آزمایش ژنتیک جنین سقط شده

علت سقط جنین

آزمایش ژنتیک جنین سقط شده

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش کاریوتایپ

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش ملکولی

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش ریز آرایه (میکرو اری)

آزمایش ژنتیکی توالی یابی نسل جدید (NGS)بر روی جنین با ناهنجاریهای ساختاری

آزمایش پاتولوژی جنین سقط شده

شرایط نگهداری جنین سقط شده

کدام آزمایش برای جنین من مناسب است؟

 

سقط جنین در واقع از دست دادن خودبخودی بارداری قبل از هفته بیستم بارداری است که یک اتفاق شایع اما تلخ است. فردی که سقط جنین را برای بار دوم تجربه می کند، در واقع دچار سقط مکرر میشود. در حدود 2 درصد از زوجین، سقط جنین را برای دومین بار یا بیشتر تجربه می کنند. این زوج ها حتما باید مورد بررسی قرار بگیرند تا علت بروز سقط در آنها تشخیص داده شود و از رخداد مجدد آن جلوگیری شود.

عوامل متعددی از جمله: بیماری های زمینه ای مادر مثل دیابت یا مشکل تیروئید، اختلالات سیستم ایمنی، ناهنجاریهای رحمی، مشکلات هورمونی و اختلالات ژنتیکی جنین می توانند علت بروز سقط جنین باشند. بررسی و شناسایی علت بروز سقط مکرر می تواند اطلاعات مهمی به پزشک از جمله جلوگیری از تکرار سقط، مدیریت بالینی و ارائه مراقبت های حمایتی بارداری زوجین ارائه می نماید.

علت سقط جنین

برای یافتن علت سقط جنین، متخصص زنان در مورد تاریخچه پزشکی و بارداری های گذشته سوال خواهد کرد. با انجام معاینه فیزیکی و درخواست آزمایشات اختصاصی و سونوگرافی به بررسی وجود مشکلات رحمی، بیماریهای ایمنی و هورمونی در خانم خواهد پرداخت.

از آنجایی که اختلالات ژنتیکی بخصوص اختلالات کروموزومی یکی از دلایل شایع سقط جنین هستند، بررسی ژنتیکی در خانم ها با سابقه سقط جنین، بسیار اهمیت دارد. بر اساس تشخیص پزشک، این بررسی ها هم بر روی جنین و هم بر روی زوجین انجام می شود. اولین قدم برای کسب اطلاعات صحیح درباره نوع آزمایشات ژنتیک و نحوه انجام آنها، مشاوره ژنتیک است.

آزمایش ژنتیک جنین سقط شده

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش کاریوتایپ

ناهنجاریهای کروموزومی بخصوص ناهنجاریهای تعدادی، شایع ترین اختلالات ژنتیکی است که در جنین های سقط شده شناسایی می شود. به همین دلیل اولین آزمایش ژنتیک بر روی جنین سقط شده، آنالیز کروموزومی (کاریوتایپ) است. برای انجام این آزمایش نیاز به سلول زنده و کشت سلولی است. از آنجایی که با سقط جنین سلول ها قدرت رشد خود را از دست می دهند، در اکثر موارد کاریوتایپ جنین های سقط شده موفقیت آمیز نیست. به همین علت بهتر است از روش های مولکولی برای بررسی ناهنجاریهای کروموزومی استفاده کرد.

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش ملکولی

در حال حاضر دو روشQF-PCR و MLPA برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش ملکولی وجود دارند. برای انجام این دو آزمایش، نیاز به بافت زنده نیست و آزمایش بر روی DNA که از بافت جنین استخراج شده انجام می شود.

  • آزمایش QF-PCR، در این تست شایع ترین اختلالات کروموزومی که اختلالات تعدادی کروموزوم های 21، 18، 13، X و Y هستند مورد بررسی قرار می گیرند.
  • آزمایش MLPA، در این تست بر اساس نوع کیت، کل و یا تعدادی از کروموزوم ها از نظر تعداد، حذف و یا درج ژنی مورد بررسی قرار می گیرند.

بررسی اختلالات کروموزومی جنین به روش ریز آرایه (میکرو اری)

این تست بر روی DNA استخراج شده از بافت جنینی انجام می شود. در این آزمایش تغییرات تعدادی و ساختاری همه کروموزوم ها به صورت همزمان بررسی می شوند. این روش در مقایسه با کاریوتایپ دقت بیشتری داشته و نیاز به کشت سلول های جنینی ندارد.

آزمایش ژنتیکی توالی یابی نسل جدید (NGS) بر روی جنین با ناهنجاریهای ساختاری

بررسی اندام جنین از لحاظ ناهنجاری های ساختاری یکی از فاکتورهای مهمی است که در سونوگرافی های دوران بارداری برای تشخیص پیش از تولد و پیشگیری از تولد نوزادی با بیماریهای شدید ژنتیکی انجام می شود. همچنین، تشخیص علت بروز این ناهنجاری ها برای جلوگیری از تکرار آنها و داشتن بارداری سالم در آینده بسیار مهم است. 

با این حال، تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از این ناهنجاریها به علت تنوع بالینی و ژنتیکی، بسیار دشوار، پر هزینه و زمان بر است. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک، تکنیک های جدیدی به عرصه تشخیص بالینی وارد شده اند. آزمایش توالی یابی نسل جدید یکی از این روش های جدیدی است که امکان بررسی همزمان جهش های ژنی مرتبط با بسیاری از بیماریهای ژنتیکی را ایجاد کرده است.

این آزمایش بر روی DNA استخراج شده از بافت جنینی به صورت پنل های ژنی و یا هول اگزوم انجام می شود.

در مواردی که ناهنجاری ساختاری مشاهده شده در سونوگرافی جنین، پزشک را به نوع خاصی از بیماری ها مشکوک می کند، توصیه به انجام آزمایش پنل ژنی مرتبط با آن بیماری می شود. اما در مواردی که شک به بیماری خاصی وجود ندارد، انجام آزمایش هول اگزوم برای تشخیص علت ژنتیکی بروز آن ناهنجاری توصیه می شود.

بررسی محصول سقط

 

آزمایش پاتولوژی جنین سقط شده

در آزمایش پاتولوژی متخصص بافت شناسی اعضای داخلی جنین سقط شده را از نظر ناهنجاری های مادرزادی بررسی می کند. این آزمایش به خصوص در مواردی که جنین سقط شده در سونوگرافی های دوران بارداری مشکوک به ناهنجاری ساختاری بوده است توصیه می گردد. این بررسی مشخص می کند که علت سقط جنین نقایص مادرزادی بوده یا خیر.

مطالعه میکروسکوپی محصول سقط

شرایط نگهداری جنین سقط شده

برای انجام آزمایش ژنتیک بر روی محصول سقط، بافت جنینی حتما باید در سرم فیزیولوژی استریل (نرمال سالین) و برای انجام آزمایشات پاتولوژی بافت جنینی می بایست در فرمالین نگهداری شود.

کدام آزمایش برای جنین من مناسب است؟

در جلسه مشاوره ژنتیک، متخصص ژنتیک با توجه به نوع ازدواج، هفته بارداری، بارداری های قبلی، سابقه بالینی زوجین و اعضای خانواده آنها، آزمایش ژنتیک مورد نیاز را توصیه می کند.

برای آگاهی از هزینه آزمایش ژنتیک جنین سقط شده، هزینه آزمایش پاتولوژی جنین سقط شده و دریافت وقت مشاوره ژنتیک به صفحه تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

همچنین ببینید
بستن
دکمه بازگشت به بالا