مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد و خانوده شان می‌پردازد. مشاور ژنتیک با بررسی سوابق پزشکی شما و خانواده تان در مورد پیامدهای احتمالی بیماری، شانس ابتلا و راه های پیشگیری یا درمان بیماری به شما اطلاعات دقیقی ارائه می دهد. مرکز مشاوره ژنتیک پارس ژنوم تنها مرکز مشاوره خصوصی دارای مجوز در استان البرز است. این مرکز با بهره‌گیری از تیمی مجرب شامل پزشکان متخصص، آمادۀ ارائۀ خدمات مشاوره‌ای به مراجعان محترم از جمله مشاوره ی قبل از ازدواج، قبل از بارداری، حین بارداری و قبل از تولد ، مشاوره در موارد ناباروری، سقط مکرر، مُرده‌زایی، عقب‌ماندگی ذهنی یا جسمی، مشاورۀ تشخیصی برای بیماری‌های ژنتیکی است.
مشاور ژنتیک چه کسی است؟
مشاور ژنتیک فردی است که مدرک پزشکی عمومی (همراه با دوره های تکمیلی) یا دکتری تخصصی ژنتیک پزشکی دارد و قادر به ترسیم شجره‌نامه فرد مراجعه‌کننده، تحلیل شجره‌نامه و محاسبه ی ریسک بیماری ژنتیکی در خانواده بر اساس سوابق پزشکی فرد مراجعه کننده و خانواده ی او باشد.
چرا باید مشاوره ژنتیک انجام دهیم؟
اگر تصمیم به انجام تست ژنتیک سرطان، تشخیص بیماری های ژنتیکی، غربالگری ژنتیک پیش از بارداری یا … گرفته اید حتما باید قبل از انجام آزمایش، مشاوره شوید. در این جلسه اطلاعاتی در مورد مزایا، خطرات، محدودیت ها، هزینه و اینکه آیا تست تحت پوشش بیمه هست یا خیر اطلاعاتی ارائه می گردد. طبق گایدلاین های بین المللی (کالج ژنتیک پزشکی آمریکا ACMG و کالج متخصصین زنان و زایمان آمریکا ACOG) انجام مشاوره ی پیش از انجام تست و پس از انجام تست به تمام افرادی که آزمایش ژنتیک انجام می دهند توصیه می گردد.
در جلسه ی مشاوره چه سوالاتی پرسیده می شود؟
به طور کلی در تمامی جلسات مشاوره موارد زیر از فرد مراجعه کننده پرسیده می شوند:
- سابقه ی دقیق پزشکی و بیماری های ژنتیکی اعضای خانواده تا حداقل سه نسل قبل از شما
- سنی که خودتان یا اعضای خانواده تان به یک بیماری خاص مبتلا شده اید
- بررسی تمامی مدارک پزشکی که به همراه دارید جهت تشخیص یا رد بیماری ژنتیکی، در صورت نیاز درخواست
- آزمایشات تکمیلی و یا ارجاع به متخصص مربوطه جهت کمک به تشخیص قطعی
- بهتر است قبل از مراجعه سوالاتی که می خواهید بپرسید را بنویسید.
چگونه مشاوره ژنتیک انجام می شود؟
مشاور ژنتیک پس از بررسی سوابق پزشکی شما و خانواده تان توضیحاتی در مورد بیماری های ژنتیکی و نقش ژن ها در ایجاد بیماری ارائه می دهد. سپس، بر اساس اطلاعاتی که شما در اختیار او می گذارید شانس ابتلای شما یا فرزندتان به بیماری ژنتیکی را بررسی می کند. در ادامه شانس ابتلای سایر اعضای خانواده تان و تست های ژنتیکی قابل انجام توضیح داده می شوند. در نهایت فرد مراجعه کننده با در نظر گرفتن تمام جوانب تصمیم گیری می کند.
انواع مشاوره ی ژنتیک کدام است؟
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
- ازدواج غیر فامیلی حتی اگر سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده ندارید: در اینجا فقط برای بیماری های بسیار شایع ژنتیکی بر اساس قومیت آزمایش ژنتیک درخواست می شود.
- ازدواج غیر فامیلی با سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده
- ازدواج فامیلی حتی اگر سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده ندارید
- ازدواج فامیلی با وجود فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی در خانواده
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
در صورتیکه یکی از موارد زیر را دارید انجام مشاوره ی ژنتیک پیش از اقدام به بارداری توصیه می گردد.
- بارداری در سنین بالاتر از 35 سالگی
- سابقه ی بیماری ژنتیکی در خویشاوندان خودتان یا همسرتان
- ازدواج فامیلی (حتی اگر سابقه ی بیماری ژنتیکی در خانواده ندارید)
- وجود بیماری های متابولیک در خانواده (مانند فنیل کتونوری و …)
- وجود فرد مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در خانواده یا بستگان نزدیک
- زوج هایی که قبل از ازدواج آزمایش غربالگری انجام داده‌اند و ناقل تالاسمی یا بیماری ژنتیکی دیگری هستند.نازایی، سقط مکرر یا مرده زایی
- سابقه ی جنین یا فرزند مبتلا به نقص مادرزادی
مشاوره ژنتیک در بارداری
- تماس با عوامل تراتوژن در دوران بارداری نظیر اشعه، دارو، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
- نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی یا غربالگری‌های پیش از تولد
مشاوره ژنتیک در دوران کودکی
در صورتی که فرزند شما علائم مشکوک به بیماری ژنتیکی دارد انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
- نتایج غیر طبیعی در آزمایش غربالگری نوزادان
- نقص مادرزادی
- تاخیر تکاملی یا مشکلات یادگیری
- اختلالات رفتاری مانند اوتیسم
- ناشنوایی و کم‌شنوایی
- اختلالات رشد و کوتولگی
- ابهام در ساختار تناسلی و اختلالات بلوغ
مشاوره ژنتیک در بزرگسالی
درصورتیکه خودتان یا خویشاوندان نزدیکتان به یکی از بیماری زیر مبتلا هستید مشاوره ژنتیک بسیار کمک کننده است.
- سرطان پستان و تخمدان ارثی
- سندرم لینچ (سرطان روده ی ارثی و سایر سرطان ها)
- هایپرکلسترولمی خانوادگی (وجود کلسترول بالا در خانواده)
- دیستروفی عضلانی و سایر بیماری‌های عضلانی مزمن و پیشرونده
- اختلالات روان شناختی و پیشرونده ی مغزی مانند هانتینگتون
- بیماری های قلبی
مشاوره معمولاً در چند جلسه صورت می گیرد؟
مشاوره در اکثر موارد در یک تا دو جلسه صورت می گیرد. اما گاهی در خانواده بیماری های مختلف ژنتیکی دیده می شود که در این صورت شاید نیاز به چند نوبت مراجعه وجود داشته باشد. از آنجا که اساس کار یک مشاور ژنتیک بر رسم شجره نامه ی فامیلی و محاسبه ی میزان خطر بر اساس آن است، توصیه می شود اگر زوجین اطلاعات کافی از ارتباطات فامیلی و بیماری های موجود در اقوام ندارند، در روز مشاوره فردی از خویشاوندان که اینگونه اطلاعات را دارد، آنها را همراهی کند.
نتیجه ی جلسه مشاوره چیست؟
- درک ماهیت بیماری، سیر آن و درمان بیماری در صورت امکان.
- تعیین نقش توارث در ایجاد بیماری و احتمال تکرار آن در خانواده.
- بررسی راه‌های مختلف پیشگیری از بیماری
- ارجاع برای انجام آزمایش‌های تخصصی تشخیصی یا تعیین وضعیت ناقلی بیماری های ژنتیکی
- کمک به اتخاذ تصمیم مناسب با درنظر گرفتن احتمال بروز بیماری و معیارهای اخلاقی خانواده.
هزینه مشاوره ژنتیک چقدر است؟
در حال حاضر هزینه مشاوره ژنتیک حدود 180000 هزار تومان است.
آیا مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه است؟
در حال حاضر مشاوره ژنتیک تحت پوشش بیمه نیست.
. برای کسب اطلاعات بیشتر به صفحه ی درباره پارس ژنوم مراجعه کنید. همچنین، برای تعیین وقت مشاوره به صفحه ی تماس با پارس ژنوم مراجعه کنید.
