بیماریهای ژنتیکی

بیماریهای ژنتیکی در اثر ایجاد اختلال در کروموزوم ها و یا ژن های فرد بروز می کنند. بدن ما از میلیون ها سلول تشکیل شده است که در هر یک از آنها 46 کروموزوم (23 جفت) وجود دارد. کروموزوم ها (ژنوم) در کنترل رشد و عملکرد بدن نقش دارند و از کنار هم قرار گرفتن و درهم پیچیدن ژن ها تشکیل شده اند، هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادر خود به ارث می برد.

تمامی صفات ما از صفات ظاهری، رنگ پوست و چشم، قد و وزن گرفته تا استعداد ابتلا به بیماریهای ژنتیکی تحت کنترل ماده ژنتیکی (ژنوم) ما می باشد.

انواع مختلفی از بیماریهای ژنتیکی می تواند در اثر بروز اختلال در ژنوم فرد ایجاد شوند:

بیماریهای کروموزومی

بیماریهای کروموزومی زمانی رخ می دهند که در تعداد کروموزوم ها و یا ساختار کروموزوم ها (حذف و یا اضافه شدن ماده ژنتیکی) اختلال ایجاد شده باشد. این ناهنجاریها می توانند منجر به سقط جنین، بروز سندرم های تریزومی و یا نقایص تکاملی شوند، لازم به ذکر است که بدانید برخی از تغییرات ساختاری کروموزومی مثل جابجایی های متعادل کروموزومی، واریانت یا تغییر طبیعی هستند و با بروز بیماری همراه نمی باشند، فقط اینکه در فرزندان افرادی که دارای این نوع از تغییرات هستند، ریسک ابتلا به ناهنجاریهای کروموزومی افزایش می یابد و باید مورد توجه قرار گیرد. بررسی کروموزومی (کاریوتایپ) روش استاندارد بررسی اختلالات کروموزومی است.

یکی از شناخته ترین اختلالات کروموزومی، سندرم داون است که در اثر وجود یک کپی اضافی از  کروموزوم 21 بروز می کند. به همین دلیل ما به این اختلال، تریزومی 21 نیز می گوییم. تظاهرات بالینی متداولی که در این افراد مشاهده می شود عبارتند از: تاخیر در رشد، قد کوتاه، هیپوتونی، صورت گرد و صاف، قائده بینی فرورفته و وجود خط افقی کف دست. یکی از مهمترین دلایل بروز این اختلال، سن بالای مادر است که از یک مورد از 1500 تولد در 20 سالگی به یک مورد از 100 تولد در 40 سالگی افزایش می یابد.

علاوه بر تریزومی 21، اختلالات دیگری نیز وجود دارد که مربوط به حضور کروموزوم اضافی است: تریزومی 18 یا سندرم ادوارز اغلب به سقط ختم می شود، اما در صورت به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به این سندرم، تظاهرات بالینی شدیدی در نوزاد مشاهده می شود و در کمتر از یکسال فوت می شود. از دیگر ناهنجاریهای کروموزمی، تریزومی 13 یا سندرم پاتو است که منجر به بروز نقایص قلبی، وجود انگشت اضافه در دست یا پا، شکاف لب و ناهنجاریهای طناب نخاعی و مغزی می گردد و نوزادان مبتلا در روز ها و یا هفته های اول زندگی، فوت می کنند. هر سه سندرم داون، ادوارد و پاتو در غربالگری های دوران بادراری مورد ارزیابی قرار می گیرند.

سندرم کلاین فلتر که به عنوان سندرم XXY نیز شناخته شده است، در نتیجه یک کروموزوم X اضافی در مردان ایجاد می شود. این بیماری با ریسک بالای ناباروری و اختلال جنسی همراه است و به طور معمول، تا زمان بلوغ و قبل از بروز علائمی همچون، عضلات ضعیف، قد بلند، موهای کم و دستگاه تناسلی کوچک تشخیص داده نمی شود.

بیماریهای تک ژنی

بیماریهای ژنتیکی هستند که در اثر بروز جهش در یک ژن رخ می دهند و در مقایسه با بیماریهای کروموزومی، اختلال در نقطه کوچکی از ژنوم رخ می دهد. از مثال های بیماریهای یک ژنی، بیماریهای تالاسمی، هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن و آتروفی عضلانی نخایی را می توان نام برد. هر یک از این بیماریها ممکن است در اثر بروز جهش در یک نوکلئو تید از ژن مرتبط با بیماری ایجاد شوند که به آنها جهش نقطه ای گفته می شود. 

این دسته از بیماریها را نمی توان با انجام آزمایشات سیتوژنتیک (بررسی کروموزومی) شناسایی کرد، برای تشخیص علت ژنتیکی آنها از آزمایشات مولکولی استفاده می شود؛ این آزمایشات بسته به نوع بیماری ممکن است به صورت هدفمند و تنها بر روی یک ژن انجام شود و یا با استفاده از آزمایشات توالی یابی نسل جدید (NGS) بر روی دسته ای از ژن ها که در ارتباط با بیماری مورد نظر هستند، به تعریف دیگر پانل NGS صورت پذیرد. در مواردی از بیماریها که امکان تشخیص ژن بیماری وجود ندارد و بر اساس علائم نمی توان نوع بیماری را تعیین نمود، انجام آزمایش WES (بررسی تمام نقاط عملکردی ژنوم) جهت بررسی ژنوم توصیه می شود.

آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم به تمامی آزمایشات سیتوژنتیک و مولکولی مجهز است و آماده ارائه خدمات به مراجعین محترم می باشد. جهت کسب اطلاعات بیشتر تماس حاصل نمایید.

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن