هر آنچه باید درباره آزمایش غربالگری سل فری بدانید

آزمایش سل فری یک آزمایش غربالگری ژنتیکی جهت بررسی ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی شایع از جمله تریزومی 21، 18 و 13 و همچنین ناهنجاری در کروموزوم های جنسی است. این آزمایش به روش غیر تهاجمی و بر روی نمونه خون مادر انجام می شود و خطری برای مادر و جنین ندارد، آزمایش ان آی پی تی (NIPT) و آزمایش DNA آزاد خون مادر از دیگر نام هایی است که برای این تست بکار می برند.

در طی دوران بارداری شما، پزشک متخصص زنان آزمایشات مختلفی را جهت ارزیابی سلامت جنین به شما توصیه می کند. انواعی از بیماریهای ژنتیکی در خانواده ها وجود دارند، سندرم داون یکی از این بیماریهای ژنتیکی شایع است که اکثر افراد با آن آشنا هستند. بر خلاف اغلب بیماریهای ژنتیکی که نادرند و در خانواده هایی با الگوی وراثت خاص بروز می کنند، بیماری سندرم داون بسیار شایع است و ممکن است در هر خانواده ای و بدون هیچ سابقه خانوادگی اتفاق بیافتد. اگرچه احتمال ابتلای کودک به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد، اما بیشتر نوزادان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند.

با توجه به شیوع بالای این بیماری ژنتیکی؛ سندرم داون (ریزومی کروموزوم 21) و انواع دیگری از این نوع ناهنجاریهای تعدادی کروموزومی (تریزومی 18 و 13)، آزمایشات غربالگری این بیماریها سالهاست که در برنامه غربالگری مادران باردار در نظر گرفته شده است تا بتوانند با افراد با ریسک خطر بالا را شناسایی کنند و سپس با انجام آزمایشات تاییدی و تشخیص نهایی، از تولد جنین های مبتلا جلوگیری نمایند.

مقایسه با دیگر آزمایشات غربالگری

آزمایشات غربالگری (سه ماهه اول و دوم) بر پایه یافته های آزمایش بیوشیمیایی و سونوگرافی دارای 5 تا 10 درصد نتیجه مثبت کاذب هستند، به این معنی است که از تمام افرادی که این آزمایش را می دهند، 5 تا 10 درصد نتیجه مثبت اشتباه و ریسک بالای ابتلای جنین را نشان می دهند، این افراد برای تایید این نتیجه نیاز به انجام آمنیوسنتز دارند که جزء آزمایشات پرخطر است و با 0.5 درصد ریسک سقط همراه است. از طرفی دیگر، درصد نتیجه منفی کاذب نیز در این آزمایشات بالاست به طوری که ممکن است با وجود نتیجه با ریسک پایین این آزمایش، فرزند مبتلا به دنیا بیاید. آزمایش سل فری در مقایسه با دیگر آزمایشات غربالگری، دارای قدرت بالاتری می باشد، حساسیت و اختصاصیت این آزمایش بالاتر است و درصد نتایج منفی و مثبت کاذب در آن بسیار پایین تر می باشد.

دقت بالا: آزمایش سل فری یا NIPT نسبت به دیگر روش های غربالگری، دقت بالاتری در تعیین ریسک ابتلا به سندرم داون، ادوارد و پاتو دارد

زمان بندی: این آزمایش را می توان از هفته 10 بارداری انجام داد و نتایج طی 7 تا 10 روز کاری آماده می شود.

بی خطر بودن: از آنجایی که NIPT یک آزمایش خون ساده است، برای بارداری خطری ندارد.  

آزمایش سل فری چگونه انجام می شود؟

در طی دوران بارداری، قطعات کوچکی از ماده ژنتیکی DNA از جفت وارد خون مادر می شود. جفت و جنین از ماده ژنتیکی یکسانی تشکیل شده اند. آزمایش غیرتهاجمی سل فری بر روی این DNA انجام می شود و با بررسی حضور مارکرهای ژنی اختصاصی که بر روی کروموزوم های 13، 18، 21 و کروموزوم های جنسی قرار دارند، به بررسی ناهنجاریهای تعدادی این کروموزوم ها می پردازند.

آزمایش سل فری

از آنجا که آزمایش سل فری با گرفتن نمونه خون از مادر انجام می شود، برای مادر و جنین بی خطر می باشد. این آزمایش از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است. سل فری، آزمایش بسیار حساسی است و قدرت تشخیص بالای 97 درصد دارد، اما یک آزمایش غربالگری است و برای تایید نتایج آن نیاز به انجام آزمایشات تشخیصی است. تنها راه دانستن اینکه فرزند شما مبتلا به سندرم داون است یاخیر، انجام آزمایشات تشخیصی تهاجمی به نام های نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز می باشد.

تقریبا برای تمام زنان باردار، انجام غربالگری سه ماهه اول، ترکیبی از نتایج آزمایش خون، سن مادر و سونوگرافی (اندازه گیری میزان ماده شفاف پشت گردن جنین NT) توصیه می شود و میزان خطر ابتلای جنین آنها به ناهنجاریهای کروموزومی (تریزومی 13، 18 و 21) تخمین زده می شود.

انجام آزمایش NIPT ممکن است درخواست شود اگر:

  • آزمایش غربالگری سه ماهه اول ممکن است افزایش ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای ژنتیکی مورد بررسی را نشان دهد.
  • آزمایش غربالگری سه ماهه اول (از 11 هفته تا 13 هفته و 6 روز) را انجام نداده باشد و از این زمان گذشته باشد.
  • می خواهید قبل از انتخاب آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS، که خطر کوچکی از سقط دارند، مطمئن شوید که در معرض خطر بیشتری هستید.
  • به علت سن بالا (بالای 35 سال) و یا سابقه داشتن فرزند قبلی مبتلا به سندرم داون یا دیگر ناهنجاریهای کروموزومی در معرض خطر بیشتری قرار دارید

انجام مشاوره ژنتیک قبل از انجام این آزمایش برای کسب اطلاعات بیشتر درباره تمامی جوانب این تست، پیشنهاد می شود. آزمایشگاه ژنتیک پارس ژنوم با تجربه انجام بیش از 70 هزار آزمایش NIPT، آماده ارائه خدمات مربوط به این آزمایش به مراجعین خود می باشد.

برچسب ها
نمایش بیشتر

پاسخی بگذارید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن