مشاوره ژنتیک برای زوجین با نسبت فامیلی

0 692 خواندن این مطلب 3 دقیقه زمان میبرد

امروزه به علت افزایش سطح بهداشت، بهبود تغذیه و پیشرفت هایی که در حیطه پزشکی در کنترل بیماریها شده، میزان مرگ و میر نوزادان به طور قابل توجهی کاهش یافته است. با این حال، روزانه تعداد بسیاری کودک با آنومالی مادرزادی (معلولیت ذهنی و حرکتی) متولد می شود که متاسفانه بیش از 90% در کشورهای در حال توسعه است.

انجام مشاوره ژنتیک و شناسایی علت بروز این معلولیت های مادرزادی می تواند در پیشگیری و ریشه کن کردن این بیماریها کمک کننده باشد. به طور کلی، عوامل متعددی در ایجاد این نقص ها موثر است، این عوامل ممکن است ژنتیکی، محیطی و یا برهمکنش هر دو آنها باشد. از فاکتورهای محیطی می توان ابتلا به بیماریهای عفونی در نوزاد و یا فاکتورهای مرتبط با مادر، مثل سن مادر، بیماری مادر، مصرف داروهای خاص دوران بارداری، عدم مصرف اسید فولیک و … را نام برد.

از طرفی دیگر، وجود نسبت فامیلی بین زوجین (ازدواج خویشاوندی)، داشتن سابقه سقط و مرده زایی در بارداری های قبلی و وجود بیماری مادرزادی ارثی در خانواده از دیگر فاکتورهایی است که می تواند علت بروز نقص مادرزادی در نوزاد تازه متولد شده باشد.

این حقایق، به ضرورت آموزش و مشاوره ژنتیک پیشگیرانه برای زوجین با سابقه وجود بیماری ژنتیکی در خانواده و ازدواج های فامیلی اشاره دارد.

ازدواج خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی به ازدواج هایی گفته می شود که حداقل یک جد مشترک دارند. ریسک اولیه بروز نقص های مادرزادی ژنتیکی در فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی که بین پسرعمو – دخترعمو، پسر خاله – دختر خاله، پسر عمه – دختر دایی و پسر دایی – دختر عمه انجام می شود یکسان است و هیچ تفاوتی بین انها وجود ندارد. این ریسک چیزی حدود 6 تا 7% است و دو برابر ریسک موجود در ازدواج های غیر خویشاوندی می باشد. این ریسک یک ریسک پایه ای است. بر حسب شرایط زوجین کاملا متفاوت است. در طی جلسه مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه پزشکی زوجین و خانواده آنها ریسک نهایی تخمین زده می شود.

مهمترین نوع بیماریهای ژنتیکی که فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی در معرض خطر ابتلا به آنها قرار دارند، بیماریهای ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب هستند. این بیماریها در اثر بروز جهش در هر دو نسخه از ژن عامل بیماری ایجاد می شوند. در واقع یک جهش را از مادر و دیگری را از پدر خود به ارث می برند. اکثر موارد، والدین فرد مبتلا به بیماریهای ژنتیکی اتوزومال غلوب ناقل جهش بیماریزا هستند و علائمی از بیماری را نشان نمی دهند و سالمند. در ازدواج های فامیلی از آنجایی که زوجین جهش های ژنی مغلوب را از جد مشترک به ارث می برند. احتمال به ارث بردن جهش بیماریزا برای یک نوع بیماری ژنتیکی در آنها بیشتر از زوجین با نسبت غیر خویشاوندی است. به همین دلیل در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

ضرورت انجام مشاوره ژنتیک برای زوجین

در جلسات مشاوره ژنتیک، درباره علت مراجعه و نگرانی فرد یا افراد مشاوره شونده درباره بروز بیماریهای ژنتیکی صحبت می شود. اطلاعاتی درباره میزان ریسک بیماری و آزمایشات ژنتیکی مورد نیاز ارائه می شود. مشاور ژنتیک سعی می کند با ارائه اطلاعات کافی در تصمیم گیری و انتخاب درست به مشاوره شونده کمک نماید. باید بدانید که ارائه اطلاعات صحیح و دقیق درباره تاریخچه پزشکی زوجین و سابقه بیماری در خانواده ها برای تخمین میزان ریسک واقعی، بسیار ضرری است. در صورت دادن اطلاعات غلط ممکن است مشاوره درستی صورت نگیرد.

ضرورت انجام آزمایشات ژنتیکی به شرایط زوجین بستگی دارد. در مواردی که زوجین دارای سابقه بیماری ژنتیکی خاصی در خانواده می باشند، توصیه به انجام آزمایشات اختصاصی در جهت شناسایی علت بیماری موجود در خانواده می شود. در حالی که برای زوجینی که سابقه بیماری خاصی در خانواده آنها مشاهده نمی شود، انجام آزمایش ژنتیکی بررسی وضعیت ناقلی برای بیماریهای ژنتیکی شایع توصیه می شود. آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم برای اولین بار و به صورت انحصاری، آزمایش ژنتیکی بررسی وضعیت ناقلی زوجین (ECS) را راه اندازی نموده است که بر روی نمونه خون زوجین انجام می شود. در این آزمایش، وضعیت ناقل بودن برای بیماری ژنتیکی شایع در زوجین مورد بررسی قرا می گیرد.