاری شده باشد.

مصرف دخانیات و الکل: زنانی که در دوران بارداری از دخانیات و مشروبات الکلی استفاده می کنند، در مقایسه با افراد کنترل دارای ریسک سقط بالاتری می باشند.

وزن: هر دو فاکتور کمبود وزن و یا اضافه وزن می توانند با افزایش ریسک سقط همراه باشند.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن