آزمایش غربالگری سکوئنشیال

تست غربالگری متوالی یا به اختصار تست‏ سکوئنشیال یک نوع غربالگری پیش از تولد در سه ماهه دوم بارداری است که شامل بررسی نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری و مقایسه مقادیر به ‏دست آمده با مقادیر نرمال جامعه مى‏ باشد.
آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم کرج، با همکاری آزمایشگاه نیلو در تهران آماده ارائه این خدمت با بالاترین دقت به مراجعین خود می باشد، مسئول فنی آزمایشگاه پارس ژنوم (دکتر شهرام سواد) مشارکت در بیشترین تعداد غربالگری (بیش از یک میلیون) گزارش شده در ایران را دارد. نتایج حاصل از آزمایشات غربالگریFTS, Quad, Sequential انجام شده در مدت زمان 12 سال و تحلیل آن در مجله معتبر journal of fetal medicine به چاپ رسیده است.
Article: First-Trimester Contingent Screening for Trisomy 21 by Fetal Nuchal Translucency and Maternal Serum Biomarkers and Maternal Blood Cell-Free DNA Testing

تست غربالگری متوالی یا سکوئنشیال چیست و چه بیماری هایی در آن بررسی می شود؟

آزمایش سکوئنشیال یک تست غربالگری دو مرحله ای در سه ماهه دوم بارداری است که با بررسی نتایج سونوگرافی NT و پنج فاکتور بیوشیمیایی در گردش خون مادر احتمال ابتلای جنین به نقایص لوله ی عصبی مانند اسپینابیفیدا و آنانسفالی (اختلال در تکامل مغز و جمجمه) تریزومی کروموزوم 21 (سندرم داون)، تریزومی کروموزوم 18 (سندرم ادوارد) و سندرم اسمیت لملی اپیتز محاسبه می شود.آزمایش غربالگری سکوئنشیال بر دو نوع است:
قدم به قدم (stepwise sequential): در این روش به زنان بارداری که در غربالگری سه ماهه اول در گروه پرخطر قرار گرفته اند مشاوره ژنتیک و انجام تست تشخیصی (بررسی پرزهای کوریونی) توصیه می شود و بقیه ی زنان باردار برای تست غربالگری سه ماهه دوم ارجاع داده می شوند.
مشروط (contingent sequential): در این روش زنان باردار بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول در یکی از سه گروه پرخطر، خطر متوسط یا کم خطر قرار می گیرند. بارداری های پر خطر برای انجام تست تشخیصی ارجاع داده می شوند. به بارداری هایی با خطر متوسط انجام غربالگری سه ماهه دوم توصیه می شود. بارداری های کم خطر معمولا نیاز به ادامه ی غربالگری ندارند و تنها بررسی آلفافتوپروتئین خون مادر برای رد اختلالات طناب عصبی و جداره شکمی در هفته ی پانزدهم و سونوگرافی آنومالی اسکن در هفته ی هجدهم تا بیستم بارداری توصیه می شوند.
مطالعات نشان می دهد دقت پروتوکل contingent نسبت به stepwise بیشتر است.
لازم به ذکر است که این آزمایش تشخیصی نیست و برای تایید نتیجه ی مثبت باید آزمایش تکمیلی سل فری (NIPT) یا آمنیوسنتز انجام شود.

آزمایش غربالگری متوالی یا سکوئنشیال چگونه انجام می شود؟

در این آزمایش مارکرهای بیوشیمایی سه ماهه اول، سه ماهه دوم بارداری و سونوگرافی NTبه صورت همزمان بررسی می شوند. زنان باردار باید نتایج سونوگرافی NT، غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم را هنگام درخواست این تست به همراه داشته باشند.
از آنجائیکه cut-off تعریف شده در هر آزمایشگاه متفاوت است توصیه می شود به همان آزمایشگاهی که غربالگری های سه ماهه اول را انجام داده اید مراجعه کنید.

درصورتیکه نتیجه ی آزمایش غربالگری سکوئنشیال مثبت شود اقدام بعدی چیست؟

از آنجائیکه این تست غربالگری است نتایج آن در مواردی که ریسک جنین مثبت است حتما باید با تست تشخیصی (آمنیوسنتز) تایید شود.

آزمایش غربالگری سکوئنشیال در هفته ی چندم بارداری انجام می شود؟

این آزمایش در سه ماهه دوم بارداری و پس از آماده شدن نتایج غربالگری سه ماهه دوم (quadruple marker test) قابل انجام است.

چرا برای انجام تست غربالگری سکوئنشیال نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم ضروری است؟

معمولا در صورتیکه نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول پرخطر باشد در مرحله ی بعد آزمایش تشخیصی (بررسی پرزهای کوریونی) جهت تایید آن انجام می شود و نیاز به انجام آزمایش غربالگری در سه ماهه دوم بارداری نیست. به آن دسته از زنانی که آزمایش غربالگری سه ماهه اول شان کم خطر یا متوسط است، غربالگری سه ماهه دوم توصیه می شود. نتایج هر دو غربالگری در کنار هم برای محاسبه ی ریسک نهایی ضروری است.

در آزمایش غربالگری سکوئنشیال چه فاکتورهایی بررسی می شوند؟

در این آزمایش نتایج سونوگرافی NT و میزان پنج فاکتور بیوشیمیایی در خون مادر در محاسبه ی ریسک نهایی در نظر گرفته می شوند:
PAPP-A
بتا HCG (ß-hCG)
آلفافتوپروتئین (AFP)
استریول غیركونژوگه (uE3)
DIA) Inhibin A)
در جنین های مبتلا به سندرم داون میزان PAPP-A، AFP و uE3 کمتر از حد نرمال و میزان inhibin-a، ß-hCG و ضخامت NT بیشتر از حد نرمال است.
در جنین های مبتلا به سندرم ادوارد میزان PAPP-A ،AFP ،uE3 ،inhibin-a و ß-hCG کمتر از حد نرمال است.
در جنین های مبتلا به آنانسفالی AFP افزایش مییابد.

تفسیر نتایج تست غربالگری متوالی یا سکوئنشیال به چه صورت است؟

نتیجه این آزمایش براساس cut-off تعریف شده در هر آزمایشگاه به صورت یک احتمال گزارش میشود. در آزمایشگاه پارس ژنوم کرج به تمام بیمارانی که آزمایش غربالگری سه ماهه اول و دوم خود را در این آزمایشگاه انجام داده اند آزمایش غربالگری سکوئنشیال بر اساس پروتوکل مشروط (contingent) و به صورت رایگان ارائه می شود.

سندرم اسمیت لملی اپیتز (SLOS):

ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک به دست آمده بیشتر از 1:100باشد خطر ابتلای جنین به SLOS وجود دارد. ریسک مثبت در آزمایش غربالگری نشان دهنده ی ابتلای قطعی جنین به این سندرم نیست. آمنیوسنتز و بررسی ملکولی ژن DHCR7 جهت تایید آن توصیه می گردد.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک به دست آمده کمتر از 1:100 باشد جنین شما از نظر سندرم SLOS کم خطر می باشد.

نقایص لوله ی عصبی (NTD):

ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک به دست آمده بیشتر از 1:100(سطح آلفافتوپروتئین2.5 MOM ≥) باشد خطر ابتلای جنین به ناهنجاری های لوله ی عصبی وجود دارد. ریسک مثبت در آزمایش غربالگری نشان دهنده ی ابتلای قطعی جنین به نقص لوله ی عصبی نیست و انجام سونوگرافی درهفته هجدهم تا بیستم بارداری توصیه می ‌شود.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک به دست آمده کمتر از 1:100 (سطح آلفافتوپروتئین <2.5 MOM) باشد جنین شما از نظر ناهنجاری های لوله ی عصبی کم خطر می باشد.

تریزومی کرومورزوم 21 (سندرم داون) و تریزومی کروموزوم 18 (سندرم ادوارد):

ریسک بالا (مثبت). در صورتیکه ریسک جنین برای ابتلا به تریزومی کروموزوم 18 و تریزومی کروموزوم 21 بیشتر از 1:250 باشد انجام سونوگرافی و آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز جهت تایید آن توصیه می شود.
ریسک متوسط (بینابینی). درصورتیکه ریسک سندرم داون بین1:250 تا 1:1500 باشد، انجام سل فری (NIPT) و سونوگرافی درهفته هجدهم تا بیستم بارداری توصیه می ‌شود.
ریسک پایین (منفی). در صورتیکه ریسک جنین برای ابتلا به تریزومی کروموزوم 18 کمتر از 1:250 و برای تریزومی کروموزوم 21 کمتر از 1:1500 باشد جنین شما از نظرسندرم داون و سندرم ادوارد در گروه کم خطر می باشد.
این آزمایش قادر به تشخیص 100% موارد سندرم داون و سایر اختلالات مورد بررسی نیست و در بعضی موارد نیز نتایج مثبت کاذب به همراه دارد.

دقت آزمایش غربالگری متوالی یا سکوئنشیال چقدر است؟

از آنجائیکه در این آزمایش نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم به صورت همزمان بررسی می شوند دقت آن نسبت به هر یک از آنها به تنهایی بیشتر است. همچنین در آزمایش غربالگری سه ماهه اول، نقایص لوله ی عصبی بررسی نمی شوند.
دقت این آزمایش در بارداری های تک قلو برای سندرم داون و ادوارد 95% و نقایص لوله ی عصبی 85% است.
برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره ی ما و اطلاع از هزینه آزمایش غربالگری متوالی یا سکوئنشیال به صفحه تماس با ما مراجعه کنید.