تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و درمان ناباروری

تشخیص ژنتیکی قبل از پیوند (PGD) چیست؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) یک روش آزمایشگاهی پیشرفته است که در آن جنین های ایجاد شده با روش IVF از نظر بیماری های ژنتیکی یا مشکلات کروموزومی، قبل از قرار دادن آنها در رحم، غربالگری می شوند. تاریخ ابداع این روش به دهه 1990 برمی گردد. هدف اولیه آن کمک به بیماران برای جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک و تی ساکس به فرزند خود بوده است. نتایج بدست آمده از این روش طی سال های گذشته نشان داده که استفاده از این تکنیک برای این منظور بسیار مؤثر است و اخیراً کابردهای آن توسعه یافته است. به عنوان مثال، این تست به روش غربالگری برای ناهنجاریهای کروموزومی aneuploidy نیز تبدیل شده است. ناهنجاری کروموزومی در اثر بروز خطا در طی تقسیم سلولی رخ می دهند که منجر به ایجاد جنین با تعداد کروموزوم های نادرست می شود.

ناهنجاری های کروموزومی شایع ترین علت سقط جنین در جمعیت انسان است و اغلب بازتابی از پیر شدن سیستم تولید مثل در زنان است که به عنوان “ساعت بیولوژیکی” زن نیز شناخته شده است. برای زوج هایی که از تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی استفاده می کنند، جنین ها مورد ارزیابی قرار می گیرند  و فقط جنین هایی که از نظر ژنتیکی طبیعی هستند به رحم خانم منتقل می شوند. آزمایش PGD یک روش نسبتاً پیچیده است که شامل دستکاری جنین می باشد. بنابراین در شرایط خاص و در مواقعی که مزایای آن بیشتر از معایب آن می باشد به زوجین پیشنهاد می شود.

مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به انجام PGD

انجام مشاوره ژنتیک قبل از اقدام به انجام PGD  برای زوجینی که کاندید انجام این آزمایش می باشند، ضرورت دارد. در جلسه مشاوره، اطلاعات دقیق درباره مزایا و معایب این تکنیک مورد بررسی قرار می گیرد و استراتژی های درمانی دیگر نیز برای انتخاب بهتر زوجین توضیح داده می شود. این آزمایش با گرفتن نمونه از جنین (بیوپسی جنین) انجام می شود که می توان گفت نوعی عمل جراحی میکروسکوپی بر روی جنین است و تقریباً 1-3٪ احتمال آسیب دیدن جنین وجود دارد. انجام عمل بیوپسی توسط یک جنین شناس با تجربه این خطر را به حداقل می رساند.

PGD ​​چگونه انجام می شود؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی بر روی جنین های حاصل از روش های کمک باروری IVF انجام می شود. روش IVF در واقع لقاح مصنوعی سلول های تخم و اسپرم گرفته شده از زوجین در محیط آزمایشگاه است. پس از لقاح و بعد از سه تا پنج روز، جنین ها به چندین سلول تقسیم می شوند.

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی شامل مراحل زیر است:

1. ابتدا، چند سلول در حدود روز پنجم بعد از IVF از جنین ها جدا می شوند. بعد از جداسازی سلول ها، جنین به صورت ایمن فریز می شود.

2. سپس DNA سلول ها استخراج و مورد بررسی قرار می گیرد تا مشخص شود آیا اختلال ژنتیکی در هر جنین به ارث رسیده است یا خیر. انجام این پروسه حداقل یک هفته کامل طول می کشد.

3. جنین های سالم (از نظر اختلال ژنتیکی که بررسی شده است) بعد از انجام PGD شناسایی و به رحم مادر منتقل می شوند و دوره بارداری خانم شروع می شود.

4. سایر جنین های سالم (فاقد اختلالات ژنتیکی) فریز می شوند تا در صورت نیاز برای دفعات بعدی مورد استفاده قرار گیرند. این روند آزمایش ممکن است هفته ها طول بکشد.

البته این روند شامل جمع آوری، لقاح، 3-5 روز رشد جنین، 1-2 هفته آزمایش و برنامه ریزی ملاقات برای بحث در مورد نتایج با پزشک است. اگر قصد دارید IVF را به همراه PGD انجام دهید، بسیار مهم است که این نکات را در خاطر داشته باشید و بدانید.

چه کسی می تواند از PGD سود ببرد؟

تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی می تواند برای هر زوج در معرض خطر به ارث رساندن بیماری ژنتیکی یا به بیان دیگر ناقلین بیماریهای ژنتیکی مفید باشد.

افراد زیر کاندید احتمالی PGD هستند:

• ناقل اختلالات ژنتیکی مرتبط با جنس

• ناقل اختلالات تک ژنی

• مبتلایان به اختلالات کروموزومی

• زنان در سن 35 سال و بالاتر

• زنانی که دچار سقط مکرر هستند

• زنان با بیش از یک درمان باروری شکست خورده

• سابقه فرزند یا بارداری قبلی مبتلا به اختلال کروموزومی و یا تک ژنی

• سابقه بیماری که اجازه سقط قانونی به آن داده نمی شود

 ​​لازم به ذکر است که آزمایش PGD به منظور انتخاب جنسیت نیز مورد استفاده قرار می گیرد.

مشاوره ژنتیک و بررسی تاریخچه پزشکی (بررسی وجود اختلالات ژنتیکی در خانواده) قبل از اقدام به انجام PGD ضرورت دارد. تیم مشاوره آزمایشگاه و کلینیک ژنتیک پارس ژنوم آماده ارائه این خدمت به مراجعین محترم می باشد.