کاربرد آزمایش توالی یابی هول اگزوم در تشخیص علت اختلالات رشدی

اختلالات رشد، گروهی از بیماریها هستند که در اثر بروز اختلال در زمینه های فیزیکی، یادگیری، زبان یا رفتار ایجاد می شوند. علائم این اختلالات در دوره رشد فرد شروع می شوند و ممکن است اثر مخرب روزمره داشته باشند و در طی کل زندگی فرد ادامه یابند.

بسیاری از این اختلالات در اثر بروز جهش در ژن های کد کننده پروتئین ایجاد می شود و بیماری ژنتیکی هستند، در مطالعه ای که به تازگی در مجله معتبر nature به چاپ رسیده، جهش در 285 ژن را در ارتباط با این بیماری ها شناسایی کرده اند و تخمین می زنند که بیش از 1000 ژن دیگر در ارتباط با این بیماری وجود دارد که با پیشرفت روش های تشخیص و مطالعه جمعیت ها با تعداد نمونه بالا، شناسایی خواهند شد.

در جهان، سالانه 400000 نوزاد با تغییرات ژنتیکی خودبخودی (جهش جدید) به دنیا می آیند که با بروز اختلال در رشد آنها همراه است. این اختلالات رشدی می تواند منجر به بروز ناتوانی های ذهنی، صرع، اوتیسم یا نقایص قلبی در فرد شود. جهش های جدید، در واقع تغییراتی هستند که در طی تشکیل نطفه و رشد جنین رخ می دهند، این جهش ها در والدین وجود ندارند و از آن جهت جدید نامیده می شوند که فقط در جنین هستند.

هر فردی که به دنیا می آید، به طور متوسط دارای 60 جهش جدید می باشد، اگرچه اکثر قریب به اتفاق آنها منجر به مشکلات سلامتی نمی شوند، زیرا که تنها جهش هایی منجر به بروز اختلال می شوند که در نقاط خاصی از ژنوم رخ دهند. جهش های جدیدی که در ژن های کد کننده پروتئین رخ می دهند، علت تایید شده ای برای اختلالات رشد هستند که تا به امروز تعدادی از این ژن ها شناسایی شده اند و بسیاری از آنها ناشناخته هستند.

مراقبت از کودکانی که دچار اختلالات رشد هستند برای خانواده ها بسیار چالش برانگیز است، بخصوص زمانی که علت آن تشخیص داده نشده باشد. تشخیص علت بیماری، می تواند به خانواده ها در دسترسی به اطلاعاتی مثل درمان فرزندشان، فهم بهتر روند پیشرفت بیماری و همچنین تعیین ریسک ابتلای فرزندان بعدی آنها کمک نماید.

آزمایش توالی یابی اگزوم

در طی سال های اخیر با پیشرفت هایی که در زمینه آزمایشات ژنتیک شده است، امکان تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماریهای ناشناخته به وجود آمده است. یکی از این روش ها، آزمایش ژنتیک توالی یابی کل اگزوم (آزمایش اگزوم) می باشد، در این روش تمامی نواحی ژنومی کد کننده پروتئین (توالی های اگزونی) از نظر وجود جهش، مورد بررسی قرار می گیرند. نواحی اگزونی تنها 1-2% از کل ژنوم را شامل می شوند، اما در حدود 85% از جهش هایی را که علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی در انسان می باشند را شامل می شوند، به همین دلیل از بررسی این نواحی از اهمیت بالایی برخوردار است.

این آزمایش برای شناسایی انواعی از جهش های مرتبط با بسیاری از بیماریهای انسان کاربرد دارد. این آزمایش در تشخیص علت ژنتیکی انواعی از بیماریها، مانند: عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد، ناشنوایی، ناشنوایی، بیماریهای متابولیک، بیماریهای نوروماسکولار و … به کار می رود.

استفاده از روش های قدیمی ژنتیک، جهت تشخیص و علت یابی این بیماریها، علاوه بر زمان بر بودن، ملزم به صرف هزینه بالایی است و در مواردی هم با نتیجه همراه نیست، لذا با استفاده از آزمایش اگزوم، می توان با صرف زمان و هزینه کمتر، به تشخیص ژنتیکی رسید.

کاربردهای اصلی آزمایش هول اگزوم

  • تشخیص علت ژنتیکی بیماری فرد
  • جلوگیری از تکرار بروز بیماری در خانواده در صورت شناسایی جهش بیماریزا در فرد مبتلا
  • شناسایی افراد ناقل بیماریهای ژنتیکی در اقوام نزدیک فرد مبتلا و جلوگیری از تکرار این بیماری در خانواده آنها
  • انتخاب درمان مناسب؛ در بعضی از مواقع، بیماری قابل درمان است و با تشخیص بیماری، می توان به بهبود شرایط بیمار کمک نمود

درحال حاضر بسیاری از موارد مذکور در آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم قابل انجام است. در این آزمایشگاه ٢ دستگاه NGS وجود دارد که از آن در تشخیص بسیاری از بیماری ها استفاده می شود تا با صرف زمان کمتر و هزینه پایین ترخدمات ارزنده ای به بیماران و متقاضیان ارائه شود. برای انجام این آزمایش ها نیاز به آمادگی خاصی از جانب بیمار نیست و مدت زمان جواب دهی آن ٢ تا ٣ ماه به طول می انجامد.

 

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن